Синдром на Angelman

Синдромът на Angelman (AS) е генетично състояние, което причинява проблеми с начина, по който тялото и мозъкът на детето се развиват. Синдромът е налице от раждането (вроден). Въпреки това, често не се диагностицира до около 6 до 12 месечна възраст. Това е, когато проблемите с развитието се забелязват за първи път в повечето случаи.

Това състояние включва ген UBE3A.

Повечето гени идват по двойки. Децата получават по един от всеки родител. В повечето случаи и двата гена са активни. Това означава, че информацията от двата гена се използва от клетките. С UBE3A ген, и двамата родители го предават, но активен е само гена, предаден от майката.

Синдромът на Angelman най-често се появява, защото UBE3A предадено от майката не работи както трябва. В някои случаи AS се причинява, когато две копия на UBE3A генът идва от бащата и никой не идва от майката. Това означава, че нито един ген не е активен, тъй като и двамата идват от бащата.

При новородени и кърмачета:

• Загуба на мускулен тонус (флопиране)
• Проблеми с храненето
• Киселини (киселинен рефлукс)
• Треперещи движения на ръцете и краката

При малки деца и по-големи деца:

• Нестабилно или рязко ходене
• Слаба или никаква реч
• Щастлива, възбудима личност
• Често се смее и усмихва
• Светъл цвят на косата, кожата и очите в сравнение с останалата част от семейството
• Малък размер на главата в сравнение с тялото, сплескана задна част на главата
• Тежка интелектуална недостатъчност
• Припадъци
• Прекомерно движение на ръцете и крайниците
• Проблеми със съня
• Тласкане на езика, лигавене
• Необичайни движения за дъвчене и уста
• Кръстосани очи
• Ходене с вдигнати ръце и размахване на ръце

Повечето деца с това разстройство не показват симптоми до около 6 до 12 месеца. Това е моментът, в който родителите могат да забележат забавяне в развитието на детето си, като например да не пълзи или да започне да говори.

Децата между 2 и 5 години започват да проявяват симптоми като рязко ходене, щастлива личност, често се смеят, липсват реч и интелектуални проблеми.

Генетичните тестове могат да диагностицират синдрома на Angelman. Тези тестове търсят:

• Липсващи парчета хромозоми
• ДНК тест, за да се види дали копията на гена от двамата родители са в неактивно или активно състояние
• Генна мутация в майчиното копие на гена

Други тестове могат да включват:

• ЯМР на мозъка
• ЕЕГ
  

Няма лечение за синдрома на Angelman. Лечението помага за справяне със здравословни проблеми и проблеми в развитието, причинени от състоянието.

• Антиконвулсантите помагат за контрол на гърчовете
• Поведенческата терапия помага за управление на хиперактивността, проблеми със съня и проблеми с развитието
• Ерготерапията и речевата терапия управляват речевите проблеми и преподават жизнени умения
• Физическата терапия помага при проблеми с ходенето и движението
  

Фондация за синдром на Ангелман: www.angelman.org

AngelmanUK: www.angelmanuk.org

Хората с AS живеят близо до нормален живот. Мнозина имат приятелства и си взаимодействат социално. Лечението помага за подобряване на функцията. Хората с AS не могат да живеят сами. Те обаче могат да научат определени задачи и да живеят с други в контролирана обстановка.

Усложненията могат да включват:

• Тежки припадъци
• Гастроезофагеален рефлукс (киселини в стомаха)
• Сколиоза (извит гръбначен стълб)
• Случайно нараняване поради неконтролирани движения

Обадете се на вашия доставчик на здравни услуги, ако детето ви има симптоми на това състояние.

Няма начин да се предотврати синдромът на Angelman. Ако имате дете с AS или фамилна анамнеза за това състояние, може да искате да говорите с вашия доставчик, преди да забременеете.

Dagli AI, Mueller J, Williams CA. Синдром на Angelman. GeneReviews. Сиатъл, Вашингтон: Вашингтонски университет; 2015: 5. PMID: 20301323 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301323. Актуализирано на 27 декември 2017 г. Достъп до 1 август 2019 г.

Кумар V, Абас АК, Астер JC. Генетични и детски болести. В: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, eds. Основна патология на Робинс. 10-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2018: глава 7.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Генетични нарушения и дисморфични състояния. В: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Атлас на детската физическа диагностика на Zitelli and Davis ’. 7-мо изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2018: глава 1.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Хромозомната и геномна основа на заболяването: нарушения на автозомите и половите хромозоми. В: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Томпсън и Томпсън Генетика в медицината. 8-мо изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2016: глава 6.