Кистозна фиброза от числата: факти, статистика и вие

Съдържание

• Разбиране на муковисцидоза
• Колко често е кистозна фиброза?
• Кога е вероятно да бъдете диагностицирани?
• Кой е изложен на риск от муковисцидоза?
• Какви генни мутации са възможни?
• Колко струва лечението?
• Какво означава да живеем с муковисцидоза?
• Каква е перспективата за хората с муковисцидоза?

Разбиране на муковисцидоза

Муковисцидозата е рядко генетично заболяване. Засяга преди всичко дихателната и храносмилателната системи. Симптомите често включват хронична кашлица, белодробни инфекции и задух. Децата с муковисцидоза също могат да имат проблеми с напълняването и отглеждането.

Лечението се върти около поддържане на дихателните пътища чисто и поддържане на адекватно хранене. Здравните проблеми могат да се управляват, но няма известно лекарство за това прогресиращо заболяване.

До края на 20 век малко хора с муковисцидоза са живели отвъд детството. Подобренията в медицинската помощ увеличават продължителността на живота с десетилетия.

Колко често е кистозна фиброза?

Кистозната фиброза е рядко заболяване. Най-засегнатата група са кавказците от северноевропейско потекло.

Около 30 000 души в САЩ имат муковисцидоза. Заболяването засяга около 1 на 2500 до 3500 бели новородени. Не е толкова често при други етнически групи. Засяга около 1 на 17 000 афро-американци и 1 на 100 000 азиатско-американци.

Изчислено е, че 10 500 души в Обединеното кралство имат заболяването. Около 4000 канадци го имат, а Австралия съобщава за 3300 случая.

В световен мащаб около 70 000 до 100 000 души имат муковисцидоза. Той засяга мъжете и жените с приблизително една и съща скорост.

Кога е вероятно да бъдете диагностицирани?

В САЩ всяка година се диагностицират около 1000 нови случая. Около 75 процента от новите диагнози се случват преди 2-ра възраст.

От 2010 г. е задължително всички лекари в Съединените щати да преглеждат новородени за муковисцидоза. Тестът включва събиране на кръвна проба от убождане на петата. Положителният тест може да бъде последван с "пот тест" за измерване на количеството сол в потта, което може да помогне за сигурно диагностициране на муковисцидоза.

През 2014 г. над 64 процента от хората с диагноза муковисцидоза бяха диагностицирани чрез скрининг на новородено.

Муковисцидозата е едно от най-разпространените животозастрашаващи генетични заболявания в Обединеното кралство. Приблизително 1 на 10 души се диагностицират преди или скоро след раждането.

В Канада 50 процента от хората с муковисцидоза се диагностицират на 6-месечна възраст; 73 процента до 2-годишна възраст.

В Австралия повечето хора с муковисцидоза се диагностицират преди да навършат 3 месеца.

Кой е изложен на риск от муковисцидоза?

Кистозната фиброза може да засегне хора от всякакъв етнос и във всеки регион на света. Единствените известни рискови фактори са расата и генетиката. Сред кавказците това е най-честото автозомно рецесивно разстройство. Автозомно рецесивният модел на генетично наследяване означава, че и двамата родители трябва да бъдат поне носители на гена. Дете ще развие разстройството само ако наследи гена от двамата родители.

Според Джон Хопкинс рискът от някои етноси, носещи дефектния ген, е:

• 1 на 29 за кавказците
• 1 на 46 за латиноамериканските
• 1 на 65 за афро-американците
• 1 на 90 за азиатците

Рискът да родите дете с муковисцидоза е:

• 1 на 2500 до 3500 за кавказците
• 1 на 4 000 до 10 000 за испанци
• 1 на 15 000 до 20 000 за афро-американците
• 1 на 100 000 за азиатци

Няма риск, освен ако и двамата родители не носят дефектния ген. Когато това се случи, Фондацията за муковисцидоза отчита модела на наследяване на деца като:

В САЩ около 1 на 31 души са носители на гена. Повечето хора дори не го знаят.

Какви генни мутации са възможни?

Муковисцидозата се причинява от дефекти в CFTR гена. Има над 2000 известни мутации за муковисцидоза. Повечето са редки. Това са най-често срещаните мутации:

CFTR генът прави протеини, които помагат за преместването на солта и водата от вашите клетки. Ако имате кистозна фиброза, протеинът не върши своята работа. Резултатът е натрупване на гъста слуз, която блокира каналите и дихателните пътища. Това е и причината хората с муковисцидоза да имат солено изпотяване. Може да повлияе и на това как работи панкреасът.

Можете да бъдете носител на гена, без да имате кистозна фиброза. Лекарите могат да търсят най-често срещаните генетични мутации след вземане на кръвна проба или тампон на бузите.

Колко струва лечението?

Трудно е да се оцени цената на лечението на муковисцидоза. Той варира в зависимост от тежестта на заболяването, къде живеете, застрахователното покритие и какви лечения са на разположение.

През 1996 г. разходите за здравеопазване за хора с муковисцидоза са оценени на 314 милиона долара годишно в Съединените щати. В зависимост от тежестта на заболяването индивидуалните разходи варират от 6 200 до 43 300 долара.

През 2012 г. Администрацията по храните и лекарствата на САЩ одобри специално лекарство, наречено ивакафтор (Калидеко). Той е предназначен за употреба от 4 процента от хора с муковисцидоза, които имат мутация на G551D. Той носи цена от около 300 000 долара годишно.

Цената на трансплантация на бял дроб варира от държава до държава, но може да достигне няколкостотин хиляди долара. Лекарствата за трансплантация трябва да се приемат за цял живот. Разходите за трансплантация на белите дробове могат да достигнат един милион долара само през първата година.

Разходите също варират в зависимост от здравното покритие. Според Фондацията за муковисцидоза през 2014 г .:

• 49 процента от хората с муковисцидоза под 10 години са били обхванати от Medicaid
• 57 процента на възраст между 18 и 25 години са обхванати от здравния осигурителен план на родителите
• 17 процента на възраст от 18 до 64 години са обхванати от Medicare

Австралийско проучване за 2013 г. определи средните годишни разходи за здравеопазване за лечение на муковисцидоза на 15 571 щатски долара. Разходите варираха от 10 151 до 33 691 долара в зависимост от тежестта на заболяването.

Какво означава да живеем с муковисцидоза?

Хората с муковисцидоза трябва да избягват да са много близки с другите, които я имат. Това е така, защото всеки човек има различни бактерии в дробовете си. Бактериите, които не са вредни за един човек с муковисцидоза, могат да бъдат доста опасни за друг.

Други важни факти за муковисцидозата:

• Диагностичната оценка и лечението трябва да започнат веднага след поставяне на диагнозата.
• 2014 г. беше първата година, в регистъра на пациентите с муковисцидоза се включиха повече хора на възраст над 18 години, отколкото под.
• 28 процента от възрастните съобщават за тревожност или депресия.
• 35 процента от възрастните имат диабет, свързан с муковисцидоза.
• 1 на 6 души над 40-годишна възраст са извършили трансплантация на бял дроб.
• 97 до 98 процента от мъжете с муковисцидоза са безплодни, но производството на сперма е нормално в 90 процента. Те могат да имат биологични деца с асистирана репродуктивна технология.

Каква е перспективата за хората с муковисцидоза?

Доскоро повечето хора с муковисцидоза никога не са стигали до зряла възраст. През 1962 г. прогнозираната средна преживяемост е около 10 години.

С днешната медицинска помощ болестта може да се управлява много по-дълго. Сега не е необичайно хората с муковисцидоза да живеят в 40-те, 50-те или по-нататък.

Прогнозата на индивида зависи от тежестта на симптомите и ефективността на лечението. Факторите на живот и околната среда могат да играят роля за прогресията на заболяването.