Хемохроматоза

Хемохроматозата е състояние, при което в тялото има твърде много желязо. Нарича се още претоварване с желязо.

Хемохроматозата може да е генетично заболяване, предавано чрез семейства.

• Хората с този тип абсорбират твърде много желязо чрез храносмилателния си тракт. Желязото се натрупва в тялото. Черният дроб, сърцето и панкреасът са често срещани органи, в които се натрупва желязо.
• Той присъства при раждането, но може да не бъде диагностициран от години.

Хемохроматоза може да възникне и в резултат на:

• Други нарушения на кръвта, като таласемия или някои анемии. Твърде много кръвопреливания с течение на времето могат да доведат до претоварване с желязо.
• Дългосрочна употреба на алкохол и други здравословни състояния.

Това разстройство засяга повече мъжете, отколкото жените. Често се среща при бели хора от северноевропейски произход.

Симптомите могат да включват някое от следните:

• Болка в корема
• Умора, липса на енергия, слабост
• Генерализирано потъмняване на цвета на кожата (често наричано бронзиране)
• Болки в ставите
• Загуба на косми по тялото
• Загуба на сексуално желание
• Отслабване

Доставчикът на здравни грижи ще извърши физически преглед. Това може да покаже подуване на черния дроб и далака и промени в цвета на кожата.

Кръвните тестове могат да помогнат за поставянето на диагнозата. Тестовете могат да включват:

• Ниво на феритин
• Ниво на желязо
• Процент на насищане с трансферин (висок)
• Генетично тестване

Други тестове могат да включват:

• Ниво на кръвната захар (глюкоза)
• Алфа фетопротеин
• Ехокардиограма за изследване на сърдечната функция
• Електрокардиограма (ЕКГ) за разглеждане на електрическата активност на сърцето
• Образни тестове като CT сканиране, ЯМР и ултразвук
• Тестове за чернодробна функция

Състоянието може да бъде потвърдено с чернодробна биопсия или генетично изследване. Ако се потвърди генетичен дефект, могат да се използват други кръвни тестове, за да се установи дали други членове на семейството са изложени на риск от претоварване с желязо.

Целта на лечението е да се премахне излишното желязо от тялото и да се лекуват всякакви увреждания на органи.

Процедурата, наречена флеботомия, е най-добрият метод за отстраняване на излишното желязо от тялото:

• Една половин литър кръв се отстранява от тялото всяка седмица, докато запасите от желязо в тялото се изчерпят. Това може да отнеме много месеци.
• След това процедурата може да се прави по-рядко, за да се поддържа нормално съхранение на желязо.

Защо е необходима процедурата зависи от вашите симптоми и нива на хемоглобин и серумен феритин и колко желязо приемате в диетата си.

Други здравни проблеми като диабет, намалени нива на тестостерон при мъжете, артрит, чернодробна недостатъчност и сърдечна недостатъчност ще бъдат лекувани.

Ако сте диагностицирани с хемохроматоза, вашият доставчик може да препоръча диета за намаляване на това колко желязо се абсорбира през храносмилателния тракт. Вашият доставчик може да препоръча следното:

• Не пийте алкохол, особено ако имате увреждане на черния дроб.
• Не приемайте железни хапчета или витамини, съдържащи желязо.
• Не използвайте железни съдове за готвене.
• Ограничете храни, обогатени с желязо, като например 100% обогатени с желязо зърнени закуски.

Нелекуваното претоварване с желязо може да доведе до увреждане на черния дроб.

Допълнително желязо може да се натрупва и в други области на тялото, включително щитовидната жлеза, тестисите, панкреаса, хипофизната жлеза, сърцето или ставите. Ранното лечение може да помогне за предотвратяване на усложнения като чернодробни заболявания, сърдечни заболявания, артрит или диабет.

Колко добре се справяте зависи от размера на увреждането на органите. Някои увреждания на органи могат да бъдат обърнати, когато хемохроматозата се открие рано и се лекува агресивно с флеботомия.

Усложненията включват:

• Чернодробна цироза
• Чернодробна недостатъчност
• Рак на черния дроб

Болестта може да доведе до развитие на:

• Артрит
• Диабет
• Сърдечни проблеми
• Повишен риск от някои бактериални инфекции
• Атрофия на тестисите
• Цветът на кожата се променя

Обадете се на вашия доставчик, ако се развият симптоми на хемохроматоза.

Обадете се за среща с вашия доставчик (за скрининг), ако член на семейството е диагностициран с хемохроматоза.

Скринингът на членовете на семейството на човек, диагностициран с хемохроматоза, може да открие болестта рано, така че лечението да може да започне преди да има увреждане на органи при други засегнати роднини.

Претоварване с желязо; Преливане на кръв - хемохроматоза

• Хепатомегалия

Bacon BR, Fleming RE. Хемохроматоза. В: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. Стомашно-чревни и чернодробни заболявания на Sleisenger и Fordtran: Патофизиология / Диагностика / Управление. 11-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2021: глава 75.

Бритънъм GM. Нарушения на хомеостазата на желязото: недостиг на желязо и претоварване. В: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Хематология: основни принципи и практика. 7-мо изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2018: глава 36.