Хомоцистинурия

Хомоцистинурията е генетично заболяване, което засяга метаболизма на аминокиселината метионин. Аминокиселините са градивните елементи на живота.

Хомоцистинурията се наследява в семейства като автозомно-рецесивен признак. Това означава, че детето трябва да наследи неработещо копие на гена от всеки родител, за да бъде сериозно засегнато.

Хомоцистинурията има няколко общи черти със синдрома на Марфан, включително промени в скелета и очите.

Новородените бебета изглеждат здрави. Ранните симптоми, ако са налице, не са очевидни.

Симптомите могат да се появят като леко забавено развитие или неуспех да процъфтяват. Нарастващите зрителни проблеми могат да доведат до диагностициране на това състояние.

Други симптоми включват:

• Деформации на гръдния кош (pectus carinatum, pectus excavatum)
• Изплакнете през бузите
• Високи сводове на краката
• Интелектуални увреждания
• Почукайте коленете
• Дълги крайници
• Психични разстройства
• Късогледство
• Паякообразни пръсти (арахнодактилия)
• Висока, слаба фигура

Доставчикът на здравни грижи може да забележи, че детето е високо и слабо.

Други признаци включват:

• Извит гръбначен стълб (сколиоза)
• Деформация на гръдния кош
• Изкълчена леща на окото

Ако има лошо или двойно виждане, очен лекар (офталмолог) ще извърши разширен очен преглед, за да търси дислокация на лещата или късогледство.

Може да има анамнеза за кръвни съсиреци. Възможни са също интелектуални увреждания или психични заболявания.

Тестовете, които могат да бъдат поръчани, включват някое от следните:

• Аминокиселинен екран на кръв и урина
• Генетично тестване
• Чернодробна биопсия и ензимен анализ
• Рентгенова снимка на скелета
• Кожна биопсия с фибробластна култура
• Стандартен офталмологичен изпит

Няма лечение за хомоцистинурия. Около половината от хората с болестта реагират на витамин В6 (известен също като пиридоксин).

Тези, които отговорят, ще трябва да приемат витамин В6, В9 (фолиева киселина) и В12 през целия си живот. Тези, които не реагират на добавки, ще трябва да ядат диета с ниско съдържание на метионин. Повечето ще трябва да бъдат лекувани с триметилглицин (лекарство, известно още като бетаин).

Нито диетата с ниско съдържание на метионин, нито лекарството няма да подобрят съществуващите интелектуални затруднения. Лекарството и диетата трябва да бъдат внимателно наблюдавани от лекар, който има опит в лечението на хомоцистинурия.

Тези ресурси могат да предоставят повече информация за хомоцистинурията:

• HCU Network America - hcunetworkamerica.org
• Начална справка за генетиката на NIH / NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/homocystinuria

Въпреки че не съществува лек за хомоцистинурия, терапията с витамин В може да помогне на около половината от хората, засегнати от това състояние.

Ако диагнозата се постави в детска възраст, бързото започване на диета с ниско съдържание на метионин може да предотврати някои интелектуални увреждания и други усложнения на заболяването. Поради тази причина някои държави проверяват хомоцистинурия при всички новородени.

Хората, чиито нива на хомоцистеин в кръвта продължават да се повишават, са изложени на повишен риск от образуване на кръвни съсиреци. Съсиреците могат да причинят сериозни медицински проблеми и да съкратят живота.

Най-сериозни усложнения възникват поради образуването на кръвни съсиреци. Тези епизоди могат да бъдат животозастрашаващи.

Изкълчените лещи на очите могат сериозно да увредят зрението. Може да се наложи операция за смяна на лещата.

Интелектуалните увреждания са сериозен резултат от заболяването. Но може да се намали, ако се диагностицира рано.

Обадете се на вашия доставчик, ако вие или член на семейството проявите симптоми на това разстройство, особено ако имате фамилна анамнеза за хомоцистинурия.

Генетичното консултиране се препоръчва за хора с фамилна анамнеза за хомоцистинурия, които искат да имат деца. Налична е пренатална диагностика на хомоцистинурия. Това включва култивиране на околоплодни клетки или хорионни ворси, за да се тества за цистатионин синтаза (ензимът, който липсва при хомоцистинурия).

Ако има известни генни дефекти в родителите или семейството, проби от вземане на проби от хорионни вили или амниоцентеза могат да бъдат използвани за изследване на тези дефекти.

Дефицит на цистатионин бета-синтаза; Дефицит на CBS; HCY

• Pectus excavatum

Schiff M, Blom H. Хомоцистинурия и хиперхомоцистеинемия. В: Goldman L, Schafer AI, eds. Медицина Goldman-Cecil. 26-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier Saunders; 2020: глава 198.

Щелочков О.А., Вендити КП. Метионин. В: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Учебник по педиатрия на Нелсън. 21-во изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2020: глава 103.3.