Наследствена елиптоцитоза

Наследствената елиптоцитоза е нарушение, предавано през семейства, при които червените кръвни клетки са с необичайна форма. Той е подобен на други кръвни състояния като наследствена сфероцитоза и наследствена овалоцитоза.

Елиптоцитозата засяга около 1 на всеки 2500 души от северното европейско наследство. По-често се среща при хора от африкански и средиземноморски произход. По-вероятно е да развиете това състояние, ако някой от вашето семейство го е имал.

Симптомите могат да включват:

• Умора
• Задух
• Пожълтяване на кожата и очите (жълтеница). Може да продължи дълго време при новородено.

Изпитът от вашия доставчик на здравни грижи може да покаже увеличена далака.

Следните резултати от теста могат да помогнат за диагностициране на състоянието:

• Нивото на билирубин може да е високо.
• Кръвта може да покаже елипсовидни червени кръвни клетки.
• Пълната кръвна картина (CBC) може да показва анемия или признаци на разрушаване на червените кръвни клетки.
• Нивото на лактат дехидрогеназа може да е високо.
• Образът на жлъчния мехур може да покаже камъни в жлъчката.

Не е необходимо лечение на разстройството, освен ако не се появят тежка анемия или симптоми на анемия. Операцията за отстраняване на далака може да намали степента на увреждане на червените кръвни клетки.

Повечето хора с наследствена елиптоцитоза нямат проблеми. Те често не знаят, че са в състояние.

Елиптоцитозата често е безвредна. В леки случаи по-малко от 15% от червените кръвни клетки са с елипсовидна форма. Някои хора обаче могат да имат кризи, при които червените кръвни клетки се разкъсват. Това е по-вероятно да се случи, когато имат вирусна инфекция. Хората с това заболяване могат да развият анемия, жълтеница и камъни в жлъчката.

Обадете се на вашия доставчик, ако имате жълтеница, която не изчезва или симптоми на анемия или камъни в жлъчката.

Генетичното консултиране може да е подходящо за хора с фамилна анамнеза за това заболяване, които желаят да станат родители.

Елиптоцитоза - наследствена

• Червени кръвни клетки - елиптоцитоза
• Кръвни клетки

Gallagher PG. Хемолитични анемии: мембрана на червените кръвни клетки и метаболитни дефекти. В: Goldman L, Schafer AI, eds. Медицина Goldman-Cecil. 26-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2020: глава 152.

Gallagher PG. Нарушения на мембраната на червените кръвни клетки. В: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Хематология: основни принципи и практика. 7-мо изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2018: глава 45.

Merguerian MD, Gallagher PG. Наследствена елиптоцитоза, наследствена пиропойкилоцитоза и свързани с тях разстройства. В: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Учебник по педиатрия на Нелсън. 21-во изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2020: глава 486.