Синдром на Стърдж-Вебер

Синдромът на Стърдж-Вебер (SWS) е рядко заболяване, което е налице при раждането. Дете с това състояние ще има рождено петно ​​от винено вино (обикновено по лицето) и може да има проблеми с нервната система.

При много хора причината за Sturge-Weber се дължи на мутация на GNAQ ген. Този ген засяга малки кръвоносни съдове, наречени капиляри. Проблемите в капилярите водят до образуване на петна от винено вино.

Не се смята, че Стърдж-Вебер се предава (наследява) чрез семейства.

Симптомите на SWS включват:

• Порт за винено вино (по-често в горната част на лицето и клепача от останалата част на тялото)
• Припадъци
• Главоболие
• Парализа или слабост от едната страна
• Трудности в ученето
• Глаукома (много високо налягане на течността в окото)
• Ниско ниво на щитовидната жлеза (хипотиреоидизъм)

Глаукомата може да е един от признаците на състоянието.

Тестовете могат да включват:

• CT сканиране
• ЯМР сканиране
• Рентгенови лъчи

Лечението се основава на признаците и симптомите на човека и може да включва:

• Антиконвулсанти срещу гърчове
• Капки за очи или операция за лечение на глаукома
• Лазерна терапия за петна от порт-вино
• Физикална терапия при парализа или слабост
• Възможна мозъчна операция за предотвратяване на гърчове

Следните ресурси могат да предоставят повече информация за SWS:

• Фондация Стърдж-Вебер - sturge-weber.org
• Национална организация за редки заболявания - rarediseases.org/rare-diseases/sturge-weber-syndrome/#supporting-organizations
• Начална справка за генетиката на NIH / NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/sturge-weber-syndrome

SWS обикновено не представлява опасност за живота. Състоянието се нуждае от редовно проследяване през целия живот. Качеството на живот на човека зависи от това колко добре могат да се предотвратят или лекуват симптомите му (като гърчове).

Човекът ще трябва да посещава очен лекар (офталмолог) поне веднъж годишно за лечение на глаукома. Те също така ще трябва да посетят невролог за лечение на припадъци и други симптоми на нервната система.

Тези усложнения могат да възникнат:

• Ненормален растеж на кръвоносните съдове в черепа
• Продължаващ растеж на петно ​​от винено вино
• Забавяне на развитието
• Емоционални и поведенчески проблеми
• Глаукома, която може да доведе до слепота
• Парализа
• Припадъци

Доставчикът на здравни грижи трябва да провери всички рождени белези, включително петно ​​от винено вино. Припадъци, проблеми със зрението, парализа и промени в бдителността или психическото състояние могат да означават, че са включени обвивките на мозъка. Тези симптоми трябва да бъдат оценени веднага.

Няма известна превенция.

Енцефалотригеминална ангиоматоза; SWS

• Синдром на Стърдж-Вебер - стъпала
• Синдром на Стърдж-Вебер - крака
• Порт с винено петно ​​по лицето на детето

Flemming KD, Brown RD. Епидемиология и естествена история на вътречерепни съдови малформации. В: Winn HR, изд. Неврологична хирургия Йъманс и Уин. 7-мо изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2017: глава 401.

Maguiness SM, Garzon MC. Съдови малформации. В: Eichenfield LF, Frieden IJ, Mathes EF, Zaenglein AL, eds. Дерматология за новородени и новородени. 3-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier Saunders; 2015: глава 22.

Sahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A. Неврокутанни синдроми. В: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Учебник по педиатрия на Нелсън. 21-во изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2020: глава 614.