Синдром на Treacher Collins

Синдромът на Treacher Collins е генетично състояние, което води до проблеми със структурата на лицето. Повечето случаи не се предават чрез семейства.

Промени в един от трите гена, TCOF1, POLR1C, или POLR1D, може да доведе до синдром на Treacher Collins. Състоянието може да се предаде чрез семейства (наследствено). В повечето случаи обаче няма друг засегнат член на семейството.

Това състояние може да варира по тежест от поколение на поколение и от човек на човек.

Симптомите могат да включват:

• Външната част на ушите е необичайна или почти напълно липсва
• Загуба на слуха
• Много малка челюст (микрогнатия)
• Много голяма уста
• Дефект в долния клепач (колобома)
• Коса на скалпа, която достига до бузите
• Цепнато небце

Детето най-често ще покаже нормална интелигентност. Изпитът на бебето може да разкрие различни проблеми, включително:

• Ненормална форма на очите
• Плоски скули
• Цепнато небце или устна
• Малка челюст
• Ниско поставени уши
• Необичайно оформени уши
• Ненормален ушен канал
• Загуба на слуха
• Дефекти в окото (колобома, който се простира в долния клепач)
• Намалени мигли на долния клепач

Генетичните тестове могат да помогнат за идентифициране на генните промени, свързани с това състояние.

Загубата на слуха се лекува, за да се осигури по-добро представяне в училище.

Следването от пластичен хирург е много важно, защото децата с това състояние може да се нуждаят от поредица от операции за коригиране на вродени дефекти. Пластичната хирургия може да коригира отдръпването на брадичката и други промени в структурата на лицето.

ЛИЦА: Националната асоциация на краниофация - www.faces-cranio.org/

Децата с този синдром обикновено растат, за да станат функциониращи възрастни с нормален интелект.

Усложненията могат да включват:

• Затруднено хранене
• Говорно затруднение
• Проблеми с комуникацията
• Проблеми със зрението

Това състояние се наблюдава най-често при раждането.

Генетичното консултиране може да помогне на семействата да разберат състоянието и как да се грижат за човека.

Препоръчва се генетично консултиране, ако имате фамилна анамнеза за този синдром и искате да забременеете.

Мандибулофациална дизостоза; Синдром на Treacher Collins-Franceschetti

Dhar V. Синдроми с орални прояви. В: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Учебник по педиатрия на Нелсън. 21-во изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2020: глава 337.

Katsanis SH, Jabs EW. Синдром на Treacher Collins. GeneReviews. 2012: 8. PMID: 20301704 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301704. Актуализирано на 27 септември 2018 г. Достъп до 31 юли 2019 г.

Posnick JC, Tiwana PS, Panchal NH. Синдром на Treacher Collins: оценка и лечение. В: Fonseca RJ, изд. Орална и лицево-челюстна хирургия. 3-то изд. Сейнт Луис, Мисури: Elsevier; 2018: глава 40.