Синдром на Търнър

Синдромът на Търнър е рядко генетично състояние, при което женската няма обичайната двойка X хромозоми.

Типичният брой човешки хромозоми е 46. Хромозомите съдържат всички ваши гени и ДНК, градивните елементи на тялото. Две от тези хромозоми, половите хромозоми, определят дали ще станете момче или момиче.

• Женските обикновено имат 2 от еднакви полови хромозоми, написани като XX.
• Мъжете имат X и Y хромозома (написана като XY).

При синдрома на Търнър в клетките липсва цялата или част от Х хромозома. Състоянието се среща само при жени. Най-често жената със синдром на Търнър има само 1 X хромозома. Други могат да имат 2 Х хромозоми, но една от тях е непълна. Понякога женската има някои клетки с 2 Х хромозоми, но други клетки имат само 1.

Възможните находки на главата и шията включват:

• Ушите са ниско поставени.
• Шията изглежда широка или подобна на мрежата.
• Покривът на устата е тесен (високо небце).
• Линията на косата в задната част на главата е по-ниска.
• Долната челюст е по-ниска и изглежда избледнява (отстъпва).
• Повиснали клепачи и сухи очи.

Други констатации могат да включват:

• Пръстите на ръцете и краката са къси.
• Ръцете и краката са подути при кърмачета.
• Ноктите са тесни и се обръщат нагоре.
• Гърдите са широки и плоски. Зърната изглеждат по-широко разположени.
• Височината при раждане често е по-малка от средната.

Дете със синдром на Търнър е много по-ниско от децата на същата възраст и пол. Това се нарича нисък ръст. Този проблем може да не се забелязва при момичета преди 11-годишна възраст.

Пубертетът може да отсъства или да не е пълен. Ако настъпи пубертет, той най-често започва в нормалната възраст. След пубертета, освен ако не се лекува с женски хормони, може да присъстват тези находки:

• Срамните косми често присъстват и са нормални.
• Развитието на гърдата може да не се случи.
• Менструалните периоди отсъстват или са много леки.
• Често се наблюдават вагинална сухота и болка при полов акт.
• Безплодие.

Понякога диагнозата на синдрома на Търнър може да не бъде поставена до възрастен. Може да се открие, защото жената има много леки или никакви менструални периоди и проблеми със забременяването.

Синдромът на Търнър може да бъде диагностициран на всеки етап от живота.

Може да се диагностицира преди раждането, ако:

• По време на пренаталното тестване се прави хромозомен анализ.
• Кистозната хигрома е израстък, който често се появява в областта на главата и шията. Тази находка може да се види на ултразвук по време на бременността и води до по-нататъшни изследвания.

Доставчикът на здравни грижи ще извърши физически преглед и ще търси признаци на нетипично развитие. Кърмачетата със синдром на Търнър често имат подути ръце и крака.

Могат да се извършват следните тестове:

• Нива на кръвните хормони (лутеинизиращ хормон, естроген и фоликулостимулиращ хормон)
• Ехокардиограма
• Кариотипиране
• ЯМР на гръдния кош
• Ултразвук на репродуктивни органи и бъбреци
• Тазов изпит

Други тестове, които могат да се правят периодично, включват:

• Скрининг за кръвно налягане
• Проверки на щитовидната жлеза
• Кръвни тестове за липиди и глюкоза
• Проверка на слуха
• Очен преглед
• Изследване на костната плътност

Хормонът на растежа може да помогне на дете със синдром на Търнър да стане по-високо.

Естрогенът и други хормони често се започват, когато момичето е на 12 или 13 години.

• Те помагат за задействането на растежа на гърдите, срамните косми, други сексуални характеристики и растеж на височина.
• Естрогенната терапия продължава през целия живот до епохата на менопаузата.

Жените със синдром на Търнър, които желаят да забременеят, могат да обмислят използването на донорска яйцеклетка.

Жените със синдром на Търнър може да се нуждаят от грижи или наблюдение за следните здравословни проблеми:

• Образуване на келоиди
• Загуба на слуха
• Високо кръвно налягане
• Диабет
• Изтъняване на костите (остеопороза)
• Разширяване на аортата и стесняване на аортната клапа
• Катаракта
• Затлъстяване

Други въпроси могат да включват:

• Управление на теглото
• Упражнение
• Преход към зряла възраст
• Стрес и депресия поради промени

Тези със синдром на Търнър могат да имат нормален живот, когато бъдат внимателно наблюдавани от техния доставчик.

Други здравословни проблеми могат да включват:

• Тиреоидит
• Бъбречни проблеми
• Инфекции на средното ухо
• Сколиоза

Не е известен начин за предотвратяване на синдрома на Търнър.

Синдром на Bonnevie-Ullrich; Дисгенезия на половите жлези; Монозомия X; XO

• Кариотипиране

Bacino CA, Lee B. Cytogenetics In: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Учебник по педиатрия на Нелсън. 21-во изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2020: глава 98.

Sorbara JC, Wherrett DK. Нарушения на половото развитие. В: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff and Martin’s Neonatal-Perinatal Medicine. 11-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2020: глава 89.

Styne DM. Физиология и нарушения на пубертета. В: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Учебник по ендокринология на Уилямс. 14-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2020: глава 26.