Хронична грануломатозна болест

Хроничната грануломатозна болест (ХГН) е наследствено заболяване, при което определени клетки на имунната система не функционират правилно. Това води до многократни и тежки инфекции.

При CGD клетките на имунната система, наречени фагоцити, не са в състояние да убият някои видове бактерии и гъбички. Това разстройство води до дългосрочни (хронични) и повтарящи се (повтарящи се) инфекции. Състоянието често се открива много рано в детството. По-леките форми могат да бъдат диагностицирани през тийнейджърските години или дори в зряла възраст.

Рисковите фактори включват фамилна анамнеза за повтарящи се или хронични инфекции.

Около половината от случаите на CGD се предават чрез семейства като рецесивна черта, свързана с пола. Това означава, че момчетата са по-склонни да получат разстройството, отколкото момичетата. Дефектният ген се носи върху Х хромозомата. Момчетата имат 1 X хромозома и 1 Y хромозома. Ако едно момче има X хромозома с дефектен ген, то може да наследи това състояние. Момичетата имат 2 Х хромозоми. Ако едно момиче има 1 Х хромозома с дефектен ген, другата Х хромозома може да има работещ ген, който да компенсира това. Едно момиче трябва да наследи дефектния X ген от всеки родител, за да има болестта.

CGD може да причини много видове кожни инфекции, които са трудни за лечение, включително:

• Мехури или рани по лицето (импетиго)
• Екзема
• Растения, пълни с гной (абсцеси)
• Напълнени с гной бучки в кожата (циреи)

CGD може също да причини:

• Постоянна диария
• Подути лимфни възли на врата
• Белодробни инфекции, като пневмония или белодробен абсцес

Доставчикът на здравни услуги ще направи преглед и може да открие:

• Оток на черния дроб
• Оток на далака
• Подути лимфни възли

Възможно е да има признаци на костна инфекция, която може да засегне много кости.

Тестовете, които могат да бъдат направени, включват:

• Сканиране на костите
• Рентгенова снимка на гръдния кош
• Пълна кръвна картина (CBC)
• Тестове за поточна цитометрия, за да помогнат за потвърждаване на заболяването
• Генетично изследване за потвърждаване на диагнозата
• Тест за функцията на белите кръвни клетки
• Биопсия на тъкани

Антибиотиците се използват за лечение на болестта и могат да се използват и за предотвратяване на инфекции. Лекарството, наречено интерферон-гама, също може да помогне за намаляване на броя на тежките инфекции. Може да се наложи операция за лечение на някои абсцеси.

Единственият лек за CGD е трансплантация на костен мозък или стволови клетки.

Дългосрочните антибиотични лечения могат да помогнат за намаляване на инфекциите, но ранната смърт може да настъпи от повтарящи се белодробни инфекции.

CGD може да причини тези усложнения:

• Увреждане на костите и инфекции
• Хронични инфекции в носа
• Пневмония, която продължава да се връща и е трудна за лечение
• Увреждане на белите дробове
• Увреждане на кожата
• Подути лимфни възли, които остават подути, възникват често или образуват абсцеси, които се нуждаят от операция за тяхното източване

Ако вие или вашето дете имате това състояние и подозирате пневмония или друга инфекция, незабавно се обадете на вашия доставчик.

Кажете на вашия доставчик, ако белите дробове, кожата или друга инфекция не реагират на лечението.

Препоръчва се генетично консултиране, ако планирате да имате деца и имате фамилна анамнеза за това заболяване. Напредъкът в генетичния скрининг и все по-честото вземане на проби от хорионни вили (тест, който може да се направи по време на 10-12-та седмица от бременността на жената) направи възможно ранното откриване на CGD. Тези практики обаче все още не са широко разпространени или напълно приети.

CGD; Фатална грануломатоза в детска възраст; Хронична грануломатозна болест в детска възраст; Прогресивна септична грануломатоза; Дефицит на фагоцити - хронична грануломатозна болест

Глогауер М. Нарушения на функцията на фагоцитите. В: Goldman L, Schafer AI, eds. Медицина Goldman-Cecil. 25-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier Saunders; 2016: глава 169.

Holland SM, Uzel G. Дефицити на фагоцити. В: Rich RR, Fleisher TA, Shearer WT, Schroeder JR. HW, Frew AJ, Weyand CM, eds. Клинична имунология: Принципи и практика. 5-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2019: глава 22.