Генетично изследване и рискът от рак

Гените в нашите клетки играят важна роля. Те засягат цвета на косата и очите и други черти, предавани от родител на дете. Гените също така казват на клетките да произвеждат протеини, за да помогнат на тялото да функционира.

Ракът се появява, когато клетките започнат да действат необичайно. Нашето тяло има гени, които пречат на бързия клетъчен растеж и образуването на тумори. Промените в гените (мутациите) позволяват на клетките да се делят бързо и да останат активни. Това води до растеж на рак и тумори. Генните мутации може да са резултат от увреждане на тялото или нещо, предадено в гените във вашето семейство.

Генетичните тестове могат да ви помогнат да разберете дали имате генетична мутация, която може да доведе до рак или която може да засегне други членове на вашето семейство. Научете за кои видове рак е налично тестване, какво означават резултатите и други неща, които трябва да имате предвид, преди да се изследвате.

Днес ние знаем специфични генни мутации, които могат да причинят над 50 ракови заболявания и знанията нарастват.

Една генна мутация може да бъде свързана с различни видове рак, а не само с един.

• Например, мутациите в гените BRCA1 и BRCA2 са свързани с рак на гърдата, рак на яйчниците и няколко други вида рак при мъжете и жените. Около половината от жените, които наследяват генетични мутации BRCA1 или BRCA2, ще развият рак на гърдата до 70-годишна възраст.
• Полипите или израстъците на лигавицата на дебелото черво или ректума могат да бъдат свързани с рак и понякога да са част от наследствено заболяване.

Генетичните мутации са свързани със следните видове рак:

• Гърди (мъжки и женски)
• Яйчници
• Простата
• Панкреатична
• Костен
• Левкемия
• Надбъбречна жлеза
• Щитовидна жлеза
• Ендометриална
• Колоректален
• Тънко черво
• Бъбречно легенче
• Черен дроб или жлъчни пътища
• Стомах
• Мозък
• Око
• Меланом
• Паращитовидната жлеза
• Хипофизната жлеза
• Бъбреци

Признаците, че ракът може да има генетична причина, включват:

• Рак, който се диагностицира на по-млада от нормалната възраст
• Няколко вида рак при едно и също лице
• Рак, който се развива в двата сдвоени органа, като гърдите или бъбреците
• Няколко кръвни роднини, които имат същия вид рак
• Необичайни случаи на специфичен вид рак, като рак на гърдата при мъж
• Вродени дефекти, които са свързани с някои наследствени видове рак
• Да сте част от расова или етническа група с висок риск от някои видове рак, заедно с един или повече от горните

Първо може да имате оценка, за да определите нивото на риска. Генетичен съветник ще поръча теста, след като говори с вас за вашето здраве и нужди. Генетичните съветници са обучени да ви информират, без да се опитват да ръководят вашето решение. По този начин можете да решите дали тестването е подходящо за вас.

Как работи тестването:

• За изследване могат да се използват кръв, слюнка, кожни клетки или околоплодни води (около растящ плод).
• Пробите се изпращат в лаборатория, специализирана в генетичните тестове. Получаването на резултатите може да отнеме няколко седмици.
• След като получите резултатите, ще говорите с генетичния съветник за това какво те могат да означават за вас.

Въпреки че може да можете да поръчате тестване сами, добре е да работите с генетичен консултант. Те могат да ви помогнат да разберете предимствата и ограниченията на вашите резултати и възможните действия. Също така, те могат да ви помогнат да разберете какво може да означава за членовете на семейството, както и да ги посъветвате.

Преди тестване ще трябва да подпишете формуляр за информирано съгласие.

Тестването може да ви покаже дали имате генетична мутация, свързана с група ракови заболявания. Положителният резултат означава, че имате повишен риск да получите тези видове рак.

Положителният резултат обаче не означава, че ще развиете рака. Гените са сложни. Един и същ ген може да повлияе на един човек по различен начин от друг.

Разбира се, отрицателен резултат не означава, че никога няма да се разболеете от рак. Може да не сте изложени на риск поради гените си, но все пак може да развиете рак от друга причина.

Резултатите ви може да не са толкова прости, колкото положителни и отрицателни. Тестът може да открие мутация в ген, който експертите не са идентифицирали като риск от рак на този етап. Може също да имате силна фамилна анамнеза за определен рак и отрицателен резултат за генна мутация. Вашият генетичен съветник ще обясни тези видове резултати.

Възможно е да има и други генни мутации, които все още не са идентифицирани. Можете да бъдете тествани само за генетичните мутации, за които знаем днес. Продължава работата по направата на генетичните тестове по-информативни и точни.

Решението дали да се направи генетично изследване е лично решение. Може да помислите за генетично тестване, ако:

• Имате близки роднини (майка, баща, сестри, братя, деца), които са имали същия вид рак.
• Хората във вашето семейство са имали рак, свързан с генна мутация, като рак на гърдата или яйчниците.
• Членовете на вашето семейство са имали рак в по-млада възраст от нормалното за този вид рак.
• Имали сте скринингови резултати за рак, които могат да сочат към генетични причини.
• Членовете на семейството са правили генетични тестове и са имали положителен резултат.

Тестването може да се направи при възрастни, деца и дори при растящ плод и ембрион.

Информацията, която получавате от генетичен тест, може да помогне за вашите здравни решения и избор на начин на живот. Има определени ползи от това да знаете дали носите генна мутация. Може да успеете да намалите риска от рак или да го предотвратите, като:

• Операция.
• Промяна на начина ви на живот.
• Започване на скрининг на рак. Това може да ви помогне да хванете рак по-рано, когато той може да бъде лекуван по-лесно.

Ако вече имате рак, тестването може да помогне за насочване на целенасочено лечение.

Ако мислите за тестване, ето няколко въпроса, които може да поискате да зададете на вашия доставчик на здравни грижи или генетичен консултант:

• Подхожда ли генетичното тестване за мен?
• Какво тестване ще бъде направено? Колко точно е тестването?
• Ще ми помогнат ли резултатите?
• Как отговорите могат да ми повлияят емоционално?
• Какъв е рискът от предаване на мутация на децата ми?
• Как ще се отрази информацията на моите роднини и връзки?
• Информацията ли е частна?
• Кой ще има достъп до информацията?
• Кой ще плати за тестването (което може да струва хиляди долари)?

Преди да се тествате, уверете се, че разбирате процеса и какво могат да означават резултатите за вас и вашето семейство.

Трябва да се обадите на вашия доставчик, ако:

• Обмисляте генетични тестове
• Бихте искали да обсъдите резултатите от генетичните тестове

Генетични мутации; Наследени мутации; Генетично изследване - рак

Уебсайт на Американското общество за борба с рака. Разбиране на генетичните тестове за рак. www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/understanding-genetic-testing-for-cancer.html. Актуализирано на 10 април 2017 г. Достъп на 6 октомври 2020 г.

Уебсайт на Националния институт по рака. BRCA мутации: риск от рак и генетични тестове. www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet. Актуализирано на 30 януари 2018 г. Достъп до 6 октомври 2020 г.

Уебсайт на Националния институт по рака. Генетично тестване за наследствени синдроми на рак. www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet. Актуализирано на 15 март 2019 г. Достъп до 6 октомври 2020 г.

Walsh MF, Cadoo K, Salo-Mullen EE, Dubard-GaultM, Stadler ZK, Offit K. Генетични фактори: наследствени синдроми на предразположение към рак. В: Niederhuber JE, Armitage JO, Kastan MB, Doroshow JH, Tepper JE, eds. Клинична онкология на Abeloff. 6-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2020: глава 13.

• Рак
• Генетично тестване