Синдром на крехък X

Синдромът на крехък X е генетично състояние, включващо промени в част от X хромозомата. Това е най-честата форма на наследствено интелектуално увреждане при момчетата.

Синдромът на крехкия X се причинява от промяна в ген, наречен FMR1. Малка част от генния код се повтаря няколко пъти в една област от Х хромозомата. Колкото повече повторения, толкова по-вероятно е състоянието да възникне.

The FMR1 генът прави протеин, необходим на мозъка ви да функционира правилно. Дефект в гена кара тялото ви да произвежда твърде малко от протеина или изобщо никакъв.

Момчетата и момичетата могат да бъдат засегнати, но тъй като момчетата имат само една Х хромозома, едно крехко разширяване на Х вероятно ще ги засегне по-сериозно. Можете да имате синдром на крехък X, дори ако родителите ви го нямат.

Може да не присъства фамилна анамнеза за синдром на крехък X, проблеми с развитието или интелектуални затруднения.

Проблемите с поведението, свързани със синдрома на крехкия X, включват:

• Разстройство от аутистичния спектър
• Забавяне при пълзене, ходене или усукване
• Ръкопляскане или ръчно ухапване
• Хиперактивно или импулсивно поведение
• Интелектуални увреждания
• Забавяне на говора и езика
• Тенденция да се избягва контакт с очите

Физическите признаци могат да включват:

• Плоски стъпала
• Гъвкави стави и нисък мускулен тонус
• Голям размер на тялото
• Голямо чело или уши с изпъкнала челюст
• Издължено лице
• Мека кожа

Някои от тези проблеми са налице при раждането, докато други може да се развият едва след пубертета.

Членове на семейството, които имат по-малко повторения в FMR1 генът може да няма интелектуални увреждания. Жените могат да имат преждевременна менопауза или трудности при забременяване. Както мъжете, така и жените могат да имат проблеми с треперене и лоша координация.

Има много малко външни признаци на синдром на крехък X при бебета. Някои неща, които доставчикът на здравни грижи може да търси, включват:

• Голяма обиколка на главата при бебета
• Интелектуални увреждания
• Големи тестиси след началото на пубертета
• Фини разлики в чертите на лицето

При жените излишната срамежливост може да е единственият признак на разстройството.

Генетичното изследване може да диагностицира това заболяване.

Няма специфично лечение за крехък X синдром. Вместо това са разработени обучение и образование, които да помогнат на засегнатите деца да функционират на възможно най-високо ниво. Клиничните изпитвания продължават (www.clinicaltrials.gov/) и разглеждат няколко възможни лекарства за лечение на крехък X синдром.

Национална фондация Fragile X: fragilex.org/

Колко добре се справя човекът зависи от размера на интелектуалните увреждания.

Усложненията варират в зависимост от вида и тежестта на симптомите. Те могат да включват:

• Повтарящи се ушни инфекции при деца
• Припадъци

Синдромът на крехък X може да бъде причина за аутизъм или свързани с него разстройства, въпреки че не всички деца със синдром на крехък X имат тези състояния.

Генетичното консултиране може да бъде полезно, ако имате фамилна анамнеза за този синдром и планирате да забременеете.

Синдром на Мартин-Бел; Синдром на Marker X

Hunter JE, Berry-Kravis E, Hipp H, Todd PK. FMR1 нарушения. GeneReviews. 2012: 4. PMID: 20301558 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301558/. Актуализирано на 21 ноември 2019 г.

Кумар V, Абас АК, Астер JC. Генетични и детски болести. В: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, eds. Основна патология на Робинс. 10-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2018: глава 7.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Генетични нарушения и дисморфични състояния. В: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Атлас на детската физическа диагностика на Zitelli and Davis ’. 7-мо изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2018: глава 1.