Разберете какво е ахондроплазия

Съдържание

• Основни промени, свързани с ахондроплазия
• Причини за възникване на ахондроплазия
• Диагностика на ахондроплазия
• Лечение на ахондроплазия
• Физиотерапия за ахондроплазия

Акондроплазията е вид нанизъм, който се причинява от генетична промяна и кара индивида да има по-нисък ръст от нормалния, придружен от непропорционално големи крайници и багажник, с извити крака. Освен това възрастните с това генетично заболяване имат и малки, големи ръце с къси пръсти, увеличен размер на главата, много специфични черти на лицето с изпъкнало чело и сплескана област между очите и трудности при изправяне на ръцете.

Акондроплазията е резултат от недостатъчен растеж на дълги кости и е типът на нанизъм, който създава най-малките хора в света и може да накара възрастните да измерват 60 сантиметра височина.

Основни промени, свързани с ахондроплазия

Основните промени и проблеми, пред които са изправени хората с ахондроплазия, са:

• Физически ограничения свързани с костни деформации и височина, тъй като обществените места често не са адаптирани и достъпността е ограничена;
• Проблеми с дишането като сънна апнея и запушване на дихателните пътища;
• Хидроцефалия, тъй като черепът е по-тесен, което води до необичайно натрупване на течност вътре в черепа, причинявайки подуване и повишено налягане;
• Затлъстяване което може да доведе до проблеми със ставите и увеличава шансовете за сърдечни проблеми;
• Проблем със зъбите тъй като зъбната дъга е по-малка от нормалната, има и неправилно подравняване и припокриване на зъбите;
• Недоволство и социални проблеми те могат да засегнат хората, които имат това заболяване, тъй като те могат да се чувстват недоволни от външния си вид, което води до фалшиво чувство за малоценност и социален проблем.

Въпреки че причинява няколко физически проблема и ограничения, ахондроплазията е генетична промяна, която не засяга интелигентността.

Причини за възникване на ахондроплазия

Акондроплазията се причинява от мутации в ген, свързан с растежа на костите, което води до неговото необичайно развитие. Тази промяна може да се случи изолирано в семейството или да се предаде от родителите на децата под формата на генетично наследство. Следователно родителят с ахондроплазия има около 50% шанс да има дете със същото състояние.

Диагностика на ахондроплазия

Акондроплазията може да бъде диагностицирана, когато жената е бременна, още на 6-ия месец от бременността, чрез пренатален ултразвук или ултразвук, тъй като има намаляване на размера и скъсяване на костите. или чрез рутинни рентгенови снимки на крайниците на бебето.

Възможно е обаче да има случаи, при които заболяването се диагностицира едва по-късно след раждането на бебето, чрез рутинни рентгенови снимки на крайниците на бебето, тъй като този проблем може да остане незабелязан от родителите и педиатрите, тъй като обикновено новородените имат къси крайници спрямо багажника .

Освен това, когато ултразвукът или рентгеновите лъчи на крайниците на бебето не са достатъчни за потвърждаване на диагнозата на заболяването, е възможно да се извърши генетичен тест, който идентифицира дали има някаква промяна в гена, която причинява този тип нанизъм.

Лечение на ахондроплазия

Няма лечение за лечение на ахондроплазия, но някои лечения като физиотерапия за коригиране на стойката и укрепване на мускулите, редовна физическа активност и проследяване за социална интеграция могат да бъдат посочени от ортопеда за подобряване на качеството на живот.

Бебетата с този генетичен проблем трябва да бъдат наблюдавани от раждането и проследяването да продължи през целия им живот, за да може редовно да се оценява здравословното им състояние.

Освен това жените с ахондроплазия, които възнамеряват да забременеят, могат да имат по-висок риск от усложнения по време на бременност, тъй като в корема има по-малко място за бебето, което увеличава шансовете бебето да се роди недоносено.

Физиотерапия за ахондроплазия

Функцията на физиотерапията при ахондроплазия не е да лекува болестта, а да подобри качеството на живот на индивида и това помага за лечение на хипотония, за стимулиране на психомоторното развитие, за намаляване на болката и дискомфорта, причинени от характерните деформации на заболяването и да помогне на индивида да прави ежедневните си дейности правилно, без нужда от помощ от другите.

Физиотерапевтичните сесии могат да се провеждат ежедневно или поне два пъти седмично, толкова дълго, колкото е необходимо за подобряване на качеството на живот, и те могат да се извършват индивидуално или в групи.

Във физиотерапевтичните сесии физиотерапевтът трябва да използва средства за намаляване на болката, улесняване на движението, коригиране на стойката, укрепване на мускулите, стимулиране на мозъка и създаване на упражнения, които отговарят на нуждите на индивида.