Сърповидно-клетъчна анемия: какво представлява, симптоми, причини и лечение

Съдържание

• Основни симптоми
• Как да потвърдите диагнозата
• Възможни причини за сърповидно-клетъчна анемия
• Как се извършва лечението
• Възможни усложнения

Сърповидно-клетъчната анемия е заболяване, характеризиращо се с промени във формата на червените кръвни клетки, които са оформени като сърп или полумесец. Поради тази промяна червените кръвни клетки стават по-малко способни да пренасят кислород, в допълнение към увеличаването на риска от запушване на кръвоносните съдове поради променената форма, която може да доведе до широко разпространена болка, слабост и апатия.

Симптомите на този тип анемия могат да бъдат контролирани с помощта на лекарства, които трябва да се приемат през целия живот, за да се намали рискът от усложнения, но лечението се случва само чрез трансплантация на хематопоетични стволови клетки.

Основни симптоми

В допълнение към често срещаните симптоми на всеки друг тип анемия, като умора, бледност и сън, сърповидно-клетъчната анемия може да причини и други характерни симптоми, като:

• Болка в костите и ставите тъй като кислородът постъпва в по-малко количество, главно в крайниците, като ръце и крака;
• Кризи от болка в корема, гърдите и лумбалната област, поради смъртта на клетките на костния мозък, и може да бъде свързано с висока температура, повръщане и тъмна или кървава урина;
• Чести инфекциизащото червените кръвни клетки могат да увредят далака, което помага в борбата с инфекциите;
• ​Забавяне на растежа и забавяне на пубертета, тъй като червените кръвни клетки на сърповидно-клетъчната анемия осигуряват по-малко кислород и хранителни вещества за растежа и развитието на тялото;
• Пожълтели очи и кожа поради факта, че червените кръвни клетки "умират" по-бързо и следователно билирубиновият пигмент се натрупва в тялото, причинявайки жълтия цвят на кожата и очите.

Тези симптоми обикновено се появяват след 4-месечна възраст, но диагнозата обикновено се поставя в първите дни от живота, стига новороденото да направи тест за крака на бебето. Научете повече за теста за убождане на петата и какви заболявания той открива.

Как да потвърдите диагнозата

Диагнозата сърповидно-клетъчна анемия обикновено се поставя чрез тестване на бебешкото стъпало през първите дни от живота на бебето. Този тест е в състояние да направи тест, наречен хемоглобинова електрофореза, който проверява за наличието на хемоглобин S и неговата концентрация. Това е така, защото ако се установи, че човекът има само един S ген, тоест АС тип хемоглобин, това означава, че той е носител на гена на сърповидно-клетъчната анемия, класифициран като сърповидно-клетъчен признак. В такива случаи лицето може да не проявява симптоми, но трябва да бъде проследено чрез рутинни лабораторни изследвания.

Когато човек е диагностициран с HbSS, това означава, че лицето има сърповидно-клетъчна анемия и трябва да бъде лекувано в съответствие с медицински съвети.

В допълнение към електрофорезата на хемоглобина, диагнозата на този тип анемия може да бъде направена чрез измерване на билирубин, свързан с кръвната картина при хора, които не са преминали теста за убождане на петата, и наличието на сърповидни червени кръвни клетки, наличието на ретикулоцитите, базофилните петънца и стойността на хемоглобина под нормалната референтна стойност, обикновено между 6 и 9,5 g / dL.

Възможни причини за сърповидно-клетъчна анемия

Причините за сърповидно-клетъчната анемия са генетични, тоест тя се ражда с детето и се предава от баща на син.

Това означава, че всеки път, когато човек е диагностициран с болестта, той има SS гена (или SS хемоглобина), който е наследил от майка си и баща си. Въпреки че родителите могат да изглеждат здрави, ако бащата и майката имат гена AS (или AS хемоглобин), което е показателно за носителя на болестта, наричана още сърповидно-клетъчна черта, има шанс детето да има болестта ( 25% шанс) или да бъде носител (50% шанс) на заболяването.

Как се извършва лечението

Лечението на сърповидно-клетъчна анемия се извършва с използване на лекарства и в някои случаи може да се наложи кръвопреливане.

Използваните лекарства са главно пеницилин при деца от 2 месеца до 5-годишна възраст, за да се предотврати появата на усложнения като пневмония например. В допълнение, аналгетичните и противовъзпалителните лекарства също могат да се използват за облекчаване на болката по време на криза и дори да се използва кислородна маска, за да се увеличи количеството кислород в кръвта и да се улесни дишането.

Лечението на сърповидно-клетъчна анемия трябва да се провежда през целия живот, тъй като тези пациенти могат да имат чести инфекции. Треската може да показва инфекция, така че ако човек със сърповидно-клетъчна анемия има треска, той трябва незабавно да отиде на лекар, тъй като може да развие септицемия само за 24 часа и може да бъде фатален. Лекарствата за понижаване на температурата не трябва да се използват без медицинско знание.

В допълнение, трансплантацията на костен мозък също е форма на лечение, показана за някои тежки случаи и избрана от лекаря, която може да дойде, за да излекува болестта, но представлява някои рискове, като използването на лекарства, които намаляват имунитета. Разберете как се извършва трансплантацията на костен мозък и възможните рискове.

Възможни усложнения

Усложненията, които могат да засегнат пациенти със сърповидно-клетъчна анемия, могат да бъдат:

• Възпаление на ставите на ръцете и краката, което ги оставя подути и много болезнени и деформирани;
• Повишен риск от инфекции поради засягането на далака, който няма да филтрира кръвта правилно, като по този начин позволява присъствието на вируси и бактерии в тялото;
• Бъбречно увреждане, с повишена честота на уриниране, често се среща и урината да е по-тъмна и детето да мокри леглото до юношеството;
• Рани по краката, които трудно се лекуват и изискват превръзка два пъти на ден;
• Чернодробно увреждане, което се проявява чрез симптоми като жълтеникав цвят на очите и кожата, но което не е хепатит;
• Камъни в жлъчката;
• Намалено зрение, белези, петна и стрии в очите, в някои случаи могат да доведат до слепота;
• Инсулт, поради затруднението на кръвта при напояване на мозъка;
• Сърдечна недостатъчност, с кардиомегалия, инфаркти и сърдечен шум;
• Приапизъм, който е болезнената, необичайна и постоянна ерекция, непридружена от сексуално желание или възбуда, често срещана при млади мъже.

Преливането на кръв също може да бъде част от лечението, за да се увеличи броят на червените кръвни клетки в кръвообращението и само трансплантацията на хематопоетични стволови клетки предлага единственото потенциално лекарство за сърповидно-клетъчна анемия, но с малко индикации поради рисковете, свързани с процедурата.