Анемия на Фанкони: какво представлява, основни симптоми и лечение

Съдържание

• Основни симптоми
• Как се поставя диагнозата
• Как се извършва лечението

Анемията на Фанкони е генетично и наследствено заболяване, което е рядко и се среща при деца с поява на вродени малформации, наблюдавани при раждането, прогресираща костна мозъчна недостатъчност и предразположение към рак, промени, които обикновено се забелязват в първите години от детето живот.

Въпреки че може да представи няколко признака и симптоми, като промени в костите, кожни петна, бъбречно увреждане, нисък ръст и по-големи шансове за развитие на тумори и левкемия, това заболяване се нарича анемия, тъй като основната му проява е намаляването на производството на кръвни клетки през костния мозък.

За лечение на анемия на Fanconi е необходимо да се проследи хематолог, който ръководи кръвопреливане или трансплантация на костен мозък. Скринингът и предпазните мерки за предотвратяване или ранно откриване на рак също са много важни.

Основни симптоми

Някои от признаците и симптомите на анемия на Fanconi включват:

• Анемия, ниски тромбоцити и по-малко бели кръвни клетки, които увеличават риска от слабост, замайване, бледност, лилави петна, кървене и повтарящи се инфекции;
• Костни деформации, като отсъствие на палец, малък палец или скъсяване на ръката, микроцефалия, фино настроено лице с малка уста, малки очи и малка брадичка;
• Къс, тъй като децата се раждат с ниско тегло и ръст под очакваното за тяхната възраст;
• Петна по кожата цвят кафе с мляко;
• Повишен риск от развитие на рак, като левкемии, миелодисплазии, рак на кожата, рак на главата и шията и генитални и урологични региони;
• Промени в зрението и слуха.

Тези промени са причинени от генетични дефекти, предадени от родители на деца, които засягат тези части на тялото. Някои признаци и симптоми могат да бъдат по-интензивни при някои хора, отколкото при други, тъй като интензивността и точното място на генетичната промяна могат да варират в зависимост от човек.

Как се поставя диагнозата

Диагнозата на анемията на Fanconi се подозира чрез клинично наблюдение и признаците и симптомите на заболяването. Извършването на кръвни тестове като кръвна картина, в допълнение към образни тестове като ЯМР, ултразвук и рентгенова снимка на костите може да бъде полезно за идентифициране на проблемите и деформациите, свързани със заболяването.

Диагнозата се потвърждава главно от генетичен тест, наречен тест за хромозомна чупливост, който е отговорен за откриването на прекъсвания или мутации на ДНК в кръвните клетки.

Как се извършва лечението

Лечението на анемията на Fanconi се извършва под ръководството на хематолога, който препоръчва кръвопреливане и използването на кортикостероиди за подобряване на кръвната активност.

Когато обаче костният мозък фалира, е възможно да се излекува само с трансплантация на костен мозък. Ако лицето няма съвместим донор, който да извърши тази трансплантация, може да се използва лечение с андрогенни хормони за намаляване на броя на кръвопреливанията, докато донорът бъде намерен.

Човекът с този синдром и неговото семейство също трябва да получат проследяване и съвети от генетик, който ще съветва по време на изпитите и ще проследява други хора, които могат да имат или предадат това заболяване на децата си.

В допълнение, поради генетична нестабилност и повишен риск от рак, е много важно човекът с това заболяване да се подлага на редовни скрининги и да вземе някои предпазни мерки като:

• Да не се пуши;
• Избягвайте консумацията на алкохолни напитки;
• Извършете ваксинация срещу HPV;
• Избягвайте да се излагате на радиация като рентгенови лъчи;
• Избягвайте прекомерно излагане или без защита от слънце;

Също така е важно да отидете на консултации и да проследите други специалисти, които могат да открият възможни промени, като зъболекар, УНГ, уролог, гинеколог или логопед.