Множествена ендокринна неоплазия (MEN) II

Множествената ендокринна неоплазия, тип II (MEN II) е нарушение, предавано чрез семейства, в които една или повече от жлезите с вътрешна секреция са свръхактивни или образуват тумор. Ендокринните жлези, които най-често се включват, включват:

• Надбъбречна жлеза (около половината от времето)
• Паращитовидна жлеза (20% от случаите)
• Щитовидна жлеза (почти през цялото време)

Множествената ендокринна неоплазия (МЪЖЕ I) е свързано състояние.

Причината за MEN II е дефект в ген, наречен RET. Този дефект кара много тумори да се появяват при едно и също лице, но не непременно по едно и също време.

Участието на надбъбречната жлеза е най-често с тумор, наречен феохромоцитом.

Участието на щитовидната жлеза е най-често с тумор, наречен медуларен карцином на щитовидната жлеза.

Туморите в щитовидната жлеза, надбъбречните или паращитовидните жлези могат да се появят с години.

Разстройството може да се появи на всяка възраст и засяга еднакво мъжете и жените. Основният рисков фактор е фамилната анамнеза за МЪЖЕ II.

Има два подтипа на МЪЖЕ II. Те са МЪЖЕ IIa и IIb. МЪЖЕ IIb е по-рядко срещан.

Симптомите могат да варират. Те обаче са подобни на тези на:

• Медуларен карцином на щитовидната жлеза
• Феохромоцитом
• Паратиреоиден аденом
• Паращитовидна хиперплазия

За да диагностицира това състояние, доставчикът на здравни грижи търси мутация в гена RET. Това може да стане с кръвен тест. Правят се допълнителни тестове, за да се определи кои хормони се свръхпродуцират.

Физическият преглед може да разкрие:

• Увеличени лимфни възли на врата
• Висока температура
• Високо кръвно налягане
• Бърз сърдечен ритъм
• Възли на щитовидната жлеза

Образните тестове, използвани за идентифициране на тумори, могат да включват:

• КТ на корема
• Изобразяване на бъбреци или уретери
• MIBG scintiscan
• ЯМР на корема
• Сканиране на щитовидната жлеза
• Ултразвук на щитовидната жлеза

Кръвните тестове се използват, за да се види колко добре работят определени жлези в тялото. Те могат да включват:

• Ниво на калцитонин
• Алкална фосфатаза в кръвта
• Калций в кръвта
• Ниво на паратиреоиден хормон в кръвта
• Кръвен фосфор
• Катехоламини в урината
• Метанефрин в урината

Други тестове или процедури, които могат да бъдат направени, включват:

• Надбъбречна биопсия
• Електрокардиограма (ЕКГ)
• Биопсия на щитовидната жлеза

Необходима е операция за отстраняване на феохромоцитом, който може да бъде животозастрашаващ поради хормоните, които произвежда.

При медуларен карцином на щитовидната жлеза, щитовидната жлеза и околните лимфни възли трябва да бъдат напълно отстранени. Заместващата терапия на щитовидната жлеза се прилага след операция.

Ако е известно, че детето носи RET генна мутация, се обмисля операция за отстраняване на щитовидната жлеза, преди да стане ракова. Това трябва да бъде обсъдено с лекар, който е много запознат с това състояние. Това ще бъде направено в ранна възраст (преди 5-годишна възраст) при хора с известен МЕН IIa и преди 6-месечна възраст при хора с МЕН IIb.

Феохромоцитомът най-често не е раков (доброкачествен). Медуларният карцином на щитовидната жлеза е много агресивен и потенциално фатален рак, но ранната диагностика и операцията често могат да доведат до излекуване. Хирургията не лекува основните МЪЖЕ II.

Разпространението на раковите клетки е възможно усложнение.

Обадете се на вашия доставчик, ако забележите симптоми на МЪЖЕ II или ако някой от вашето семейство получи такава диагноза.

Скринингът на близки роднини на хора с МЕН II може да доведе до ранно откриване на синдрома и свързаните с него видове рак. Това може да позволи стъпки за предотвратяване на усложнения.

Синдром на зърната; МЪЖЕ II; Феохромоцитом - МЪЖЕ II; Рак на щитовидната жлеза - феохромоцитом; Рак на паращитовидната жлеза - феохромоцитом

• Ендокринни жлези

Уебсайт на Националната всеобхватна онкологична мрежа. Насоки за клинична практика в онкологията (NCCN насоки): невроендокринни тумори. Версия 1.2019. www.nccn.org/professionals/physician_gls/pdf/neuroendocrine.pdf. Актуализирано на 5 март 2019 г. Достъп до 8 март 2020 г.

Newey PJ, Thakker RV. Множествена ендокринна неоплазия. В: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Учебник по ендокринология на Уилямс. 14-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2020: глава 42.

Nieman LK, Spiegel AM. Полигландуларни нарушения. В: Goldman L, Schafer AI, eds. Медицина Goldman-Cecil. 26-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2020: глава 218.

Tacon LJ, Learoyd DL, Robinson BG. Множествена ендокринна неоплазия тип 2 и медуларен карцином на щитовидната жлеза. В: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Ендокринология: Възрастни и педиатрични. 7-мо изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier Saunders; 2016: глава 149.