Болест на Гоше

Болестта на Гоше е рядко генетично заболяване, при което на човек липсва ензим, наречен глюкоцереброзидаза (GBA).

Болестта на Гоше е рядка сред общата популация. Хората от еврейското наследство от Източна и Централна Европа (Ашкенази) са по-склонни да имат това заболяване.

Това е автозомно-рецесивно заболяване. Това означава, че и майката, и бащата трябва да предадат по едно ненормално копие на болестния ген на детето си, за да може детето да развие болестта. Родител, който носи необичайно копие на гена, но няма болестта, се нарича безшумен носител.

Липсата на GBA води до натрупване на вредни вещества в черния дроб, далака, костите и костния мозък. Тези вещества пречат на клетките и органите да работят правилно.

Има три основни подтипа на болестта на Гоше:

• Тип 1 е най-често срещан. Включва костно заболяване, анемия, увеличена далака и ниски тромбоцити (тромбоцитопения). Тип 1 засяга както деца, така и възрастни. Най-често се среща сред еврейското население на Ашкенази.
• Тип 2 обикновено започва в ранна детска възраст с тежко неврологично участие. Тази форма може да доведе до бърза, ранна смърт.
• Тип 3 може да причини проблеми с черния дроб, далака и мозъка. Хората с този тип може да доживеят до зряла възраст.

Кървенето поради нисък брой тромбоцити е най-честият симптом, наблюдаван при болестта на Гоше. Други симптоми могат да включват:

• Болки в костите и фрактури
• Когнитивно увреждане (намалена мисловна способност)
• Лесно натъртване
• Увеличен далак
• Уголемен черен дроб
• Умора
• Проблеми със сърдечната клапа
• Белодробна болест (рядко)
• Припадъци
• Силно подуване при раждането
• Кожни промени

Доставчикът на здравни грижи ще извърши физически преглед и ще попита за симптомите.

Могат да се направят следните тестове:

• Кръвен тест за търсене на ензимна активност
• Аспирация на костен мозък
• Биопсия на далака
• ЯМР
• CT
• Рентгенова снимка на скелета
• Генетично тестване

Болестта на Гоше не може да бъде излекувана. Но лечението може да помогне за контрол и може да подобри симптомите.

Лекарства могат да се дават на:

• Заменете липсващия GBA (ензимнозаместителна терапия), за да помогнете за намаляване на размера на далака, болки в костите и подобряване на тромбоцитопенията.
• Ограничете производството на мастни химикали, които се натрупват в тялото.

Други лечения включват:

• Лекарства за болка
• Операция за проблеми с костите и ставите или за отстраняване на далака
• Преливане на кръв

Тези групи могат да предоставят повече информация за болестта на Гоше:

• Национална фондация на Гоше - www.gaucherdisease.org
• Национална медицинска библиотека, Справка за дома в генетиката - ghr.nlm.nih.gov/condition/gaucher-disease
• Национална организация за редки болести - rarediseases.org/rare-diseases/gaucher-disease

Колко добре се справя човек зависи от неговия подтип на заболяването. Инфантилната форма на болестта на Гоше (тип 2) може да доведе до ранна смърт. Най-засегнатите деца умират преди 5-годишна възраст.

Възрастните с форма 1 на болестта на Гоше могат да очакват нормална продължителност на живота с заместителна ензимна терапия.

Усложненията на болестта на Гоше могат да включват:

• Припадъци
• Анемия
• Тромбоцитопения
• Костни проблеми

Генетичното консултиране се препоръчва за бъдещи родители с фамилна анамнеза за болест на Гоше. Тестването може да определи дали родителите носят гена, който може да предаде болестта на Гоше. Пренатален тест може също да установи дали бебе в утробата има синдром на Гоше.

Дефицит на глюкоцереброзидаза; Дефицит на глюкозилцерамидаза; Лизозомно съхранение - Гоше

• Аспирация на костен мозък
• Клетка на Гоше - микрофотография
• Клетка на Гоше - микрофотография №2
• Хепатоспленомегалия

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Дефекти в метаболизма на липидите. В: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Учебник по педиатрия на Нелсън. 21-во изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2020: глава 104.

Krasnewich DM, Sidransky E. Лизозомни болести за съхранение. В: Goldman L, Schafer AI, eds. Медицина Goldman-Cecil. 26-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2020: глава 197.

Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R. Вродени грешки на метаболизма. В: Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R, eds. Емери на медицинската генетика и геномика. 16-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2022: глава 18.