Мускулна дистрофия

Мускулната дистрофия е група от наследствени нарушения, които причиняват мускулна слабост и загуба на мускулна тъкан, които се влошават с времето.

Мускулните дистрофии или MD са група наследствени състояния. Това означава, че те се предават чрез семейства. Те могат да се появят в детска или зряла възраст. Има много различни видове мускулна дистрофия. Те включват:

• Мускулна дистрофия на Бекер
• Мускулна дистрофия на Дюшен
• Мускулна дистрофия на Emery-Dreifuss
• Facioscapulohumeral мускулна дистрофия
• Мускулна дистрофия на крайник-пояс
• Окулофарингеална мускулна дистрофия
• Миотонична мускулна дистрофия

Мускулната дистрофия може да засегне възрастни, но по-тежките форми се наблюдават в ранна детска възраст.

Симптомите варират при различните видове мускулна дистрофия. Всички мускули могат да бъдат засегнати. Или могат да бъдат засегнати само определени групи мускули, като тези около таза, рамото или лицето. Мускулната слабост бавно се влошава и симптомите могат да включват:

• Забавено развитие на мускулните двигателни умения
• Трудност при използване на една или повече мускулни групи
• Лигавене
• Увиснали клепачи (птоза)
• Чести падания
• Загуба на сила в мускул или група мускули като възрастен
• Загуба на мускулни размери
• Проблеми с ходенето (забавено ходене)

Интелектуалните увреждания присъстват при някои видове мускулна дистрофия.

Физическият преглед и вашата медицинска история ще помогнат на доставчика на здравни грижи да определи вида мускулна дистрофия. Конкретни мускулни групи са засегнати от различни видове мускулна дистрофия.

Изпитът може да покаже:

• Необичайно извит гръбначен стълб (сколиоза)
• Съвместни контрактури (крака, нокът или други)
• Нисък мускулен тонус (хипотония)

Някои видове мускулна дистрофия включват сърдечния мускул, причинявайки кардиомиопатия или анормален сърдечен ритъм (аритмия).

Често има загуба на мускулна маса (загуба). Това може да е трудно да се види, защото някои видове мускулна дистрофия причиняват натрупване на мазнини и съединителна тъкан, което прави мускулите да изглеждат по-големи. Това се нарича псевдохипертрофия.

За потвърждаване на диагнозата може да се използва мускулна биопсия. В някои случаи може да е необходим ДНК кръвен тест.

Други тестове могат да включват:

• Сърдечно изследване - електрокардиография (ЕКГ)
• Изследване на нерви - нервна проводимост и електромиография (EMG)
• Изследване на урина и кръв, включително ниво на CPK
• Генетично тестване за някои форми на мускулна дистрофия

Не са известни лекове за различните мускулни дистрофии. Целта на лечението е да се контролират симптомите.

Физическата терапия може да помогне за поддържане на мускулната сила и функция. Скоби за крака и инвалидна количка могат да подобрят мобилността и самообслужването. В някои случаи операцията на гръбначния стълб или краката може да помогне за подобряване на функцията.

Кортикостероидите, приемани през устата, понякога се предписват на деца с определени мускулни дистрофии, за да ги държат да ходят възможно най-дълго.

Човекът трябва да бъде максимално активен. Никаква активност (като например легло) не може да влоши заболяването.

Някои хора с дихателна слабост могат да се възползват от устройства за подпомагане на дишането.

Можете да облекчите стреса от болестта, като се присъедините към група за подкрепа, където членовете споделят общ опит и проблеми.

Тежестта на увреждането зависи от вида на мускулната дистрофия. Всички видове мускулна дистрофия бавно се влошават, но колко бързо това се случва, варира в широки граници.

Някои видове мускулна дистрофия, като мускулната дистрофия на Дюшен при момчетата, са смъртоносни. Други видове причиняват малко увреждания и хората имат нормален живот.

Обадете се на вашия доставчик, ако:

• Имате симптоми на мускулна дистрофия.
• Имате лична или фамилна анамнеза за мускулна дистрофия и планирате да имате деца.

Препоръчва се генетично консултиране, когато има фамилна анамнеза за мускулна дистрофия. Жените може да нямат симптоми, но въпреки това да носят гена за разстройството. Мускулната дистрофия на Дюшен може да бъде открита с около 95% точност чрез генетични изследвания, направени по време на бременност.

Наследена миопатия; MD

• Повърхностни предни мускули
• Дълбоки предни мускули
• Сухожилия и мускули
• Мускули на долната част на крака

Bharucha-Goebel DX. Мускулни дистрофии. В: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Учебник по педиатрия на Нелсън. 21-во изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2020: глава 627.

Selcen D. Мускулни заболявания. В: Goldman L, Schafer AI, eds. Медицина Goldman-Cecil. 26-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2020: глава 393.