Фамилна средиземноморска треска

Фамилната средиземноморска треска (FMF) е рядко заболяване, предавано от семейства (наследствено). Включва многократни трески и възпаления, които често засягат лигавицата на корема, гърдите или ставите.

FMF най-често се причинява от мутация в ген с име MEFV. Този ген създава протеин, участващ в контролирането на възпалението. Болестта се появява само при хора, които са получили две копия на променения ген, по едно от всеки родител. Това се нарича автозомно-рецесивно.

FMF най-често засяга хора от средиземноморски произход. Те включват неашкенази (сефарди) евреи, арменци и араби. Хората от други етнически групи също могат да бъдат засегнати.

Симптомите обикновено започват на възраст между 5 и 15 години. Възпалението в лигавицата на коремната кухина, гръдната кухина, кожата или ставите се появява заедно с висока температура, която обикновено достига пик от 12 до 24 часа. Атаките могат да варират по тежест на симптомите. Хората обикновено са без симптоми между пристъпите.

Симптомите могат да включват повтарящи се епизоди на:

• Болка в корема
• Болка в гърдите, която е остра и се влошава при вдишване
• Треска или редуващи се студени тръпки и треска
• Болки в ставите
• Кожни рани (лезии), които са зачервени и подути и варират от 5 до 20 см в диаметър

Ако генетичното тестване покаже, че имате MEFV генна мутация и вашите симптоми съвпадат с типичния модел, диагнозата е почти сигурна. Лабораторните тестове или рентгеновите лъчи могат да изключат други възможни заболявания, които да помогнат за поставянето на диагнозата.

Нивата на някои кръвни изследвания могат да бъдат по-високи от нормалните, когато се правят по време на атака. Тестовете могат да включват:

• Пълна кръвна картина (CBC), която включва броя на белите кръвни клетки
• С-реактивен протеин за проверка за възпаление
• Скорост на утаяване на еритроцитите (ESR) за проверка за възпаление
• Тест за фибриноген за проверка на съсирването на кръвта

Целта на лечението на FMF е да се контролират симптомите. Колхицинът, лекарство, което намалява възпалението, може да помогне по време на атака и може да предотврати по-нататъшни атаки. Също така може да помогне за предотвратяване на сериозно усложнение, наречено системна амилоидоза, което е често срещано при хора с ФМФ.

НСПВС могат да се използват за лечение на треска и болка.

Не е известно лечение за FMF. Повечето хора продължават да имат атаки, но броят и тежестта на атаките са различни при отделните хора.

Амилоидозата може да доведе до увреждане на бъбреците или да не може да абсорбира хранителни вещества от храната (малабсорбция). Проблемите с плодовитостта при жените и мъжете и артритът също са усложнения.

Свържете се с вашия доставчик, ако вие или вашето дете развиете симптоми на това състояние.

Семеен пароксизмален полисерозит; Периодичен перитонит; Рецидивиращ полисерозит; Доброкачествен пароксизмален перитонит; Периодично заболяване; Периодична треска; FMF

• Измерване на температурата

Вербски JW. Наследствени синдроми на периодична треска и други системни автовъзпалителни заболявания. В: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Учебник по педиатрия на Нелсън. 21-во изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2020: глава 188.

Шохат М. Фамилна средиземноморска треска. В: Адам MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Stephens K, Amemiya A, eds. GeneReviews [Интернет]. Университет във Вашингтон, Сиатъл, Вашингтон: 8 август 2000 г. [актуализиран 2016 г. на 15 декември]. PMID: 20301405 www.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301405/.