Какво е синдром на Уивър и как да се лекува

Съдържание

• Основни симптоми
• Какво причинява синдрома
• Как се извършва лечението

Синдромът на Уивър е рядко генетично състояние, при което детето расте много бързо през детството, но има забавяне в интелектуалното развитие, освен че има характерни черти на лицето, като например голямо чело и много широки очи.

В някои случаи някои деца също могат да имат деформации на ставите и гръбначния стълб, както и слаби мускули и отпусната кожа.

Няма лечение за синдрома на Уивър, но проследяването от педиатър и лечението, адаптирано към симптомите, може да помогне за подобряване на качеството на живот на детето и родителите.

Основни симптоми

Една от основните характеристики на синдрома на Уивър е, че той расте по-бързо от нормалното, поради което теглото и височината почти винаги са в много високи процентили.

Други симптоми и характеристики обаче включват:

• Малка мускулна сила;
• Преувеличени рефлекси;
• Забавяне в развитието на доброволни движения, като например хващане на предмет;
• Нисък, дрезгав плач;
• Разтворени очи;
• Излишната кожа в ъгълчето на окото;
• Плоска врата;
• Широко чело;
• Много големи уши;
• Деформации на стъпалата;
• Пръстите постоянно затворени.

Някои от тези симптоми могат да бъдат идентифицирани скоро след раждането, докато други се идентифицират през първите месеци от живота по време на консултации с педиатър, например. По този начин има случаи, при които синдромът се идентифицира само няколко месеца след раждането.

Освен това видът и интензивността на симптомите могат да варират в зависимост от степента на синдрома и следователно в някои случаи могат да останат незабелязани.

Какво причинява синдрома

Все още не е известна конкретна причина за развитието на синдрома на Уивър, но е възможно това да се случи поради мутация в гена EZH2, отговорен за направата на някои от ДНК копията.

По този начин диагнозата на синдрома често може да бъде направена чрез генетичен тест, в допълнение към спазването на характеристиките.

Все още има подозрение, че това заболяване може да премине от майката към децата, затова се препоръчва да се направи генетично консултиране, ако има случай на синдром в семейството.

Как се извършва лечението

Няма специфично лечение за синдрома на Уивър, но могат да се използват няколко техники според симптомите и характеристиките на всяко дете. Един от най-използваните видове лечение е например физиотерапията за коригиране на деформациите на стъпалата.

Децата с този синдром също изглежда са изложени на по-висок риск от развитие на рак, особено невробластом, и поради това е препоръчително редовно да посещавате педиатър, за да прецените дали има симптоми като загуба на апетит или раздуване, което може да показва присъствие тумор, започвайки лечение възможно най-скоро. Научете повече за невробластома.