Метилмалонова ацидемия

Метилмалоновата ацидемия е нарушение, при което тялото не може да разгражда определени протеини и мазнини. Резултатът е натрупване на вещество, наречено метилмалонова киселина в кръвта. Това състояние се предава чрез семейства.

Това е едно от няколкото състояния, наречени „вродена грешка в метаболизма“.

Най-често заболяването се диагностицира през първата година от живота. Това е автозомно-рецесивно разстройство. Това означава, че дефектният ген трябва да бъде предаден на детето от двамата родители.

Новородено с това рядко състояние може да умре, преди някога да бъде диагностицирано. Метилмалоновата ацидемия засяга еднакво момчетата и момичетата.

Бебетата може да изглеждат нормални при раждането, но развиват симптоми, след като започнат да ядат повече протеини, което може да доведе до влошаване на състоянието. Болестта може да причини припадъци и инсулт.

Симптомите включват:

• Мозъчно заболяване, което се влошава (прогресивна енцефалопатия)
• Дехидратация
• Забавяне на развитието
• Неуспех за процъфтяване
• Летаргия
• Припадъци
• Повръщане

Изследването за метилмалонова ацидемия често се прави като част от скринингов изпит за новородено. Министерството на здравеопазването и хуманитарните услуги на САЩ препоръчва скрининг за това състояние при раждане, тъй като ранното откриване и лечение е полезно.

Тестовете, които могат да бъдат направени за диагностициране на това състояние, включват:

• Тест за амоняк
• Кръвни газове
• Пълна кръвна картина
• КТ или ЯМР на мозъка
• Нива на електролита
• Генетично тестване
• Кръвен тест за метилмалонова киселина
• Тест за плазмени аминокиселини

Лечението се състои от добавки с кобаламин и карнитин и диета с ниско съдържание на протеини. Диетата на детето трябва да бъде внимателно контролирана.

Ако добавките не помагат, доставчикът на здравни услуги може също да препоръча диета, която избягва вещества, наречени изолевцин, треонин, метионин и валин.

Доказано е, че трансплантацията на черен дроб или бъбрек (или и двете) помага на някои пациенти. Тези трансплантации осигуряват на тялото нови клетки, които спомагат за нормалното разграждане на метилмалоновата киселина.

Бебетата може да не преживеят първия си епизод на симптоми от това заболяване. Онези, които оцеляват, често имат проблеми с развитието на нервната система, въпреки че може да настъпи нормално когнитивно развитие.

Усложненията могат да включват:

• Кома
• Смърт
• Бъбречна недостатъчност
• Панкреатит
• Кардиомиопатия
• Повтарящи се инфекции
• Хипогликемия

Потърсете незабавно медицинска помощ, ако детето ви има припадък за първи път.

Вижте доставчик, ако детето ви има признаци на:

• Неуспех в процъфтяването
• Забавяне на развитието

Диетата с ниско съдържание на протеини може да помогне за намаляване на броя на атаките. Хората с това състояние трябва да избягват тези, които са болни от заразни болести, като настинка и грип.

Генетичното консултиране може да бъде полезно за двойки с фамилна анамнеза за това разстройство, които желаят да имат бебе.

Понякога се извършва разширен скрининг за новородено при раждане, включително скрининг за метилмалонова ацидемия. Можете да попитате вашия доставчик дали детето ви е имало този скрининг.

Gallagher RC, Enns GM, Cowan TM, Mendelsohn B, Packman S. Аминокиселини и органични киселини. В: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Swaiman’s Pediatric Neurology. 6-то изд. Elsevier; 2017: глава 37.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Дефекти в метаболизма на аминокиселините. В: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Учебник по педиатрия на Нелсън. 21-во изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2020: глава 103.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Генетични нарушения и дисморфични състояния. В: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Атлас на детската физическа диагностика на Zitelli and Davis ’. 7-мо изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2018: глава 1.