Всичко, което трябва да знаете за синдрома на нокътната патела

Съдържание

• Какви са симптомите?
• Причини
• Как се диагностицира NPS?
• Усложнения
• Как се лекува и управлява NPS?
• Каква е перспективата?

Общ преглед

Синдромът на пателата на ноктите (NPS), понякога наричан синдром на Fong или наследствена остеоониходисплазия (HOOD), е рядко генетично заболяване. Често засяга ноктите на ръцете. Това може да повлияе и на ставите в цялото тяло, като коленете и други телесни системи, като нервната система и бъбреците. Продължавайте да четете, за да научите повече за това състояние.

Какви са симптомите?

Симптомите на NPS понякога се откриват още в ранна детска възраст, но могат да се появят по-късно в живота. Симптомите на NPS често се наблюдават при:

• нокти
• колене
• лакти
• таза

Други стави, кости и меки тъкани също могат да бъдат засегнати.

Около хората с NPS имат симптоми, които засягат ноктите им. Тези симптоми могат да включват:

• отсъстващи нокти
• необичайно малки нокти
• обезцветяване
• надлъжно цепене на нокътя
• необичайно тънки нокти
• лунула с триъгълна форма, която е долната част на нокътя, точно над кутикулата

Други, по-рядко срещани симптоми могат да включват:

• обезобразен малък нокът на крака
• малка или неправилна форма патела, която е известна още като капачка на коляното
• изместване на коляното, обикновено странично (встрани) или по-високо (в горната част)
• изпъкналости от кости в и около коляното
• дислокации на патела, известни също като дислокации на капачката на коляното
• ограничен обхват на движение в лакътя
• артродисплазия на лакътя, което е генетично състояние, което засяга ставите
• изкълчване на лактите
• обща хиперекстензия на ставите
• илиачни рога, които са двустранни, конични, костни издатини от таза, които обикновено се виждат на рентгенови изображения
• болка в гърба
• стегнато ахилесово сухожилие
• по-ниска мускулна маса
• бъбречни проблеми, като хематурия или протеинурия, или кръв или протеини в урината
• проблеми с очите, като глаукома

Освен това, според един, приблизително половината от хората с диагноза NPS изпитват пателофеморална нестабилност. Пателофеморалната нестабилност означава, че капачката на коляното ви се е изместила от правилното подравняване. Той причинява постоянна болка и подуване в коляното.

Ниската минерална плътност на костите е друг възможен симптом. Едно проучване от 2005 г. предполага, че хората с NPS имат 8–20 процента по-ниски нива на костна минерална плътност, отколкото хора без нея, особено в бедрата.

Причини

NPS не е често срещано състояние. Изследванията изчисляват, че се среща при индивиди. Това е генетично заболяване и е по-често при хора, които имат родители или други членове на семейството с това заболяване. Ако имате разстройство, всички деца, които имате, ще имат 50 процента шанс също да имат заболяване.

Възможно е също така да се развие състоянието, ако нито един от родителите го няма. Когато това се случи, вероятно е причинено от мутация на LMX1B ген, въпреки че изследователите не знаят точно как мутацията води до патела на ноктите. При около хора с това състояние нито един от родителите не е носител. Това означава, че 80 процента от хората наследяват състоянието от един от родителите си.

Как се диагностицира NPS?

NPS може да бъде диагностициран на различни етапи през целия ви живот. NPS понякога може да бъде идентифициран вътреутробно или докато бебето е в утробата, с помощта на ултразвук и ултразвук. При кърмачета лекарите могат да диагностицират състоянието, ако установят липсващи капачки на коляното или двустранни симетрични илиачни шпори.

При други хора лекарите могат да диагностицират състоянието с клинична оценка, анализ на фамилната анамнеза и лабораторни изследвания. Лекарите могат също да използват следните образни тестове за идентифициране на аномалии в костите, ставите и меките тъкани, засегнати от NPS:

• компютърна томография (CT)
• Рентгенови лъчи
• ядрено-магнитен резонанс (ЯМР)

Усложнения

NPS засяга много стави в тялото и може да доведе до много усложнения, включително:

• Повишен риск от фрактура: Това се дължи на по-ниската костна плътност, съчетана с костите и ставите, които обикновено имат други проблеми, като нестабилност.
• Сколиоза: Тийнейджърите с NPS са изложени на повишен риск от развитие на това разстройство, което причинява анормална извивка на гръбначния стълб.
• Прееклампсия: Жените с NPS могат да имат повишен риск от развитие на това сериозно усложнение по време на бременност.
• Нарушено усещане: Хората с NPS могат да получат намалена чувствителност към температура и болка. Те също могат да получат изтръпване и изтръпване.
• Стомашно-чревни проблеми: Някои хора с NPS съобщават за запек и синдром на раздразнените черва.
• Глаукома: Това е очно заболяване, при което повишеното очно налягане уврежда зрителния нерв, което може да доведе до трайна загуба на зрението.
• Бъбречни усложнения: Хората с NPS често имат проблеми с бъбреците и пикочната система. В по-екстремни случаи на NPS може да развиете бъбречна недостатъчност.

Как се лекува и управлява NPS?

Няма лечение за NPS. Лечението се фокусира върху управлението на симптомите. Болката в коленете, например, може да се управлява от:

• болкоуспокояващи лекарства като ацетаминофен (тиленол) и опиоиди
• шини
• брекети
• физиотерапия

Понякога е необходима коригираща операция, особено след фрактури.

Хората с NPS също трябва да бъдат наблюдавани за бъбречни проблеми. Вашият лекар може да препоръча годишни изследвания на урината, за да следи здравето на бъбреците. Ако се развият проблеми, лекарствата и диализата могат да помогнат за справяне и лечение на бъбречни проблеми.

Бременните жени, които имат NPS, носят риск от развитие на прееклампсия и рядко това може да развие следродилна. Прееклампсията е сериозно състояние, което може да доведе до припадъци и понякога смърт. Прееклампсията причинява повишено кръвно налягане и може да бъде диагностицирана чрез изследване на кръв и урина за оценка на функцията на крайния орган.

Мониторингът на кръвното налягане е редовна част от пренаталната грижа, но не забравяйте да уведомите Вашия лекар, ако имате NPS, за да може той да е наясно с повишения риск от това състояние. Трябва също така да говорите с Вашия лекар за всички лекарства, които приемате, за да може той да определи кои са безопасни за приемане по време на бременност.

NPS крие риск от глаукома. Глаукомата може да бъде диагностицирана чрез очен преглед, който проверява налягането около окото ви. Ако имате NPS, насрочете редовни очни прегледи. Ако все пак развиете глаукома, лечебни капки за очи могат да се използват за намаляване на налягането. Може да се наложи да носите и специални коригиращи очила за очи. В някои случаи може да се наложи операция.

Като цяло, мултидисциплинарен подход към NPS е важен за лечението на симптоми и усложнения.

Каква е перспективата?

NPS е рядко генетично заболяване, често наследено от един от родителите ви. В други случаи това е резултат от спонтанна мутация в LMX1B ген. NPS най-често причинява проблеми в ноктите, коленете, лакътя и таза. Той може също да повлияе на различни други телесни системи, включително бъбреците, нервната система и стомашно-чревните органи.

Няма лечение за NPS, но симптомите могат да бъдат управлявани чрез работа с различни специалисти. Консултирайте се с вашия първичен лекар, за да разберете кой специалист е най-подходящ за вашите специфични симптоми.