Болест на Уилсън: симптоми, диагностика и лечение

Съдържание

• Симптоми на болестта на Уилсън
• Как се поставя диагнозата
• Как да се лекува

Болестта на Уилсън е рядко генетично заболяване, причинено от неспособността на организма да метаболизира медта, причинявайки натрупване на мед в мозъка, бъбреците, черния дроб и очите, причинявайки интоксикация при хората.

Това заболяване се предава по наследство, тоест преминава от родители на деца, но се открива, общо взето, между 5 и 6 годишна възраст, когато детето започва да проявява първите симптоми на отравяне с мед.

Болестта на Уилсън няма лечение, но има лекарства и процедури, които могат да помогнат за намаляване на натрупването на мед в организма и симптомите на заболяването.

Симптоми на болестта на Уилсън

Симптомите на болестта на Уилсън обикновено се появяват от 5-годишна възраст и се случват поради отлагането на мед в различни части на тялото, главно в мозъка, черния дроб, роговицата и бъбреците, като основните са:

• Лудост;
• Психоза;
• Треперене;
• Заблуди или объркване;
• Затруднено ходене;
• Бавни движения;
• Промени в поведението и личността;
• Загуба на способност за говорене;
• Хепатит;
• Чернодробна недостатъчност;
• Болка в корема;
• Цироза;
• Жълтеница;
• Кръв в повръщаното;
• Кървене или синини;
• Слабост.

Друга обща характеристика на болестта на Уилсън е появата на червени или кафеникави пръстени в очите, наречени знак на Kayser-Fleischer, в резултат на натрупването на мед на това място. Често при това заболяване се показват медни кристали в бъбреците, което води до образуването на камъни в бъбреците.

Как се поставя диагнозата

Диагнозата на болестта на Уилсън се поставя чрез оценка на симптомите от лекаря и резултатите от някои лабораторни изследвания. Най-търсените тестове, които потвърждават диагнозата на болестта на Уилсън, са 24-часовата урина, при която се наблюдава висока концентрация на мед, и измерването на церулоплазмин в кръвта, който е протеин, произведен от черния дроб и обикновено е свързан с мед да има функция. По този начин, в случай на болест на Уилсън, церулоплазмин се намира в ниски концентрации.

В допълнение към тези тестове, лекарят може да поиска чернодробна биопсия, при която се наблюдават характеристики на цироза или чернодробна стеатоза.

Как да се лекува

Лечението на болестта на Уилсън има за цел да намали количеството мед, натрупано в тялото и да подобри симптомите на заболяването. Има лекарства, които могат да се приемат от пациентите, тъй като те се свързват с медта, като помагат за нейното елиминиране през червата и бъбреците, като например пенициламин, триетилен меламин, цинков ацетат и витамин Е, например.

Освен това е важно да се избягва консумацията на храни, които са източници на мед, като например шоколади, сушени плодове, черен дроб, морски дарове, гъби и ядки, например.

В по-тежки случаи, особено когато има голямо чернодробно засягане, лекарят може да посочи, че имате чернодробна трансплантация. Вижте какво е възстановяването след трансплантация на черен дроб.