Наследствена сфероцитна анемия

Наследствената сфероцитна анемия е рядко заболяване на повърхностния слой (мембрана) на червените кръвни клетки. Това води до червени кръвни клетки, които са оформени като сфери, и преждевременно разграждане на червените кръвни клетки (хемолитична анемия).

Това разстройство се причинява от дефектен ген. Дефектът води до анормална мембрана на червените кръвни клетки. Засегнатите клетки имат по-малка повърхност по обем от нормалните червени кръвни клетки и могат лесно да се отворят.

Анемията може да варира от лека до тежка. При тежки случаи разстройството може да бъде открито в ранна детска възраст. В леки случаи може да остане незабелязано до зряла възраст.

Това разстройство е най-често при хора от северноевропейски произход, но е установено при всички раси.

Кърмачетата могат да имат пожълтяване на кожата и очите (жълтеница) и бледо оцветяване (бледност).

Други симптоми могат да включват:

• Умора
• Раздразнителност
• Задух
• Слабост

В повечето случаи далакът е увеличен.

Лабораторните тестове могат да помогнат за диагностицирането на това състояние. Тестовете могат да включват:

• Кръвна мазка за показване на клетки с необичайна форма
• Ниво на билирубин
• Пълна кръвна картина за проверка за анемия
• Тест на Кумбс
• LDH ниво
• Осмотична чупливост или специализирано изследване за оценка на дефекта на червените кръвни клетки
• Брой ретикулоцити

Операцията за отстраняване на далака (спленектомия) лекува анемията, но не коригира анормалната клетъчна форма.

Семействата с анамнеза за сфероцитоза трябва да преглеждат децата си за това разстройство.

Децата трябва да изчакат до 5-годишна възраст, за да направят спленектомия поради риск от инфекция. В леки случаи, открити при възрастни, може да не е необходимо да се отстранява далака.

Деца и възрастни трябва да получават пневмококова ваксина преди операция за отстраняване на далака. Те също трябва да получават добавки с фолиева киселина. Може да са необходими допълнителни ваксини въз основа на историята на човека.

Следните ресурси могат да предоставят повече информация за наследствената сфероцитна анемия:

• Информационен център за генетични и редки болести - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6639/hereditary-spherocytosis
• Национална организация за редки заболявания - rarediseases.org/rare-diseases/anemia-hereditary-spherocytic-hemolytic

Резултатът обикновено е добър при лечение. След отстраняването на далака продължителността на живота на червените кръвни клетки се нормализира.

Усложненията могат да включват:

• Камъни в жлъчката
• Много по-ниско производство на червени кръвни клетки (апластична криза), причинено от вирусна инфекция, което може да влоши анемията

Обадете се на вашия доставчик на здравни услуги, ако:

• Вашите симптоми се влошават.
• Вашите симптоми не се подобряват с ново лечение.
• Развивате нови симптоми.

Това е наследствено разстройство и може да не се предотврати. Като сте наясно с риска си, като фамилна анамнеза за разстройството, може да ви помогне да се диагностицирате и лекувате рано.

Вродена сфероцитна хемолитична анемия; Сфероцитоза; Хемолитична анемия - сфероцитна

• Червените кръвни клетки - нормални
• Червени кръвни клетки - сфероцитоза
• Кръвни клетки

Gallagher PG. Нарушения на мембраната на червените кръвни клетки. В: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Хематология: основни принципи и практика. 7-мо изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2018: глава 45.

Merguerian MD, Gallagher PG. Наследствена сфероцитоза. В: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Учебник по педиатрия на Нелсън. 21-во изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2020: глава 485.