Какво е синдром на Патау

Съдържание

• Характеристики на синдрома на Патау
• Как се извършва лечението
• Възможни причини

Синдромът на Патау е рядко генетично заболяване, което причинява малформации в нервната система, сърдечни дефекти и пукнатина в бебешката устна и покрива на устата и може да бъде открито дори по време на бременност, чрез диагностични тестове като амниоцентеза и ултразвук.

Обикновено бебетата с това заболяване оцеляват средно под 3 дни, но има случаи на оцеляване до 10-годишна възраст, в зависимост от тежестта на синдрома.

Характеристики на синдрома на Патау

Най-честите характеристики на децата със синдром на Патау са:

• Тежки малформации в централната нервна система;
• Тежка умствена изостаналост;
• Вродени сърдечни дефекти;
• При момчетата тестисите може да не се спускат от коремната кухина към скротума;
• При момичетата могат да настъпят промени в матката и яйчниците;
• Поликистозни бъбреци;
• Цепнатина на устната и небцето;
• Малформация на ръцете;
• Дефекти в образуването на очите или липсата им.

В допълнение, някои бебета също могат да имат ниско тегло при раждане и шести пръст на ръцете или краката си. Този синдром засяга повечето бебета с майки, които са забременели след 35-годишна възраст.

Как се извършва лечението

Няма специфично лечение на синдрома на Патау. Тъй като този синдром причинява такива сериозни здравословни проблеми, лечението се състои в облекчаване на дискомфорта и улесняване на храненето на бебето и ако оцелее, следващите грижи се основават на симптомите, които се появяват.

Хирургията може да се използва и за възстановяване на сърдечни дефекти или пукнатини в устните и покрива на устата и за извършване на физикална терапия, трудова терапия и логопедични сесии, които могат да помогнат за развитието на оцелелите деца.

Възможни причини

Синдромът на Патау се случва, когато по време на клетъчното делене възникне грешка, която води до трипликация на хромозома 13, която влияе върху развитието на бебето, докато е още в утробата на майката.

Тази грешка в разделянето на хромозомите може да бъде свързана с напредналата възраст на майката, тъй като вероятността от поява на тризомии е много по-голяма при жени, които забременеят след 35-годишна възраст.