Недостиг на пируват киназа

Недостигът на пируват киназа е наследствена липса на ензима пируват киназа, който се използва от червените кръвни клетки. Без този ензим червените кръвни клетки се разграждат твърде лесно, което води до ниско ниво на тези клетки (хемолитична анемия).

Дефицитът на пируват киназа (PKD) се предава като автозомно-рецесивен признак. Това означава, че детето трябва да получи неработещ ген от всеки родител, за да развие разстройството.

Има много различни видове ензимни дефекти на червените кръвни клетки, които могат да причинят хемолитична анемия. PKD е втората най-честа причина след дефицит на глюкозо-6-фосфат дехидрогеназа (G6PD).

PKD се среща при хора от всякакъв етнически произход. Но някои популации, като амишите, са по-склонни да развият състоянието.

Симптомите на PKD включват:

• Нисък брой здрави червени кръвни клетки (анемия)
• Подуване на далака (спленомегалия)
• Жълт цвят на кожата, лигавиците или бялата част на очите (жълтеница)
• Неврологично състояние, наречено kernicterus, което засяга мозъка
• Умора, летаргия
• Бледа кожа (бледност)
• При кърмачета, които не наддават на тегло и растат според очакванията (неуспех за процъфтяване)
• Камъни в жлъчката, обикновено при тийнейджъри и по-възрастни

Доставчикът на здравни услуги ще извърши физически преглед и ще попита и провери за симптоми като увеличена далака. Ако се подозира PKD, тестовете, които вероятно ще бъдат поръчани, включват:

• Билирубин в кръвта
• CBC
• Генетично тестване за мутация в гена на пируват киназа
• Кръвен тест за хаптоглобин
• Осмотична крехкост
• Активност на пируват киназа
• Уробилиноген в изпражненията

Хората с тежка анемия може да се нуждаят от кръвопреливане. Премахването на далака (спленектомия) може да помогне за намаляване на разрушаването на червените кръвни клетки. Но това не помага във всички случаи. При новородени с опасно ниво на жълтеница доставчикът може да препоръча обменна трансфузия. Тази процедура включва бавно отстраняване на кръвта на бебето и заместването й с прясна донорска кръв или плазма.

Някой, който е направил спленектомия, трябва да получава пневмококова ваксина през препоръчани интервали. Те също трябва да получават превантивни антибиотици до 5-годишна възраст.

Следните ресурси могат да предоставят повече информация за PKD:

• Национална организация за заболявания с редки заболявания - www.rarediseases.info.nih.gov/diseases/7514/pyruvate-kinase-deficiency
• Начална справка за NIH / NLM Genetics - ghr.nlm.nih.gov/condition/pyruvate-kinase-deficiency

Резултатът варира. Някои хора имат малко или никакви симптоми. Други имат тежки симптоми. Лечението обикновено може да направи симптомите по-малко тежки.

Камъните в жлъчката са често срещан проблем. Те са направени от твърде много билирубин, който се произвежда по време на хемолитична анемия. Тежкото пневмококово заболяване е възможно усложнение след спленектомия.

Вижте вашия доставчик, ако:

• Имате жълтеница или анемия.
• Имате фамилна анамнеза за това разстройство и планирате да имате деца. Генетичното консултиране може да ви помогне да разберете колко вероятно е детето ви да има ПКД. Можете също така да научите за тестове, които проверяват за генетични нарушения, като PKD, така че да можете да решите дали искате да направите тези тестове.

Дефицит на ПК; PKD

Brandow AM. Недостиг на пируват киназа. В: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Учебник по педиатрия на Нелсън. 21-во изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2020: глава 490.1.

Gallagher PG. Хемолитични анемии: мембрана на червените кръвни клетки и метаболитни дефекти. В: Goldman L, Schafer AI, eds. Медицина Goldman-Cecil. 26-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2020: глава 152.