Метхемоглобинемия

Метхемоглобинемия (MetHb) е кръвно разстройство, при което се произвежда необичайно количество метхемоглобин. Хемоглобинът е протеинът в червените кръвни клетки (червените кръвни клетки), който пренася и разпределя кислорода в тялото. Метхемоглобинът е форма на хемоглобин.

При метхемоглобинемия хемоглобинът може да пренася кислород, но не е в състояние да го освободи ефективно в телесните тъкани.

Състоянието на MetHb може да бъде:

• Предава се чрез семейства (наследствени или вродени)
• Причинени от излагане на определени лекарства, химикали или храни (придобити)

Има две форми на наследен MetHb. Първата форма се предава от двамата родители. Родителите обикновено сами нямат това състояние. Те носят гена, който причинява състоянието. Това се случва, когато има проблем с ензим, наречен цитохром b5 редуктаза.

Има два вида наследени MetHb:

• Тип 1 (наричан още дефицит на еритроцитна редуктаза) се появява, когато в еритроцитите липсва ензим.
• Тип 2 (наричан още генерализиран дефицит на редуктаза) възниква, когато ензимът не работи в организма.

Втората форма на наследен MetHb се нарича хемоглобинова М болест. Причинява се от дефекти в самия протеин на хемоглобина. Само един родител трябва да предаде ненормалния ген на детето, за да наследи болестта.

Придобитият MetHb е по-често срещан от наследените форми. Това се случва при някои хора, след като са изложени на определени химикали и лекарства, включително:

• Анестетици като бензокаин
• Нитробензен
• Някои антибиотици (включително дапсон и хлорохин)
• Нитрити (използвани като добавки за предотвратяване на разваляне на месото)

Симптомите на тип 1 MetHb включват:

• Синкаво оцветяване на кожата

Симптомите на тип 2 MetHb включват:

• Забавяне на развитието
• Неуспех за процъфтяване
• Интелектуални увреждания
• Припадъци

Симптомите на заболяването хемоглобин М включват:

• Синкаво оцветяване на кожата

Симптомите на придобит MetHb включват:

• Синкаво оцветяване на кожата
• Главоболие
• Замайване
• Променено психическо състояние
• Умора
• Задух
• Липса на енергия

Бебето с това състояние ще има синкав цвят на кожата (цианоза) при раждането или малко след това. Доставчикът на здравни грижи ще направи кръвни тестове за диагностициране на състоянието. Тестовете могат да включват:

• Проверка на нивото на кислород в кръвта (пулсова оксиметрия)
• Кръвен тест за проверка на нивата на газове в кръвта (анализ на артериални кръвни газове)

Хората с хемоглобинова М болест нямат симптоми. Така че, може да не се нуждаят от лечение.

Лекарство, наречено метиленово синьо, се използва за лечение на тежък MetHb. Метиленовото синьо може да е опасно при хора, които имат или могат да бъдат изложени на риск от кръвно заболяване, наречено дефицит на G6PD. Те не трябва да приемат това лекарство. Ако вие или вашето дете имате дефицит на G6PD, винаги кажете на вашия доставчик преди лечение.

Аскорбинова киселина може също да се използва за намаляване на нивото на метхемоглобин.

Алтернативно лечение включва хипербарна кислородна терапия, трансфузия на червени кръвни клетки и обменни трансфузии.

В повечето случаи на лек придобит MetHb не е необходимо лечение. Но трябва да избягвате лекарството или химичното вещество, което е причинило проблема. При тежки случаи може да се наложи кръвопреливане.

Хората с тип 1 MetHb и хемоглобин М заболяване често се справят добре. Тип 2 MetHb е по-сериозен. Често причинява смърт през първите няколко години от живота.

Хората с придобит MetHb често се справят много добре, след като лекарството, храната или химикалът, които са причинили проблема, бъдат идентифицирани и избягвани.

Усложненията на MetHb включват:

• Шок
• Припадъци
• Смърт

Обадете се на вашия доставчик, ако:

• Имате семейна история на MetHb
• Развийте симптомите на това разстройство

Обадете се веднага на вашия доставчик или спешни служби (911), ако имате силна задух.

Препоръчва се генетично консултиране за двойки с фамилна анамнеза за MetHb и обмислят да имат деца.

Бебетата на 6 месеца или по-млади са по-склонни да развият метхемоглобинемия. Поради това трябва да се избягват домашно приготвените пюрета за бебешка храна, приготвени от зеленчуци, съдържащи високи нива на естествени нитрати, като моркови, цвекло или спанак.

Хемоглобинова М болест; Дефицит на еритроцитна редуктаза; Генерализиран дефицит на редуктаза; MetHb

• Кръвни клетки

Benz EJ, Ebert BL. Варианти на хемоглобин, свързани с хемолитична анемия, променен афинитет на кислорода и метхемоглобинемии. В: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, eds. Хематология: основни принципи и практика. 7-мо изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2018: глава 43.

Letterio J, Pateva I, Petrosiute A, Ahuja S. Хематологични и онкологични проблеми при плода и новороденото. В: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff and Martin’s Neonatal-Perinatal Medicine. 11-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2020: глава 79.

Означава RT. Подход към анемиите. В: Goldman L, Schafer AI, eds. Медицина Goldman-Cecil. 26-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2020: глава 149.