Акондрогенеза

Акондрогенезата е рядък тип дефицит на растежен хормон, при който има дефект в развитието на костите и хрущялите.

Акондрогенезата се наследява, което означава, че се предава чрез семейства.

Известно е, че някои видове са рецесивни, което означава, че и двамата родители носят дефектния ген. Шансът да бъде засегнато следващо дете е 25%.

Симптомите могат да включват:

• Много къс багажник, ръце, крака и врата
• Главата изглежда голяма по отношение на багажника
• Малка долна челюст
• Тесен сандък

Рентгеновите лъчи показват костни проблеми, свързани със състоянието.

Няма текуща терапия. Говорете с вашия доставчик на здравни грижи за решенията за грижи.

Може да искате да потърсите генетично консултиране.

Резултатът най-често е много лош. Много бебета с ахондрогенеза са мъртвородени или умират малко след раждането поради проблеми с дишането, свързани с необичайно малкия гръден кош.

Това състояние често е фатално в началото на живота.

Това състояние често се диагностицира на първия преглед на бебе.

Grant LA, Griffin N. Вродени скелетни аномалии. В: Grant LA, Griffin N, eds. Grainger & Allison’s Diagnostic Radiology Essentials. 2-ро изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2019: глава 5.10.

Hecht JT, Horton WA, Rodriguez-Buritica D. Нарушения, включващи йонни транспортери. В: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Учебник по педиатрия на Нелсън. 21-во изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2020: глава 717.