Синдром на Cri du chat

Cri du chat синдром е група симптоми, които са резултат от липсата на парче хромозома номер 5. Името на синдрома се основава на плача на бебето, който е висок и звучи като котка.

Синдромът на Cri du chat е рядък. Причинява се от липсващо парче хромозома 5.

Смята се, че повечето случаи се случват по време на развитието на яйцеклетката или спермата. Малък брой случаи се случват, когато родител предава на детето си различна, пренаредена форма на хромозомата.

Симптомите включват:

• Вик, който е висок и може да звучи като котка
• Наклон надолу към очите
• Епикантални гънки, допълнителна гънка на кожата над вътрешния ъгъл на окото
• Ниско тегло при раждане и бавен растеж
• Ниско поставени или необичайно оформени уши
• Загуба на слуха
• Сърдечни дефекти
• Интелектуални увреждания
• Частична лента или сливане на пръстите на ръцете и краката
• Изкривяване на гръбначния стълб (сколиоза)
• Една линия в дланта на ръката
• Кожни етикети точно пред ухото
• Бавно или непълно развитие на двигателните умения
• Малка глава (микроцефалия)
• Малка челюст (микрогнатия)
• Широко поставени очи

Доставчикът на здравни грижи ще извърши физически преглед. Това може да покаже:

• Ингвинална херния
• Diastasis recti (отделяне на мускулите в областта на корема)
• Нисък мускулен тонус
• Характерни черти на лицето

Генетичните тестове могат да покажат липсваща част от хромозома 5. Рентгеновата снимка на черепа може да разкрие проблеми с формата на основата на черепа.

Няма специфично лечение. Вашият доставчик ще предложи начини за лечение или управление на симптомите.

Родителите на дете с този синдром трябва да имат генетични консултации и тестове, за да се определи дали единият родител има промяна в хромозома 5.

5P- Общество - fivepminus.org

Интелектуалните увреждания са често срещани. Една половина от децата с този синдром научават достатъчно словесни умения за общуване. Котешкият плач с времето става по-малко забележим.

Усложненията зависят от размера на интелектуалните увреждания и физическите проблеми. Симптомите могат да повлияят на способността на човека да се грижи за себе си.

Този синдром най-често се диагностицира при раждането. Вашият доставчик ще обсъди симптомите на вашето бебе с вас. Важно е да продължите редовните посещения при доставчиците на детето след напускане на болницата.

Генетичното консултиране и тестване се препоръчва за всички хора с фамилна анамнеза за този синдром.

Няма известна превенция. Двойки с фамилна анамнеза за този синдром, които желаят да забременеят, могат да обмислят генетично консултиране.

Синдром на делеция на хромозома 5р; 5p минус синдром; Синдром на котешки плач

Bacino CA, Lee B. Цитогенетика. В: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Учебник по педиатрия на Нелсън. 21-во изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2020: глава 98.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Генетични нарушения и дисморфични състояния. В: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Атлас на детската физическа диагностика на Zitelli and Davis ’. 7-мо изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2018: глава 1.