Синдром на Бекуит-Видеман

Синдромът на Бекуит-Видеман е нарушение на растежа, което причинява големи размери на тялото, големи органи и други симптоми. Това е вродено състояние, което означава, че присъства при раждането. Признаците и симптомите на разстройството варират до известна степен от дете на дете.

Кърмачеството може да бъде критичен период при бебета с това състояние поради възможността за:

• Ниска кръвна захар
• Тип херния, наречен омфалоцеле (когато е налице)
• Уголемен език (макроглосия)
• Повишена скорост на туморен растеж. Туморите на Wilms и хепатобластомите са най-честите тумори при деца с този синдром.

Синдромът на Бекуит-Видеман се причинява от дефект в гените на хромозома 11. Около 10% от случаите могат да се предадат чрез семейства.

Признаците и симптомите на синдрома на Бекуит-Видеман включват:

• Голям размер за новородено
• Червена рождена марка на челото или клепачите (nevus flammeus)
• Намачква се в ушите
• Голям език (макроглосия)
• Ниска кръвна захар
• Дефект на коремната стена (пъпна херния или омфалоцеле)
• Разширяване на някои органи
• Свръхрастеж на едната страна на тялото (хемихиперплазия / хемихипертрофия)
• Растеж на тумора, като тумори на Wilms и хепатобластоми

Доставчикът на здравни грижи ще направи физически преглед, за да търси признаци и симптоми на синдрома на Бекуит-Видеман. Често това е достатъчно за поставяне на диагноза.

Тестовете за разстройството включват:

• Кръвни тестове за ниска кръвна захар
• Хромозомни изследвания за аномалии в хромозома 11
• Ултразвук на корема

Бебетата с ниска кръвна захар могат да бъдат лекувани с течности, дадени през вена (интравенозно, IV). Някои бебета може да се нуждаят от лекарство или друго лечение, ако ниската кръвна захар продължава.

Може да се наложи отстраняване на дефекти в коремната стена. Ако разширеният език затруднява дишането или храненето, може да се наложи операция. Децата с прекомерен растеж от едната страна на тялото трябва да се наблюдават за извит гръбначен стълб (сколиоза). Детето също трябва да бъде внимателно наблюдавано за развитието на тумори. Туморният скрининг включва кръвни изследвания и ултразвук на корема.

Децата със синдром на Бекуит-Видеман обикновено водят нормален живот. Необходимо е по-нататъшно проучване за разработване на дългосрочна информация за проследяване.

Тези усложнения могат да възникнат:

• Развитие на тумори
• Проблеми с храненето поради увеличен език
• Проблеми с дишането поради увеличен език
• Сколиоза поради хемихипертрофия

Ако имате дете със синдром на Бекуит-Видеман и се развият тревожни симптоми, незабавно се обадете на вашия педиатър.

Няма известна профилактика на синдрома на Бекуит-Видеман. Генетичното консултиране може да бъде от полза за семействата, които биха искали да имат повече деца.

• Синдром на Бекуит-Видеман

Devaskar SU, Garg M. Нарушения на въглехидратния метаболизъм при новороденото. В: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff and Martin’s Neonatal-Perinatal Medicine. 10-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier Saunders; 2015: глава 95.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Генетични нарушения и дисморфични състояния. В: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Атлас на детската физическа диагностика на Zitelli and Davis ’. 7-мо изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2018: глава 1.

Сперлинг MA. Хипогликемия. В: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Учебник по педиатрия на Нелсън. 21-во изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2020: глава 111.