Болест на Тей-Сакс

Болестта на Tay-Sachs е животозастрашаваща болест на нервната система, предавана чрез семейства.

Болестта на Тей-Сакс се появява, когато в тялото липсва хексозаминидаза А. Това е протеин, който помага за разграждането на група химикали, открити в нервната тъкан, наречени ганглиозиди. Без този протеин ганглиозидите, особено ганглиозидът GM2, се натрупват в клетките, често нервните клетки в мозъка.

Болестта на Tay-Sachs се причинява от дефектен ген на хромозома 15. Когато и двамата родители носят дефектния ген на Tay-Sachs, детето има 25% шанс да развие болестта. Детето трябва да получи две копия на дефектния ген, по едно от всеки родител, за да се разболее. Ако само един родител предаде дефектния ген на детето, детето се нарича носител. Те няма да са болни, но могат да предадат болестта на собствените си деца.

Всеки може да бъде превозвач на Tay-Sachs. Но болестта е най-често срещана сред еврейското население на Ашкенази. Един на всеки 27 членове на населението носи гена на Tay-Sachs.

Tay-Sachs се разделя на детски, младежки и възрастни форми, в зависимост от симптомите и кога се появяват за първи път. Повечето хора с Tay-Sachs имат инфантилна форма. При тази форма увреждането на нервите обикновено започва, докато бебето е още в утробата. Симптомите обикновено се появяват, когато детето е на възраст от 3 до 6 месеца. Болестта има тенденция да се влошава много бързо и детето обикновено умира на 4 или 5-годишна възраст.

Късното начало на болестта на Tay-Sachs, която засяга възрастни, е много рядко.

Симптомите могат да включват някое от следните:

• Глухота
• Намален контакт с очите, слепота
• Намален мускулен тонус (загуба на мускулна сила), загуба на двигателни умения, парализа
• Бавен растеж и забавени умствени и социални умения
• Деменция (загуба на мозъчна функция)
• Повишена реакция на стряскане
• Раздразнителност
• Безволност
• Припадъци

Доставчикът на здравни грижи ще прегледа бебето и ще попита за семейната ви история. Тестовете, които могат да се направят, са:

• Ензимен преглед на кръв или телесна тъкан за нива на хексозаминидаза
• Очен преглед (разкрива черешово-червено петно ​​в макулата)

Няма лечение на самата болест на Tay-Sachs, а само начини да направим човека по-удобен.

Стресът от болестта може да бъде облекчен чрез присъединяване към групи за подкрепа, чиито членове споделят общ опит и проблеми. Следните групи могат да предоставят повече информация за болестта на Tay-Sachs:

• Национална организация за редки заболявания - rarediseases.org/rare-diseases/tay-sachs-disease
• Национална асоциация на Тей-Сакс и съюзни болести - www.ntsad.org
• Начална справка за генетиката на NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/tay-sachs-disease

Децата с това заболяване имат симптоми, които се влошават с времето. Обикновено умират на 4 или 5 години.

Симптомите се появяват през първите 3 до 10 месеца от живота и прогресират до спастичност, гърчове и загуба на всички доброволни движения.

Отидете до спешното отделение или се обадете на местния номер за спешни случаи (например 911), ако:

• Вашето дете има припадък с неизвестна причина
• Припадъкът се различава от предишните припадъци
• Детето затруднява дишането
• Припадъкът продължава повече от 2 до 3 минути

Обадете се за среща с вашия доставчик, ако детето ви има други забележими поведенчески промени.

Не е известен начин за предотвратяване на това разстройство. Генетичното тестване може да установи дали сте носител на гена за това разстройство. Ако вие или вашият партньор сте от рискова популация, може да пожелаете да потърсите генетична консултация, преди да създадете семейство.

Ако вече сте бременна, изследването на околоплодната течност може да диагностицира болестта на Tay-Sachs в утробата.

GM2 ганглиозидоза - Tay-Sachs; Лизозомно съхранение - болест на Тей-Сакс

• Централна нервна система и периферна нервна система

Kwon JM. Невродегенеративни нарушения на детството. В: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Учебник по педиатрия на Нелсън. 20-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2016: глава 599.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Молекулярната, биохимичната и клетъчната основа на генетичното заболяване. В: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Томпсън и Томпсън Генетика в медицината. 8-мо изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2016: глава 12.

Wapner RJ, Dugoff L. Пренатална диагностика на вродени нарушения. В: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. Creasy and Resnik’s Maternal-Fetal Medicine: Principles and Practice. 8-мо изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2019: глава 32.