Дефицит на глюкоза-6-фосфат дехидрогеназа

Дефицитът на глюкоза-6-фосфат дехидрогеназа (G6PD) е състояние, при което червените кръвни клетки се разграждат, когато тялото е изложено на определени лекарства или стрес от инфекция. Той е наследствен, което означава, че се предава в семейства.

Дефицитът на G6PD се появява, когато човек липсва или няма достатъчно ензим, наречен глюкозо-6-фосфат дехидрогеназа. Този ензим помага на червените кръвни клетки да работят правилно.

Твърде малко G6PD води до унищожаване на червените кръвни клетки. Този процес се нарича хемолиза. Когато този процес протича активно, той се нарича хемолитичен епизод. Най-често епизодите са кратки. Това е така, защото тялото продължава да произвежда нови червени кръвни клетки, които имат нормална активност.

Унищожаването на червените кръвни клетки може да бъде предизвикано от инфекции, някои храни (като фава) и някои лекарства, включително:

• Антималарийни лекарства като хинин
• Аспирин (високи дози)
• Нестероидни противовъзпалителни лекарства (НСПВС)
• Хинидин
• Сулфатни лекарства
• Антибиотици като хинолони, нитрофурантоин
  

Други химикали, като тези в нафталините, също могат да предизвикат епизод.

В Съединените щати дефицитът на G6PD е по-често срещан сред чернокожите, отколкото белите. Мъжете са по-склонни да имат това разстройство, отколкото жените.

По-вероятно е да развиете това състояние, ако:

• Са афроамериканци
• Те са от близкоизточен порядък, особено кюрдски или сефарадски евреи
• Са мъже
• Имате фамилна анамнеза за дефицита

Форма на това разстройство е често срещана при белите от средиземноморски произход. Тази форма е свързана и с остри епизоди на хемолиза. Епизодите са по-дълги и по-тежки, отколкото при другите видове разстройства.

Хората с това състояние не показват никакви признаци на заболяването, докато техните червени кръвни клетки не са изложени на определени химикали в храните или лекарствата.

Симптомите са по-чести при мъжете и могат да включват:

• Тъмната урина
• Висока температура
• Болка в корема
• Увеличен далак и черен дроб
• Умора
• Бледност
• Бърз сърдечен ритъм
• Задух
• Жълт цвят на кожата (жълтеница)

Може да се направи кръвен тест, за да се провери нивото на G6PD.

Други тестове, които могат да бъдат направени, включват:

• Ниво на билирубин
• Пълна кръвна картина
• Хемоглобин - урина
• Ниво на хаптоглобин
• LDH тест
• Тест за редукция на метхемоглобин
• Брой ретикулоцити

Лечението може да включва:

• Лекарства за лечение на инфекция, ако има такава
• Спиране на лекарства, които причиняват разрушаване на червените кръвни клетки
• Преливане, в някои случаи

В повечето случаи хемолитичните епизоди изчезват сами.

В редки случаи може да настъпи бъбречна недостатъчност или смърт след тежко хемолитично събитие.

Обадете се на вашия доставчик на здравни услуги, ако имате симптоми на това състояние.

Обадете се на вашия доставчик, ако сте били диагностицирани с дефицит на G6PD и симптомите не изчезват след лечението.

Хората с дефицит на G6PD трябва строго да избягват неща, които могат да предизвикат епизод. Говорете с вашия доставчик за вашите лекарства.

Генетични консултации или тестове могат да бъдат достъпни за тези, които имат фамилна анамнеза за това състояние.

Дефицит на G6PD; Хемолитична анемия поради дефицит на G6PD; Анемия - хемолитична поради дефицит на G6PD

• Кръвни клетки

Gregg XT, Prchal JT. Ензимопатии на червените кръвни клетки. В: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Хематология: основни принципи и практика. 7-мо изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2018: глава 44.

Lissauer T, Carroll W. Хематологични нарушения. В: Lissauer T, Carroll W, eds. Илюстриран учебник по педиатрия. 5-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2018: глава 23.

Мишел М. Автоимунни и вътресъдови хемолитични анемии. В: Goldman L, Schafer AI, eds. Медицина Goldman-Cecil. 26-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2020: глава 151.