Вродена надбъбречна хиперплазия

Вродена надбъбречна хиперплазия е името, дадено на група наследствени нарушения на надбъбречната жлеза.

Хората имат 2 надбъбречни жлези. Едната се намира на върха на всеки от бъбреците им. Тези жлези произвеждат хормони, като кортизол и алдостерон, които са от съществено значение за живота. Хората с вродена надбъбречна хиперплазия нямат ензим, от който надбъбречните жлези имат нужда да произвеждат хормоните.

В същото време тялото произвежда повече андроген, вид мъжки полови хормони. Това кара мъжките характеристики да се появяват рано (или неподходящо).

Вродената надбъбречна хиперплазия може да засегне както момчета, така и момичета. Около 1 на 10 000 до 18 000 деца се раждат с вродена надбъбречна хиперплазия.

Симптомите ще варират в зависимост от вида вродена надбъбречна хиперплазия, която някой има, и възрастта им, когато заболяването е диагностицирано.

• Децата с по-леки форми може да нямат признаци или симптоми на вродена надбъбречна хиперплазия и могат да бъдат диагностицирани чак в юношеството.
• Момичетата с по-тежка форма често имат мъжествени гениталии при раждането и могат да бъдат диагностицирани преди появата на симптоми.
• Момчетата ще изглеждат нормални при раждането, дори ако имат по-тежка форма.

При деца с по-тежката форма на разстройството симптомите често се развиват в рамките на 2 или 3 седмици след раждането.

• Лошо хранене или повръщане
• Дехидратация
• Промени в електролитите (необичайни нива на натрий и калий в кръвта)
• Анормален сърдечен ритъм

Момичетата с по-лека форма обикновено имат нормални женски репродуктивни органи (яйчници, матка и фалопиеви тръби). Те могат да имат и следните промени:

• Ненормални менструални периоди или неуспех на менструация
• Ранна поява на срамната коса или подмишниците
• Прекомерен растеж на косата или окосмяване по лицето
• Известно уголемяване на клитора

Момчетата с по-лека форма често изглеждат нормални при раждането. Възможно е обаче те да навлязат в пубертета рано. Симптомите могат да включват:

• Задълбочаващ се глас
• Ранна поява на срамната коса или подмишниците
• Увеличен пенис, но нормални тестиси
• Добре развити мускули

И момчетата, и момичетата ще бъдат високи като деца, но много по-ниски от нормалните като възрастни.

Доставчикът на здравни услуги на вашето дете ще поръча определени тестове. Общите кръвни тестове включват:

• Серумни електролити
• Алдостерон
• Ренин
• Кортизол

Рентгеновата снимка на лявата ръка и китката може да покаже, че костите на детето изглежда са на костите на някой по-възрастен от действителната им възраст.

Генетичните тестове могат да помогнат за диагностицирането или потвърждаването на разстройството, но те рядко са необходими.

Целта на лечението е да се върнат нивата на хормоните до нормални или почти нормални стойности. Това става чрез приемане на форма на кортизол, най-често хидрокортизон. Хората може да се нуждаят от допълнителни дози лекарства по време на стрес, като тежко заболяване или операция.

Доставчикът ще определи генетичния пол на бебето с необичайни гениталии, като провери хромозомите (кариотипиране). Момичетата с мъжки вид на гениталиите може да имат операция на гениталиите си по време на ранна детска възраст.

Стероидите, използвани за лечение на вродена надбъбречна хиперплазия, обикновено не причиняват странични ефекти като затлъстяване или слаби кости, тъй като дозите заместват хормоните, които тялото на детето не може да направи. Важно е родителите да съобщават за признаци на инфекция и стрес на доставчика на детето си, защото детето може да се нуждае от повече лекарства. Стероидите не могат да бъдат спрени внезапно, тъй като това може да доведе до надбъбречна недостатъчност.

Тези организации могат да бъдат полезни:

• Национална фондация за надбъбречни заболявания - www.nadf.us
• Фондация MAGIC - www.magicfoundation.org
• Фондация CARES - www.caresfoundation.org
• Надбъбречна недостатъчност Юнайтед - aiunited.org

Хората с това разстройство трябва да приемат лекарства през целия си живот. Най-често имат добро здраве. Въпреки това, те могат да бъдат по-ниски от нормалните възрастни, дори и при лечение.

В някои случаи вродената надбъбречна хиперплазия може да повлияе на плодовитостта.

Усложненията могат да включват:

• Високо кръвно налягане
• Ниска кръвна захар
• Ниско съдържание на натрий

Родители с фамилна анамнеза за вродена надбъбречна хиперплазия (от всякакъв тип) или дете, което има заболяване, трябва да обмислят генетично консултиране.

Пренаталната диагностика е налична при някои форми на вродена надбъбречна хиперплазия. Диагнозата се прави през първия триместър чрез вземане на проби от хорионни ворсинки. Диагнозата през втория триместър се извършва чрез измерване на хормони като 17-хидроксипрогестерон в околоплодната течност.

Наличен е скринингов тест за новородено за най-честата форма на вродена надбъбречна хиперплазия. Може да се направи на кръв на петата (като част от рутинните прожекции при новородени). Понастоящем този тест се извършва в повечето държави.

Адреногенитален синдром; Дефицит на 21-хидроксилаза; CAH

• Надбъбречни жлези

Donohoue PA. Нарушения на половото развитие. В: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Учебник по педиатрия на Нелсън. 21-во изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2020: глава 606.

Yau M, Khattab A, Pina C, Yuen T, Meyer-Bahlburg HFL, New MI. Дефекти на андроидната стероидогенеза. В: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Ендокринология: Възрастни и педиатрични. 7-мо изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier Saunders; 2016: глава 104.