Амиотрофична странична склероза (ALS)

Амиотрофичната странична склероза или ALS е заболяване на нервните клетки в мозъка, мозъчния ствол и гръбначния мозък, които контролират доброволното движение на мускулите.

ALS е известен още като болест на Lou Gehrig.

Един на всеки 10 случая на ALS се дължи на генетичен дефект. Причината е неизвестна в повечето други случаи.

При ALS двигателните нервни клетки (неврони) се губят или умират и вече не могат да изпращат съобщения до мускулите. Това в крайна сметка води до отслабване на мускулите, потрепване и невъзможност за движение на ръцете, краката и тялото. Състоянието бавно се влошава. Когато мускулите в областта на гръдния кош престанат да работят, става трудно или невъзможно да се диша.

ALS засяга приблизително 5 на всеки 100 000 души по света.

Наличието на член на семейството, който има наследствена форма на заболяването, е рисков фактор за ALS. Другите рискове включват военна служба. Причините за това са неясни, но може да е свързано с излагането на токсини в околната среда.

Симптомите обикновено се развиват едва след 50-годишна възраст, но могат да започнат при по-млади хора. Хората с ALS имат загуба на мускулна сила и координация, която в крайна сметка се влошава и ги прави невъзможни да изпълняват рутинни задачи като изкачване на стъпала, ставане от стол или преглъщане.

Слабостта може първо да повлияе на ръцете или краката или способността за дишане или преглъщане. Тъй като заболяването се влошава, повече мускулни групи развиват проблеми.

ALS не засяга сетивата (зрение, обоняние, вкус, слух, допир). Повечето хора са способни да мислят нормално, въпреки че малка част от тях развиват деменция, причинявайки проблеми с паметта.

Мускулната слабост започва в една част на тялото, като ръката или ръката, и бавно се влошава, докато не доведе до следното:

• Трудности при повдигане, изкачване на стълби и ходене
• Затруднено дишане
• Затруднено преглъщане - лесно задавяне, лигавене или запушване
• Падане на главата поради слабост на мускулите на врата
• Проблеми с речта, като бавен или необичаен речев модел (мръсни думи)
• Промени в гласа, пресипналост

Други констатации включват:

• Депресия
• Мускулни крампи
• Скованост на мускулите, наречена спастичност
• Мускулни контракции, наречени фасцикулации
• Отслабване

Доставчикът на здравни грижи ще ви прегледа и ще ви попита за вашата медицинска история и симптоми.

Физическият изпит може да покаже:

• Слабост, често започваща в една област
• Мускулно треперене, спазми, потрепвания или загуба на мускулна тъкан
• Потрепване на езика (често)
• Ненормални рефлекси
• Скована или несръчна разходка
• Намалени или повишени рефлекси в ставите
• Трудности при контролиране на плача или смеха (понякога наричани емоционална инконтиненция)
• Загуба на рефлекс

Тестовете, които могат да бъдат направени, включват:

• Кръвни тестове за изключване на други състояния
• Тест за дишане, за да се види дали са засегнати белодробните мускули
• КТ или ЯМР на шийните прешлени, за да сте сигурни, че няма заболяване или нараняване на шията, което може да имитира ALS
• Електромиография, за да се види кои нерви или мускули не работят правилно
• Генетично тестване, ако има фамилна анамнеза за ALS
• Насочете CT или MRI, за да изключите други състояния
• Проучвания за преглъщане
• Гръбначен кран (лумбална пункция)

Не е известно лечение за ALS. Лекарството, наречено рилузол, помага за забавяне на симптомите и помага на хората да живеят малко по-дълго.

Предлагат се две лекарства, които помагат да се забави прогресирането на симптомите и могат да помогнат на хората да живеят малко по-дълго:

• Рилузол (Rilutek)
• Едаравоне (Радикава)

Лечението за контрол на други симптоми включва:

• Баклофен или диазепам за спастичност, която пречи на ежедневните дейности
• Трихексифенидил или амитриптилин за хора с проблеми при преглъщане на собствената си слюнка

Може да са необходими физикална терапия, рехабилитация, използване на скоби или инвалидна количка или други мерки за подпомагане на мускулната функция и общото здравословно състояние.

Хората с ALS са склонни да отслабват. Самото заболяване увеличава нуждата от храна и калории. В същото време проблемите с задавянето и преглъщането затрудняват яденето достатъчно. В помощ на храненето може да се постави сонда в стомаха. Диетолог, специализиран в ALS, може да даде съвети за здравословно хранене.

Устройствата за дишане включват машини, които се използват само през нощта, и постоянна механична вентилация.

Може да е необходимо лекарство за депресия, ако човек с ALS се чувства тъжен. Те също така трябва да обсъдят своите желания относно изкуствената вентилация със своите семейства и доставчици.

Емоционалната подкрепа е жизненоважна за справяне с разстройството, тъй като психичното функциониране не е засегнато. Групи като асоциацията ALS могат да бъдат на разположение, за да помогнат на хората, които се справят с разстройството.

Налична е и поддръжка за хора, които се грижат за някой с ALS и може да бъде много полезна.

С течение на времето хората с ALS губят способността да функционират и да се грижат за себе си. Смъртта често настъпва в рамките на 3 до 5 години от диагнозата. Около 1 на 4 души оцеляват повече от 5 години след поставяне на диагнозата. Някои хора живеят много по-дълго, но обикновено се нуждаят от помощ при дишане от вентилатор или друго устройство.

Усложненията на ALS включват:

• Дишане с храна или течност (аспирация)
• Загуба на способност да се грижи за себе си
• Белодробна недостатъчност
• Пневмония
• Рани под налягане
• Отслабване

Обадете се на вашия доставчик, ако:

• Имате симптоми на ALS, особено ако имате фамилна анамнеза за разстройството
• Вие или някой друг е диагностициран с ALS и симптомите се влошават или се развиват нови симптоми

Повишеното затруднено преглъщане, затрудненото дишане и епизодите на апнея са симптоми, които изискват незабавно внимание.

Може да искате да посетите генетичен съветник, ако имате фамилна анамнеза за ALS.

Болест на Лу Гериг; ALS; Болест на горния и долния двигателен неврон; Болест на двигателния неврон

• Централна нервна система и периферна нервна система

Fearon C, Murray B, Mitsumoto H. Нарушения на горните и долните двигателни неврони. В: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradley’s Neurology in Clinical Practice. 7-мо изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2016: глава 98.

Шоу PJ, Cudkowicz ME. Амиотрофична странична склероза и други заболявания на двигателните неврони. В: Goldman L, Schafer AI, eds. Медицина Goldman-Cecil. 26-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2020: глава 391.

van Es MA, Hardiman O, Chio A, et al. Амиотрофична латерална склероза. Лансет. 2017; 390 (10107): 2084-2098. PMID: 28552366 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28552366/.