Неврофиброматоза-1

Неврофиброматоза-1 (NF1) е наследствено заболяване, при което се образуват тумори на нервната тъкан (неврофиброми) в:

• Горни и долни слоеве на кожата
• Нерви от мозъка (черепно-мозъчни нерви) и гръбначния мозък (гръбначно-коренови нерви)

NF1 е наследствено заболяване. Ако някой от родителите има NF1, всяко от децата им има 50% шанс да има заболяване.

NF1 се появява и в семейства без анамнеза за състоянието. В тези случаи това се причинява от нова генна промяна (мутация) в спермата или яйцеклетката. NF1 се причинява от проблеми с ген за протеин, наречен неврофибромин.

NF кара тъканите по нервите да растат неконтролируемо. Този растеж може да окаже натиск върху засегнатите нерви.

Ако израстъците са в кожата, може да има козметични проблеми. Ако израстъците са в други нерви или части от тялото, те могат да причинят болка, сериозно увреждане на нервите и загуба на функция в областта, която нервът засяга. Могат да възникнат проблеми с усещането или движението, в зависимост от това кои нерви са засегнати.

Състоянието може да бъде много различно от човек на човек, дори сред хората от едно и също семейство, които имат една и съща промяна на гена NF1.

Петната „кафе с мляко“ (café au lait) са отличителният симптом на NF. Много здрави хора имат едно или две малки кафенета. Въпреки това, възрастни, които имат шест или повече петна, които са по-големи от 1,5 cm в диаметър (0,5 cm при деца), могат да имат NF. При някои хора със заболяването тези петна може да са единственият симптом.

Други симптоми могат да включват:

• Тумори на окото, като оптичен глиом
• Припадъци
• Лунички в подмишниците или слабините
• Големи, меки тумори, наречени плексиформни неврофиброми, които могат да имат тъмен цвят и да се разпространят под повърхността на кожата
• Болка (от засегнатите нерви)
• Малки, гумени тумори на кожата, наречени нодуларни неврофиброми

Доставчик на здравни грижи, който лекува NF1, ще диагностицира това състояние. Доставчикът може да бъде:

• Дерматолог
• Педиатър в развитие
• Генетик
• Невролог

Диагнозата най-вероятно ще бъде поставена въз основа на уникалните симптоми и признаци на НФ.

Признаците включват:

• Цветни, повдигнати петна (възли на Лиш) върху цветната част (ириса) на окото
• Поклон на подбедрицата в ранна детска възраст, който може да доведе до фрактури
• Лунички в подмишниците, слабините или под гърдите при жените
• Големи тумори под кожата (плексиформни неврофиброми), които могат да повлияят на външния вид и да окажат натиск върху близките нерви или органи
• Много меки тумори по кожата или по-дълбоко в тялото
• Леко когнитивно увреждане, разстройство с хиперактивност с дефицит на вниманието (ADHD), обучителни разстройства

Тестовете могат да включват:

• Очен преглед от офталмолог, запознат с NF1
• Генетични тестове за откриване на промяна (мутация) в гена на неврофибромин
• ЯМР на мозъка или други засегнати места
• Други тестове за усложнения

Няма специфично лечение за NF. Туморите, които причиняват болка или загуба на функция, могат да бъдат отстранени. Туморите, които са нараснали бързо, трябва да бъдат отстранени незабавно, тъй като те могат да станат ракови (злокачествени). Лекарството selumetinib (Koselugo) наскоро беше одобрено за употреба при деца с тежки тумори.

Някои деца с обучителни разстройства може да се нуждаят от специално училище.

За повече информация и ресурси се свържете с Фондация за детски тумор на адрес www.ctf.org.

Ако няма усложнения, продължителността на живота на хората с НФ е почти нормална. С правилното образование хората с НФ могат да живеят нормален живот.

Въпреки че умственото увреждане обикновено е леко, NF1 е известна причина за разстройство с хиперактивност с дефицит на внимание. Учебните затруднения са често срещан проблем.

Някои хора се третират по различен начин, защото имат стотици тумори по кожата си.

Хората с НФ имат повишен шанс за развитие на тежки тумори. В редки случаи това може да съкрати живота на човек.

Усложненията могат да включват:

• Разстройство с хиперактивност с дефицит на вниманието (ADHD)
• Слепота, причинена от тумор в зрителния нерв (оптичен глиом)
• Счупване на костите на крака, което не зараства добре
• Ракови тумори
• Загуба на функция в нервите, върху която неврофиброма е оказал натиск в дългосрочен план
• Високо кръвно налягане поради феохромоцитом или стеноза на бъбречната артерия
• Повторен растеж на NF тумори
• Сколиоза или изкривяване на гръбначния стълб
• Тумори на лицето, кожата и други открити области

Обадете се на вашия доставчик, ако:

• Забелязвате петна от кафе с мляко върху кожата на детето си или някакви други симптоми на това състояние.
• Имате семейна история на NF и планирате да имате деца или бихте искали детето ви да бъде прегледано.

Генетичното консултиране се препоръчва на всеки, който има фамилна анамнеза за НФ.

Годишен преглед трябва да се извършва за:

• Очи
• Кожа
• обратно
• Нервна система
• Мониторинг на кръвното налягане

NF1; Фон Recklinghausen неврофиброматоза

• Неврофиброма
• Неврофиброматоза - гигантско кафе-о-лайт място

Friedman JM. Неврофиброматоза 1. GeneReviews®. [Интернет]. Сиатъл (Вашингтон): Вашингтонски университет, Сиатъл; 1993-2020. 1998 г. 2 октомври [Актуализирано на 6 юни 2019 г.]. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1109/.

Ислямски депутат, Roach ES. Неврокутанни синдроми. В: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradley’s Neurology in Clinical Practice. 7-мо изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2016: глава 100.

Sahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A. Неврокутанни синдроми. В: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Учебник по педиатрия на Нелсън. 21-во изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2020: глава 614.

Tsao H, Luo S. Неврофиброматоза и туберкулозен склерозен комплекс. В: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, eds. Дерматология. 4-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2018: глава 61.