Полицитемия вера

Полицитемия вера (PV) е заболяване на костния мозък, което води до необичайно увеличаване на броя на кръвните клетки. Червените кръвни клетки са най-вече засегнати.

PV е нарушение на костния мозък. Предимно причинява твърде много червени кръвни клетки да се произвеждат. Броят на белите кръвни клетки и тромбоцитите също може да бъде по-висок от нормалното.

PV е рядко заболяване, което се среща по-често при мъжете, отколкото при жените. Обикновено не се наблюдава при хора под 40-годишна възраст. Проблемът често е свързан с генен дефект, наречен JAK2V617F. Причината за този генен дефект е неизвестна. Този генен дефект не е наследствено заболяване.

При PV в тялото има твърде много червени кръвни клетки. Това води до много дебела кръв, която не може да тече нормално през малките кръвоносни съдове, което води до симптоми като:

• Проблем с дишането, когато лежите
• Синкава кожа
• Замайване
• Чувствате се уморени през цялото време
• Излишно кървене, като кървене в кожата
• Пълно усещане в лявата горна част на корема (поради увеличена далака)
• Главоболие
• Сърбеж, особено след топла баня
• Червено оцветяване на кожата, особено на лицето
• Задух
• Симптоми на кръвни съсиреци във вените в близост до повърхността на кожата (флебит)
• Проблеми със зрението
• Звънене в ушите (шум в ушите)
• Болки в ставите

Доставчикът на здравни грижи ще извърши физически преглед. Може да имате и следните тестове:

• Биопсия на костен мозък
• Пълна кръвна картина с диференциал
• Изчерпателен метаболитен панел
• Ниво на еритропоетин
• Генетичен тест за мутация JAK2V617F
• Кислородно насищане на кръвта
• Маса на червените кръвни клетки
• Ниво на витамин В12

PV може също да повлияе на резултатите от следните тестове:

• ESR
• Лактат дехидрогеназа (LDH)
• Левкоцитна алкална фосфатаза
• Тест за агрегация на тромбоцити
• Серумна пикочна киселина

Целта на лечението е да се намали дебелината на кръвта и да се предотвратят проблеми с кървенето и съсирването.

За намаляване на дебелината на кръвта се използва метод, наречен флеботомия. Една единица кръв (около 1 пинта или 1/2 литър) се отстранява всяка седмица, докато броят на червените кръвни клетки падне. Лечението продължава при необходимост.

Лекарствата, които могат да се използват, включват:

• Хидроксиурея за намаляване на броя на червените кръвни клетки, произведени от костния мозък. Това лекарство може да се използва, когато броят на други видове кръвни клетки също е висок.
• Интерферон за понижаване на кръвната картина.
• Анагрелид за намаляване на броя на тромбоцитите.
• Ruxolitinib (Jakafi) за намаляване на броя на червените кръвни клетки и намаляване на увеличения далак. Това лекарство се предписва, когато хидроксиуреята и други лечения са неуспешни.

Приемът на аспирин за намаляване на риска от образуване на кръвни съсиреци може да е опция за някои хора. Но аспиринът увеличава риска от стомашно кървене.

Ултравиолетовата B терапия може да намали силния сърбеж, който някои хора изпитват.

Следните организации са добри ресурси за информация относно полицитемия вера:

• Национална организация за редки заболявания - rarediseases.org/rare-diseases/polycythemia-vera
• Информационен център за генетични и редки болести на NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/7422/polycythemia-vera

PV обикновено се развива бавно. Повечето хора нямат симптоми, свързани с болестта по време на диагностицирането. Състоянието често се диагностицира преди появата на тежки симптоми.

Усложненията на PV могат да включват:

• Остра миелогенна левкемия (ОМЛ)
• Кървене от стомаха или други части на чревния тракт
• Подагра (болезнено подуване на ставата)
• Сърдечна недостатъчност
• Миелофиброза (нарушение на костния мозък, при което костният мозък се заменя с фиброзна белезна тъкан)
• Тромбоза (съсирване на кръвта, което може да причини инсулт, инфаркт или друго увреждане на тялото)

Обадете се на вашия доставчик, ако се развият симптоми на PV.

Първична полицитемия; Polycythemia rubra vera; Миелопролиферативно разстройство; Еритремия; Спленомегална полицитемия; Болест на Вакес; Болест на Ослер; Полицитемия с хронична цианоза; Еритроцитоза megalosplenica; Криптогенна полицитемия

Kremyanskaya M, Najfeld V, Mascarenhas J, Hoffman R. Полицитемиите. В: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Хематология: основни принципи и практика. 7-мо изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2018: глава 68.

Уебсайт на Националния институт по рака. Лечение на хронични миелопролиферативни новообразувания (PDQ) - здравна професионална версия. www.cancer.gov/types/myeloproliferative/hp/chronic-treatment-pdq#link/_5. Актуализирано на 1 февруари 2019 г. Достъп до 1 март 2019 г.

Tefferi A. Полицитемия вера, есенциална тромбоцитемия и първична миелофиброза. В: Goldman L, Schafer AI, eds. Медицина Goldman-Cecil. 25-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier Saunders; 2016: глава 166.