Синдром на Ehlers-Danlos: какво е това, симптоми и лечение

Съдържание

• Какви са признаците и симптомите
• Възможни причини
• Какви видове
• Каква е диагнозата
• Как се извършва лечението

Синдромът на Ehlers-Danlos, по-известен като еластична мъжка болест, се характеризира с група генетични нарушения, които засягат съединителната тъкан на кожата, ставите и стените на кръвоносните съдове.

Обикновено хората с този синдром имат стави, стени на кръвоносните съдове и кожата, които са по-разтегливи от нормалното, а също и по-крехки, тъй като именно съединителната тъкан има функцията да им дава устойчивост и гъвкавост, а в някои случаи може и тежки съдови настъпват щети.

Този синдром, който преминава от родители към деца, няма лечение, но може да бъде лекуван, за да намали риска от усложнения. Лечението се състои в прилагане на аналгетични и антихипертензивни лекарства, физикална терапия и в някои случаи хирургическа намеса.

Какви са признаците и симптомите

Признаците и симптомите, които могат да се появят при хора със синдром на Ehlers-Danlos, са по-голяма разтегливост на ставите, водеща до по-обширни движения от нормалните и последващи локални болки и поява на наранявания, по-голяма еластичност на кожата, което я прави по-крехка и повече отпуснат и с необичайни белези.

Освен това, в по-тежки случаи, когато синдромът на Ehlers-Danlos е съдов, хората могат да имат по-тънък нос и горна устна, изпъкнали очи и дори по-тънка кожа, която лесно се наранява. Артериите в тялото също са много крехки и при някои хора аортната артерия също може да е много слаба, което може да се спука и да доведе до смърт. Стените на матката и червата също са много тънки и лесно могат да се счупят.

Други симптоми, които могат да възникнат са:

• Много чести изкълчвания и навяхвания, поради нестабилност на ставите;
• Контузия на мускулите;
• Хронична умора;
• Артроза и артрит, докато са още млади;
• Мускулна слабост;
• Болки в мускулите и ставите;
• По-голяма устойчивост на болка.

По принцип това заболяване се диагностицира в детска или юношеска възраст поради честите изкълчвания, навяхвания и преувеличена еластичност, които пациентите имат, което в крайна сметка привлича вниманието на семейството и педиатъра.

Възможни причини

Синдромът на Ehlers-Danlos е наследствено генетично заболяване, което се дължи на мутации в гени, които кодират различните видове колаген или ензими, които променят колагена, и може да се предаде от родителите на децата.

Какви видове

Синдромът на Ehlers-Danlos е класифициран в 6 основни типа, като тип 3, или хипермобилност, най-често срещаният, който се характеризира с по-голям обхват на движение, последван от тип 1 и 2, или класически, чиято промяна дава колаген тип I и тип IV и които засягат структурата на кожата повече.

Тип 4 или съдови са по-редки от предишните и се появяват поради промени в тип III колаген, който засяга кръвоносните съдове и органи, които могат да се разкъсат много лесно.

Каква е диагнозата

За да поставите диагнозата, просто извършете физически преглед и оценете състоянието на ставите. В допълнение, лекарят може също да извърши генетичен преглед и биопсия на кожата, за да установи наличието на променени колагенови влакна.

Как се извършва лечението

Синдромът на Ehlers-Danlos няма лечение, но лечението може да помогне за облекчаване на симптомите и предотвратяване на усложнения от заболяването. Лекарят може да предпише болкоуспокояващи, като парацетамол, ибупрофен или напроксен, например, за облекчаване на болката и лекарства за понижаване на кръвното налягане, тъй като стените на кръвоносните съдове са по-слаби и е необходимо да се намали силата, с която кръвта преминава.

Освен това физиотерапията също е много важна, тъй като помага за укрепване на мускулите и стабилизиране на ставите.

В по-тежки случаи, в които е необходимо да се възстанови увредена става, при която кръвоносен съд или орган се разкъсва, може да се наложи операция.