Албинизъм

Съдържание

• Какво е албинизъм?
• Какви са видовете албинизъм?
• Окулокутанен албинизъм (OCA)
• OCA1
• OCA2
• OCA3
• OCA4
• Очен албинизъм
• Синдром на Хермански-Пудлак
• Синдром на Chediak-Higashi
• Синдром на Гричели
• Какво причинява албинизъм?
• Кой е изложен на риск от албинизъм?
• Какви са симптомите на албинизъм?
• Как се диагностицира албинизмът?
• Какви са леченията за албинизъм?
• Каква е дългосрочната перспектива?

Какво е албинизъм?

Албинизмът е рядка група генетични заболявания, които причиняват кожата, косата или очите да имат малко или никакъв цвят. Албинизмът също е свързан с проблеми със зрението. Според Националната организация по албинизъм и хипопигментация около 1 на 18 000 до 20 000 души в Съединените щати имат форма на албинизъм.

Какви са видовете албинизъм?

Различните генни дефекти характеризират многобройните видове албинизъм. Видовете албинизъм включват:

Окулокутанен албинизъм (OCA)

OCA засяга кожата, косата и очите. Има няколко подтипа на OCA:

OCA1

OCA1 се дължи на дефект в тирозиназния ензим. Има два подтипа на OCA1:

• OCA1a. Хората с OCA1a имат пълно отсъствие на меланин. Това е пигментът, който придава на кожата, очите и косата оцветяване. Хората с този подтип имат бяла коса, много бледа кожа и светли очи.
• OCA1b. Хората с OCA1b произвеждат малко меланин. Те имат светла кожа, коса и очи. Оцветяването им може да се увеличи с напредването на възрастта.

OCA2

OCA2 е по-малко тежък от OCA1. Това се дължи на дефект в гена OCA2, който води до намалено производство на меланин. Хората с OCA2 се раждат със светло оцветяване и кожа. Косата им може да е жълта, руса или светлокафява. OCA2 е най-често при хора от африкански произход и индианци.

OCA3

OCA3 е дефект в гена TYRP1. Обикновено засяга хора с тъмна кожа, особено чернокожи южноафриканци. Хората с OCA3 имат червеникавокафява кожа, червеникава коса и лешникови или кафяви очи.

OCA4

OCA4 се дължи на дефект в протеина SLC45A2. Това води до минимално производство на меланин и често се появява при хора от източен азиатски произход. Хората с OCA4 имат симптоми, подобни на тези при хора с OCA2.

Очен албинизъм

Очният албинизъм е резултат от генна мутация на Х хромозомата и се среща почти изключително при мъжете. Този тип албинизъм засяга само очите. Хората с този тип имат нормално оцветяване на косата, кожата и очите, но нямат оцветяване в ретината (задната част на окото).

Синдром на Хермански-Пудлак

Този синдром е рядка форма на албинизъм, която се дължи на дефект в един от осем гена. Той произвежда симптоми, подобни на OCA. Синдромът се проявява при белодробни, чревни и кръвоизливи.

Синдром на Chediak-Higashi

Синдромът на Chediak-Higashi е друга рядка форма на албинизъм, която е резултат от дефект в гена LYST. Той произвежда симптоми, подобни на OCA, но може да не засегне всички области на кожата. Косата обикновено е кафява или руса със сребрист блясък. Кожата обикновено е кремавобяла до сивкава. Хората с този синдром имат дефект в белите кръвни клетки, което увеличава риска от инфекции.

Синдром на Гричели

Синдромът на Griscelli е изключително рядко генетично заболяване. Това се дължи на дефект в един от трите гена. Този синдром има само в световен мащаб от 1978 г. Той се проявява при албинизъм (но може да не засегне цялото тяло), имунни проблеми и неврологични проблеми. Синдромът на Griscelli обикновено води до смърт през първото десетилетие от живота.

Какво причинява албинизъм?

Дефект в един от няколко гена, които произвеждат или разпространяват меланин, причинява албинизъм. Дефектът може да доведе до липса на производство на меланин или намалено количество на меланин. Дефектният ген се предава от двамата родители на детето и води до албинизъм.

Кой е изложен на риск от албинизъм?

Албинизмът е наследствено заболяване, което е налице при раждането. Децата са изложени на риск да се родят с албинизъм, ако имат родители с албинизъм или родители, които носят гена на албинизма.

Какви са симптомите на албинизъм?

Хората с албинизъм ще имат следните симптоми:

• липса на цвят в косата, кожата или очите
• по-светло от нормалното оцветяване на косата, кожата или очите
• петна от кожата, които нямат цвят

Албинизмът възниква при проблеми със зрението, които могат да включват:

• страбизъм (кръстосани очи)
• фотофобия (чувствителност към светлина)
• нистагъм (неволни бързи движения на очите)
• нарушено зрение или слепота
• астигматизъм

Как се диагностицира албинизмът?

Най-точният начин за диагностициране на албинизма е чрез генетично тестване за откриване на дефектни гени, свързани с албинизма. По-малко точните начини за откриване на албинизъм включват оценка на симптомите от Вашия лекар или тест с електроретинограма. Този тест измерва реакцията на светлочувствителните клетки в очите, за да разкрие очни проблеми, свързани с албинизма.

Какви са леченията за албинизъм?

Няма лечение за албинизъм. Лечението обаче може да облекчи симптомите и да предотврати увреждане от слънцето. Лечението може да включва:

• слънчеви очила за защита на очите от ултравиолетовите (UV) лъчи на слънцето
• защитно облекло и слънцезащитен крем за защита на кожата от UV лъчи
• очила с рецепта за коригиране на проблеми със зрението
• операция на мускулите на очите за коригиране на необичайни движения на очите

Каква е дългосрочната перспектива?

Повечето форми на албинизъм не засягат продължителността на живота. Синдромът на Hermansky-Pudlak, синдромът на Chediak-Higashi и синдромът на Griscelli обаче засягат продължителността на живота. Това се дължи на здравословните проблеми, свързани със синдромите.

Може да се наложи хората с албинизъм да ограничат заниманията си на открито, защото кожата и очите им са чувствителни към слънцето. UV лъчите от слънцето могат да причинят рак на кожата и загуба на зрение при някои хора с албинизъм.