Aase синдром

Синдромът на Aase е рядко заболяване, което включва анемия и някои ставни и скелетни деформации.

Много случаи на синдром на Aase се появяват без известна причина и не се предават чрез семейства (наследствени). Доказано е обаче, че някои случаи (45%) са наследени.Това се дължи на промяна в 1 от 20 гена, важни за правилното създаване на протеини (гените създават рибозомни протеини).

Това състояние е подобно на анемията на Diamond-Blackfan и двете състояния не трябва да се разделят. Липсващо парче на хромозома 19 се открива при някои хора с анемия на Diamond-Blackfan.

Анемията при синдрома на Aase се причинява от лошо развитие на костния мозък, където се образуват кръвни клетки.

Симптомите могат да включват:

• Отсъстващи или малки кокалчета
• Цепнато небце
• Деформирани уши
• Увиснали клепачи
• Невъзможност за пълно удължаване на ставите от раждането
• Тесни рамене
• Бледа кожа
• Тройно съединени палци

Доставчикът на здравни грижи ще извърши физически преглед. Тестовете, които могат да бъдат направени, включват:

• Биопсия на костен мозък
• Пълна кръвна картина (CBC)
• Ехокардиограма
• Рентгенови лъчи

Лечението може да включва кръвопреливане през първата година от живота за лечение на анемия.

Стероидно лекарство, наречено преднизон, също се използва за лечение на анемия, свързана със синдрома на Aase. Той обаче трябва да се използва само след преглед на ползите и рисковете с доставчик, който има опит в лечението на анемии.

Може да се наложи трансплантация на костен мозък, ако друго лечение не успее.

Анемията има тенденция да се подобрява с възрастта.

Усложненията, свързани с анемията, включват:

• Умора
• Намален кислород в кръвта
• Слабост

Сърдечните проблеми могат да доведат до различни усложнения, в зависимост от конкретния дефект.

Тежките случаи на синдром на Aase са свързани с мъртво раждане или ранна смърт.

Препоръчва се генетично консултиране, ако имате фамилна анамнеза за този синдром и искате да забременеете.

Синдром на Aase-Smith; Хипопластична анемия - трифалангеални палци, тип Aase-Smith; Diamond-Blackfan с AS-II

Клинтън С, Gazda HT. Анемия с диамант-Блекфан. GeneReviews. 2014: 9. PMID: 20301769 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301769. Актуализирано на 7 март 2019 г. Достъп до 31 юли 2019 г.

Gallagher PG. Неонаталният еритроцит и неговите нарушения. В: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Look AT, Lux SE, Nathan DG, eds. Nathan and Oski’s Hematology and Oncology of Infancy and Childhood. 8-мо изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier Saunders; 2015: глава 2.

Thornburg CD. Вродена хипопластична анемия (анемия на Diamond-Blackfan). В: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Учебник по педиатрия на Нелсън. 21-во изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2020: глава 475.