Болест на Менкес

Болестта на Менкес е наследствено заболяване, при което тялото има проблем с усвояването на медта. Болестта засяга развитието, както психическо, така и физическо.

Болестта на Menkes се причинява от дефект в ATP7A ген. Дефектът затруднява организма правилно да разпределя (транспортира) медта в тялото. В резултат на това мозъкът и другите части на тялото не получават достатъчно мед, докато тя се натрупва в тънките черва и бъбреците. Ниското ниво на мед може да повлияе на структурата на костите, кожата, косата и кръвоносните съдове и да повлияе на нервната функция.

Синдромът на Menkes обикновено се наследява, което означава, че протича в семейства. Генът е на Х-хромозомата, така че ако една майка носи дефектния ген, всеки от нейните синове има 50% (1 на 2) шанс да развие болестта, а 50% от дъщерите й ще бъдат носител на болестта . Този вид генно наследяване се нарича Х-свързан рецесивен.

При някои хора болестта не се предава по наследство. Вместо това генният дефект е налице в момента на зачеването на бебето.

Честите симптоми на болестта на Menkes при кърмачета са:

• Чуплива, извратена, стоманена, рядка или заплетена коса
• Пухести, розови бузи, увиснала кожа на лицето
• Трудности при хранене
• Раздразнителност
• Липса на мускулен тонус, флопиране
• Ниска телесна температура
• Интелектуални увреждания и забавяне на развитието
• Припадъци
• Скелетни промени

След като се подозира болест на Menkes, тестовете, които могат да се направят, включват:

• Кръвен тест за церулоплазмин (вещество, което транспортира мед в кръвта)
• Меден кръвен тест
• Кожна култура на кожата
• Рентгенова снимка на скелета или рентгенова снимка на черепа
• Тестване на ген за проверка за дефект на ATP7A ген

Лечението обикновено помага само когато се започне много рано в хода на заболяването. Инжекциите на мед във вена или под кожата са били използвани със смесени резултати и зависи от това дали ATP7A генът все още има известна активност.

Тези ресурси могат да предоставят повече информация за синдрома на Menkes:

• Национална организация за редки заболявания - rarediseases.org/rare-diseases/menkes-disease
• Начална справка за генетиката на NIH / NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/menkes-syndrome

Повечето деца с това заболяване умират през първите няколко години от живота.

Говорете с вашия доставчик на здравни грижи, ако имате фамилна анамнеза за синдром на Menkes и планирате да имате деца. Бебето с това състояние често показва симптоми в ранна детска възраст.

Вижте генетичен съветник, ако искате да имате деца и имате фамилна анамнеза за синдром на Menkes. Роднини по майчина линия (роднини от страна на майката в семейството) на момче с този синдром трябва да бъдат посетени от генетик, за да се установи дали те са носители.

Стоманена болест на косата; Синдром на извратената коса на Menkes; Извратена болест на косата; Транспортна болест на мед; Трихополиодистрофия; Х-свързан дефицит на мед

• Хипотония

Kwon JM. Невродегенеративни нарушения на детството. В: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah, SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Учебник по педиатрия на Нелсън. 21-во изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2020: глава 617.

Turnpenny PD, Ellard S. Вродени грешки на метаболизма. В: Turnpenny PD, Ellard S, eds. Емери на медицинската генетика. 15-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2017: глава 18.