Избягвайте синдром на базално-клетъчен карцином

Избягвайте синдром на базално-клетъчен карцином е група от дефекти, предавани чрез семейства. Нарушението включва кожата, нервната система, очите, жлезите с вътрешна секреция, пикочните и репродуктивните системи и костите.

Това причинява необичаен външен вид на лицето и по-висок риск от рак на кожата и неракови тумори.

Избягвайте синдром на невус на базално-клетъчен карцином е рядко генетично състояние. Основният ген, свързан със синдрома, е известен като PTCH ("закърпен"). Втори ген, наречен SUFU, също е свързан с това състояние.

Аномалиите в тези гени се предават най-често чрез семейства като автозомно доминираща черта. Това означава, че развивате синдрома, ако някой от родителите предава гена на вас. Също така е възможно да се развие този генен дефект без фамилна анамнеза.

Основните симптоми на това разстройство са:

• Вид рак на кожата, наречен базално-клетъчен карцином, който се развива около пубертета
• Нераков тумор на челюстта, наречен керотоцистичен одонтогенен тумор, който също се развива по време на пубертета

Други симптоми включват:

• Широк нос
• Цепнато небце
• Тежка, изпъкнала чело
• Челюст, която стърчи (в някои случаи)
• Широко поставени очи
• Кости на дланите и ходилата

Състоянието може да засегне нервната система и да доведе до:

• Проблеми с очите
• Глухота
• Интелектуални увреждания
• Припадъци
• Тумори на мозъка

Състоянието води и до костни дефекти, включително:

• Изкривяване на гърба (сколиоза)
• Тежка кривина на гърба (кифоза)
• Ненормални ребра

Може да има фамилна анамнеза за това разстройство и минала история на базалноклетъчен рак на кожата.

Тестовете могат да разкрият:

• Мозъчни тумори
• Кисти в челюстта, които могат да доведат до необичайно развитие на зъбите или фрактури на челюстта
• Дефекти в цветната част (ириса) или лещата на окото
• Подуване на главата поради течност в мозъка (хидроцефалия)
• Аномалии на ребрата

Тестовете, които могат да бъдат направени, включват:

• Ехокардиограма на сърцето
• Генетично изследване (при някои пациенти)
• ЯМР на мозъка
• Кожна биопсия на тумори
• Рентгенови лъчи на костите, зъбите и черепа
• Ултразвук за проверка на тумори на яйчниците

Важно е често да се преглеждате от кожен лекар (дерматолог), за да може ракът на кожата да се лекува, докато е все още малък.

Хората с това разстройство също могат да бъдат наблюдавани и лекувани от други специалисти, в зависимост от това коя част от тялото е засегната. Например, специалист по рак (онколог) може да лекува тумори в тялото, а ортопедичният хирург може да помогне за лечение на костни проблеми.

Честото проследяване с различни лекари специалисти е важно за постигането на добър резултат.

Хората с това състояние могат да се развият:

• Слепота
• Мозъчен тумор
• Глухота
• Фрактури
• Тумори на яйчниците
• Сърдечни фиброми
• Увреждане на кожата и тежки белези поради рак на кожата

Свържете се с вашия доставчик на здравни грижи за среща, ако:

• Вие или членовете на семейството имате синдром на базалноклетъчен карцином, особено ако планирате да имате дете.
• Имате дете, което има симптоми на това разстройство.

Двойки с фамилна анамнеза за този синдром може да обмислят генетични консултации преди да забременеят.

Престоят далеч от слънцето и използването на слънцезащитни продукти може да помогне за предотвратяване на нов рак на базално-клетъчна кожа.

Избягвайте радиация като рентгенови лъчи. Хората с това състояние са много чувствителни към радиация. Излагането на радиация може да доведе до рак на кожата.

Синдром на NBCC; Синдром на Горлин; Синдром на Горлин-Голц; Синдром на базално-клетъчен невус (BCNS); Базоцелуларен рак - синдром на неизбежен базалноклетъчен карцином

• Синдром на базално-клетъчен невус - близък план на дланта
• Синдром на базално-клетъчен невус - плантарни ями
• Синдром на базално-клетъчен невус - лице и ръка
• Синдром на базално-клетъчен невус
• Синдром на базално-клетъчен невус - лице

Хирнер JP, Мартин KL. Тумори на кожата. В: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Учебник по педиатрия на Нелсън. 21-во изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2020: глава 690.

Skelsey MK, Peck GL. Избягвайте синдром на базално-клетъчен карцином. В: Lebwohl MG, Heymann WR, Berth-Jones J, Coulson IH, eds. Лечение на кожни заболявания: Цялостни терапевтични стратегии. 5-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2018: глава 170.

Walsh MF, Cadoo K, Salo-Mullen EE, Dubard-Gault M, Stadler ZK, Offit K. Генетични фактори: наследствени синдроми на предразположение към рак. В: Niederhuber JE, Armitage JO, Kastan MB, Doroshow JH, Tepper JE, eds. Клинична онкология на Abeloff. 6-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2020: глава 13.