Ръководство за дискусии на лекар: Съвети за обсъждане на мутация на PIK3CA с Вашия лекар

Съдържание

• Какво е мутация на PIK3CA?
• Как намирате тази мутация?
• Как моята мутация влияе на лечението ми?
• Как моята мутация влияе върху перспективата ми?
• За вкъщи

Няколко теста могат да помогнат на Вашия лекар да диагностицира метастатичен рак на гърдата, да предскаже как ще действа и да намери най-ефективното лечение за Вас. Генетичните тестове търсят мутации на гени, сегментите на ДНК във вашите клетки, които контролират как работи тялото ви.

Една от генетичните мутации, които Вашият лекар може да тества, е PIK3CA. Прочетете, за да научите как наличието на тази генна мутация може да повлияе на вашето лечение и перспективи.

Какво е мутация на PIK3CA?

The PIK3CA ген съдържа инструкциите за получаване на протеин, наречен p110α. Този протеин е важен за много клетъчни функции, включително за информиране на вашите клетки кога да растат и да се делят.

Някои хора могат да имат мутации в този ген. PIK3CA генните мутации карат клетките да растат неконтролируемо, което може да доведе до рак.

PIK3CA генните мутации са свързани с рак на гърдата, както и с рак на яйчниците, белите дробове, стомаха и мозъка. Ракът на гърдата вероятно произтича от комбинация от промени в PIK3CA и други гени.

PIK3CA мутациите засягат около всички видове рак на гърдата и 40% от хората с позитивен за естрогенния рецептор (ER), отрицателен рак на гърдата на човешки епидермален растежен фактор (HER2).

ER-положителен означава, че ракът на гърдата ви расте в отговор на хормона естроген. HER2-отрицателен означава, че нямате анормални HER2 протеини на повърхността на вашите клетки на рак на гърдата.

Как намирате тази мутация?

Ако имате ER-положителен, HER2-отрицателен рак на гърдата, лекарят, който лекува вашия рак, може да ви тества за PIK3CA генна мутация. През 2019 г. FDA одобри тест, наречен therascreen за откриване на мутации в PIK3CA ген.

Този тест използва проба от кръвта или тъканта от гърдата ви. Кръвният тест се прави като всеки друг кръвен тест. Медицинска сестра или техник ще изтегли кръв от ръката ви с игла.

След това кръвната проба отива в лаборатория за анализ. Ракът на гърдата отделя малки парченца от тяхната ДНК в кръвта. Лабораторията ще тества за PIK3CA ген в кръвната Ви проба.

Ако получите отрицателен резултат от кръвния тест, трябва да направите биопсия, за да го потвърдите. Вашият лекар ще извади проба от тъкан от гърдата ви по време на малка хирургична процедура. След това пробата от тъкан отива в лаборатория, където техниците я тестват за PIK3CA генна мутация.

Как моята мутация влияе на лечението ми?

Наличието на PIK3CA мутацията може да попречи на вашия рак да реагира, както и на хормонална терапия, използвана за лечение на метастатичен рак на гърдата. Това също означава, че сте кандидат за ново лекарство, наречено алпелизиб (Piqray).

Piqray е PI3K инхибитор. Това е първото по рода си лекарство. FDA одобри Piqray през май 2019 г. за лечение на жени в постменопауза и мъже, чиито тумори на гърдата имат PIK3CA мутация и са HR-положителни и HER2-отрицателни.

Одобрението се основава на резултатите от проучването SOLAR-1. Проучването включва 572 жени и мъже с HR-позитивен и HER2-отрицателен рак на гърдата. Ракът на участниците продължава да расте и се разпространява, след като са били лекувани с ароматазен инхибитор като анастрозол (Arimidex) или летрозол (Femara).

Изследователите установяват, че приемането на Piqray подобрява времето, през което хората живеят, без ракът на гърдата им да се влоши. При хората, които са приемали лекарството, ракът им не е прогресирал в продължение на 11 месеца, в сравнение със средно 5,7 месеца при хора, които не са приемали Piqray.

Piqray се комбинира с хормонална терапия фулвестрант (Faslodex). Приемането на двете лекарства заедно им помага да работят по-добре.

Как моята мутация влияе върху перспективата ми?

Ако имате PIK3CA мутация, може да не реагирате добре на лекарства, обикновено използвани за лечение на метастатичен рак на гърдата. И все пак въвеждането на Piqray означава, че вече има лекарство, което е насочено конкретно към вашата генетична мутация.

Хората, които приемат Piqray плюс Faslodex, живеят по-дълго, без заболяването им да прогресира в сравнение с тези, които не приемат това лекарство.

За вкъщи

Познавайки вашите PIK3CA генният статус може да бъде полезен, ако ракът ви не се е подобрил или се е върнал след лечението. Попитайте Вашия лекар дали трябва да се изследвате за този ген. Ако получите положителен тест, ново лечение може да ви помогне да подобрите перспективите си.