Noonan синдром с множество лентигини

Синдромът на Нунан с множество лентигини (NSML) е много рядко наследствено заболяване. Хората с това състояние имат проблеми с кожата, главата и лицето, вътрешното ухо и сърцето. Гениталиите също могат да бъдат засегнати.

Синдромът на Нунан е бил известен преди като синдром на LEOPARD.

NSLM се унаследява като автозомно доминираща черта. Това означава, че човекът се нуждае от анормалния ген само от един родител, за да наследи болестта.

Предишното име на NSML на LEOPARD означава различните проблеми (признаци и симптоми) на това разстройство:

• Lентигини - голям брой кафяви или черни лунички, подобни на лунички, които засягат главно врата и горната част на гърдите, но могат да се появят по цялото тяло
• Нарушения на проводимостта на електрокардиографа - проблеми с електрическите и помпените функции на сърцето
• Окуларен хипертелоризъм - очи, които са широко раздалечени
• Стеноза на белодробна клапа - стесняване на белодробната сърдечна клапа, което води до по-малък приток на кръв към белите дробове и причинява задух
• Aаномалии на гениталиите - като неспаднали тестиси
• Rзабавяне на растежа (забавен растеж) - включително проблеми с растежа на костите на гръдния кош и гръбначния стълб
• длекота - загубата на слуха може да варира между лека и тежка

NSML е подобен на синдрома на Noonan. Основният симптом обаче, който различава двете състояния, е, че хората с NSML имат лентигини.

Доставчикът на здравни грижи ще извърши физически преглед и ще изслуша сърцето със стетоскоп.

Тестовете, които могат да бъдат направени, включват:

• ЕКГ и ехокардиограма за проверка на сърцето
• Тест на слуха
• КТ на мозъка
• Рентгенова снимка на черепа
• ЕЕГ за проверка на мозъчната функция
• Кръвни тестове за проверка на определени хормонални нива
• Отстраняване на малко количество кожа за изследване (биопсия на кожата)

Симптомите се третират според случая. Може да е необходим слухов апарат. Може да се наложи хормонално лечение в очакваното време на пубертета, за да настъпи нормалните промени.

Лазерни, криохирургични (замразяващи) или избелващи кремове могат да помогнат за изсветляване на някои от кафявите петна по кожата.

Тези ресурси могат да предоставят повече информация за синдрома на LEOPARD:

• Национална организация за редки заболявания - rarediseases.org/rare-diseases/leopard-syndrome
• Начална справка за NIH Genetics - ghr.nlm.nih.gov/condition/noonan-syndrome-with-multiple-lentigines

Усложненията варират и включват:

• Глухота
• Забавен пубертет
• Сърдечни проблеми
• Безплодие

Обадете се на вашия доставчик, ако има симптоми на това разстройство.

Обадете се за среща с вашия доставчик, ако имате фамилна анамнеза за това заболяване и планирате да имате деца.

Генетичното консултиране се препоръчва за хора с фамилна анамнеза за NSLM, които искат да имат деца.

Синдром на множество лентигини; Синдром на LEOPARD; NSML

James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM. Меланоцитни невуси и новообразувания. В: James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM, eds. Болестите на кожата на Андрюс. 13-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2020: глава 30.

Paller AS, Mancini AJ. Нарушения на пигментацията. В: Paller AS, Mancini AJ, изд. Клинична детска дерматология на Hurwitz. 5-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2016: глава 11.