Наследствен ангиоедем: какво представлява, симптоми и лечение

Съдържание

• Какви симптоми
• Възможни причини
• Какви усложнения могат да възникнат
• Каква е диагнозата
• Как се извършва лечението
• Какво да правите по време на бременност

Наследственият ангиоедем е генетично заболяване, което причинява симптоми като подуване на цялото тяло и повтарящи се коремни болки, които могат да бъдат придружени от гадене и повръщане. В някои случаи отокът може да засегне и органи като панкреаса, стомаха и мозъка.

Като цяло тези симптоми се появяват преди 6-годишна възраст и пристъпите на подуване продължават около 1 до 2 дни, докато коремната болка може да продължи до 5 дни. Болестта може да остане за дълги периоди, без да причинява проблеми или неудобства на пациента, докато не възникнат нови кризи.

Наследственият ангиедем е рядко заболяване, което може да възникне дори когато не е в семейството на този проблем, като се класифицира в 3 вида ангиедем: тип 1, тип 2 и тип 3, в зависимост от засегнатия протеин в организма.

Какви симптоми

Някои от най-честите симптоми на ангиоедем са отоци по цялото тяло, особено в областта на лицето, ръцете, краката и гениталиите, болки в корема, гадене, повръщане и в по-тежки случаи подуване на органи като панкреаса, стомаха и мозъка.

Възможни причини

Ангиоедемът се причинява от генетична мутация в ген, който произвежда протеин, свързан с имунната система, което води до появата на подуване при всяко активиране на имунната система на организма.

Кризите могат да се изострят и в случай на травма, стрес или по време на физически упражнения. Освен това жените са по-податливи на кризи по време на менструация и бременност.

Какви усложнения могат да възникнат

Основното усложнение на наследствения ангиедем е подуване в гърлото, което може да причини смърт от задушаване. Освен това, когато се появи подуване на определени органи, болестта може да наруши и нейното функциониране.

Някои усложнения могат да възникнат и поради страничните ефекти на лекарствата, използвани за контрол на заболяването, и проблеми като:

• Качване на тегло;
• Главоболие;
• Промени в настроението;
• Повишено акне;
• Хипертония;
• Висок холестерол;
• Менструални промени;
• Кръв в урината;
• Чернодробни проблеми.

По време на лечението пациентите трябва да правят кръвни изследвания на всеки 6 месеца, за да оценят чернодробната функция, а децата трябва да правят тестове на всеки 2 до 3 месеца, включително ултразвуково сканиране на корема на всеки 6 месеца.

Каква е диагнозата

Диагнозата на заболяването се поставя от симптомите и кръвен тест, който измерва протеина С4 в организма, който е на ниски нива в случаите на наследствен ангиедем.

В допълнение, лекарят може също да нареди количествената и качествената доза на C1-INH и може да се наложи да се повторят тестовете по време на криза на заболяването.

Как се извършва лечението

Лечението на наследствен ангиедем се извършва в зависимост от тежестта и честотата на симптомите и могат да се използват лекарства на хормонална основа, като даназол, станозолол и оксандролон, или антифибринолитични лекарства, като епсилон-аминокапронова киселина и транексамова киселина. кризи.

По време на кризи лекарят може да увеличи дозата на лекарствата и също така да препоръча използването на лекарства за борба с болки в корема и гадене.

Ако обаче кризата причини оток в гърлото, пациентът трябва незабавно да бъде отведен в спешното отделение, тъй като отокът може да блокира дихателните пътища и да попречи на дишането, което може да доведе до смърт.

Какво да правите по време на бременност

По време на бременност пациентите с наследствен ангиедем трябва да прекратят употребата на лекарства, за предпочитане преди да забременеят, тъй като те могат да причинят малформации в плода. Ако възникнат кризи, лечението трябва да се извършва според указанията на лекаря.

По време на нормалното раждане началото на атаките е рядко, но когато се появят, те обикновено са тежки. В случай на цезарово сечение се препоръчва само използването на местна упойка, като се избягва обща анестезия.