Хиперкалиемична периодична парализа

Хиперкалиемичната периодична парализа (хиперПП) е нарушение, което причинява случайни епизоди на мускулна слабост и понякога по-високо от нормалното ниво на калий в кръвта. Медицинското наименование за високо ниво на калий е хиперкалиемия.

HyperPP е една от групата на генетичните разстройства, която включва хипокалиемична периодична парализа и тиреотоксична периодична парализа.

HyperPP е вроден. Това означава, че присъства при раждането. В повечето случаи се предава чрез семейства (наследява се) като автозомно доминантно разстройство. С други думи, само един родител трябва да предаде гена, свързан с това състояние, на детето си, за да бъде засегнато детето.

Понякога състоянието може да е резултат от генетичен проблем, който не се наследява.

Смята се, че разстройството е свързано с проблеми с начина, по който тялото контролира нивата на натрий и калий в клетките.

Рисковите фактори включват наличието на други членове на семейството с периодична парализа. Засяга еднакво мъжете и жените.

Симптомите включват пристъпи на мускулна слабост или загуба на мускулно движение (парализа), които идват и си отиват. Между атаките има нормална мускулна сила.

Атаките обикновено започват в детството. Колко често се появяват атаките варира. Някои хора имат по няколко атаки на ден. Обикновено те не са достатъчно тежки, за да се нуждаят от терапия. Някои хора са свързали миотония, при която не могат веднага да отпуснат мускулите си след употреба.

Слабостта или парализата:

• Най-често се случва в раменете, гърба и бедрата
• Може да включва и ръцете и краката, но не засяга мускулите на очите и мускулите, които помагат при дишането и преглъщането
• Най-често се случва по време на почивка след активност или упражнения
• Може да се случи при събуждане
• Възниква и изключва
• Обикновено трае 15 минути до 1 час, но може да продължи до цял ден

Задействанията могат да включват:

• Хранене с високо съдържание на въглехидрати
• Почивайте след тренировка
• Излагане на студ
• Пропускане на хранене
  
• Яденето на богати на калий храни или приемането на лекарства, които съдържат калий
• Стрес
  

Доставчикът на здравни грижи може да подозира хиперПП въз основа на фамилна анамнеза за разстройството. Други улики за разстройството са симптомите на мускулна слабост, които идват и си отиват с нормални или високи резултати от тест за калий.

Между пристъпите физическият преглед не показва нищо необичайно. По време и между пристъпите нивото на калий в кръвта може да бъде нормално или високо.

По време на атака мускулните рефлекси са намалени или липсват. И мускулите отпадат, а не остават твърди. Мускулните групи в близост до тялото, като раменете и ханша, участват по-често, отколкото ръцете и краката.

Тестовете, които могат да бъдат направени, включват:

• Електрокардиограма (ЕКГ), която може да е ненормална по време на атаки
• Електромиография (ЕМГ), която обикновено е нормална между атаките и ненормална по време на атаки
• Мускулна биопсия, която може да покаже аномалии

Могат да бъдат поръчани други тестове, за да се изключат други причини.

Целта на лечението е да облекчи симптомите и да предотврати по-нататъшни атаки.

Атаките рядко са достатъчно тежки, за да изискват спешно лечение. Но неравномерен сърдечен ритъм (сърдечни аритмии) може да се появи и по време на атаки, за които е необходимо спешно лечение. Мускулната слабост може да се влоши при многократни пристъпи, така че лечението за предотвратяване на пристъпите трябва да се осъществи възможно най-скоро.

Глюкозата или други въглехидрати (захари), дадени по време на пристъп, могат да намалят тежестта на симптомите. Може да се наложи да се дават калций или диуретици (хапчета за вода) през вената, за да се спрат внезапните атаки.

Понякога атаките изчезват по-късно в живота сами. Но многократните атаки могат да доведат до трайна мускулна слабост.

HyperPP реагира добре на лечението. Лечението може да предотврати и дори да обърне прогресивната мускулна слабост.

Здравните проблеми, които могат да се дължат на хиперПП, включват:

• Камъни в бъбреците (страничен ефект от лекарството, използвано за лечение на състоянието)
• Неравномерен сърдечен ритъм
• Мускулна слабост, която бавно продължава да се влошава

Обадете се на вашия доставчик, ако вие или вашето дете имате мускулна слабост, която идва и си отива, особено ако имате членове на семейството, които имат периодична парализа.

Отидете в спешното отделение или се обадете на местния номер за спешни случаи (като 911), ако припаднете или имате затруднения с дишането, говоренето или преглъщането.

Лекарствата ацетазоламид и тиазиди предотвратяват пристъпите в много случаи. Диетата с ниско съдържание на калий, високо съдържание на въглехидрати и леките упражнения могат да помогнат за предотвратяване на атаки. Избягването на гладно, усилена дейност или ниски температури също може да помогне.

Периодична парализа - хиперкалиемия; Фамилна хиперкалиемична периодична парализа; HyperKPP; HyperPP; Болест на Gamstorp; Чувствителна към калий периодична парализа

• Мускулна атрофия

Амато АА. Нарушения на скелетните мускули. В: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradley’s Neurology in Clinical Practice. 7-мо изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2016: глава 110.

Kerchner GA, Ptácek LJ. Канелопатии: епизодични и електрически нарушения на нервната система. В: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SK, eds. Bradley’s Neurology in Clinical Practice. 7-мо изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2016: глава 99.

Moxley RT, Heatwole C. Channelopathies: миотонични разстройства и периодична парализа. В: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Swaiman’s Pediatric Neurology: Principles and Practice. 6-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2017: глава 151.