Наследствена непоносимост към фруктоза

Наследствената непоносимост към фруктоза е нарушение, при което на човек липсва протеинът, необходим за разграждането на фруктозата. Фруктозата е плодова захар, която се среща естествено в организма. Изкуствената фруктоза се използва като подсладител в много храни, включително бебешки храни и напитки.

Това състояние възниква, когато в организма липсва ензим, наречен алдолаза В. Това вещество е необходимо за разграждане на фруктозата.

Ако човек без това вещество яде фруктоза или захароза (захар от тръстика или цвекло, трапезна захар), в организма настъпват сложни химически промени. Тялото не може да промени запазената си форма на захар (гликоген) в глюкоза. В резултат на това кръвната захар пада и в черния дроб се натрупват опасни вещества.

Наследствената непоносимост към фруктоза се предава по наследство, което означава, че може да се предава чрез семейства. Ако и двамата родители носят неработещо копие на гена на алдолаза В, всяко от децата им има 25% (1 на 4) шанс да бъде засегнато.

Симптомите могат да се видят, след като бебето започне да яде храна или адаптирано мляко.

Ранните симптоми на непоносимост към фруктоза са подобни на тези при галактоземия (невъзможност за използване на захарната галактоза). По-късните симптоми се отнасят повече до чернодробни заболявания.

Симптомите могат да включват:

• Конвулсии
• Прекомерна сънливост
• Раздразнителност
• Пожълтяване на кожата или бялото на очите (жълтеница)
• Лошо хранене и растеж като бебе, неуспех да процъфтява
• Проблеми след консумация на плодове и други храни, които съдържат фруктоза или захароза
• Повръщане

Физическият преглед може да покаже:

• Увеличен черен дроб и далак
• Жълтеница

Тестовете, които потвърждават диагнозата, включват:

• Тестове за кръвосъсирване
• Тест за кръвна захар
• Ензимни изследвания
• Генетично тестване
• Тестове за бъбречна функция
• Тестове за чернодробна функция
• Чернодробна биопсия
• Кръвен тест на пикочна киселина
• Анализ на урината

Кръвната захар ще бъде ниска, особено след приемане на фруктоза или захароза. Нивата на пикочна киселина ще бъдат високи.

Отстраняването на фруктоза и захароза от диетата е ефективно лечение за повечето хора. Усложненията могат да бъдат лекувани. Например, някои хора могат да приемат лекарство за понижаване на нивото на пикочна киселина в кръвта и намаляване на риска от подагра.

Наследствената непоносимост към фруктоза може да бъде лека или тежка.

Избягването на фруктоза и захароза помага на повечето деца с това състояние. Прогнозата е добра в повечето случаи.

Няколко деца с тежка форма на заболяването ще развият тежко чернодробно заболяване. Дори премахването на фруктоза и захароза от диетата може да не предотврати тежко чернодробно заболяване при тези деца.

Колко добре се справя човек зависи от:

• Колко скоро се поставя диагнозата
• Колко скоро фруктозата и захарозата могат да бъдат премахнати от диетата
• Колко добре ензимът действа в организма

Тези усложнения могат да възникнат:

• Избягване на храни, съдържащи фруктоза, поради техните ефекти
• Кървене
• Подагра
• Болест от консумация на храни, съдържащи фруктоза или захароза
• Чернодробна недостатъчност
• Ниска кръвна захар (хипогликемия)
• Припадъци
• Смърт

Обадете се на вашия доставчик на здравни услуги, ако детето ви развие симптоми на това състояние след започване на храненето. Ако детето ви има това състояние, експертите препоръчват да посетите лекар, който е специализиран в биохимичната генетика или метаболизма.

Двойки с фамилна анамнеза за непоносимост към фруктоза, които желаят да имат бебе, могат да обмислят генетично консултиране.

Повечето от вредните ефекти на болестта могат да бъдат предотвратени чрез намаляване на приема на фруктоза и захароза.

Фруктоземия; Непоносимост към фруктоза; Дефицит на фруктоза алдолаза В; Дефицит на фруктоза-1,6-бисфосфат алдолаза

Bonnardeaux A, Bichet DG. Наследствени нарушения на бъбречната тубула. В: Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, Yu ASL, eds. Brenner and Rector’s The Bidney. 10-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2016: глава 45.

Kishnani PS, Chen Y-T. Дефекти в метаболизма на въглехидратите. В: Kliegman RM, St. Geme JW, Schor NF, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Учебник по педиатрия на Нелсън. 21-во изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2020: глава 105.

Nadkarni P, Weinstock RS. Въглехидрати. В: McPherson RA, Pincus MR, eds. Клинична диагностика и управление на Henry по лабораторни методи. 23-то изд. Сейнт Луис, Мисури: Elsevier; 2017: глава 16.

Scheinman SJ. Генетично базирани бъбречни транспортни нарушения. В: Gilbert SJ, Weiner DE, eds. Наръчник на Националната бъбречна фондация за бъбречните заболявания. 7-мо изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2018: глава 38.