Тази компания предлага генетично изследване за рак на гърдата у дома

Съдържание

• Как работи тестът
• Обратните страни
• Недостатъците
• Кой трябва да вземе теста?
• Преглед за

През 2017 г. можете да получите ДНК тест за почти всичко, свързано със здравето. От тампони от слюнка, които ви помагат да разберете идеалния си фитнес режим, до кръвни изследвания, които ви казват коя може да бъде най-ефективната ви диета за отслабване, опциите са безкрайни. CVS дори провежда ДНК тестове за вкъщи от 23andMe, които проверяват за гени, свързани с теглото, фитнеса и цялостното здраве. И тогава, разбира се, има генетични тестове за повишен риск от сериозни заболявания, като рак, Алцхаймер и дори сърдечни заболявания. В идеалния случай тези тестове въоръжават хората с информация, която може да им помогне да вземат по-добри решения относно здравето си, но повишената достъпност повдига въпроси като „Толкова ли ефективни ли са тестовете у дома, колкото тези, извършвани в клинична среда?“ И „Винаги ли е добре да знаеш повече за своята ДНК?“ (Свързано: Защо получих теста за Алцхаймер)

Наскоро по -нова компания за здравни услуги, наречена Color, стартира самостоятелен генетичен тест BRCA1 и BRCA2 с отстъпка. Тестът за слюнка струва само $ 99 и можете да го поръчате онлайн. Въпреки че определено е добре повече хора да бъдат информирани за генетичния си риск от рак на гърдата и яйчниците (двата вида рак BRCAгенните мутации), експертите по генетични тестове се притесняват да направят тези тестове достъпни за обществеността, без да предоставят на пациентите необходимите ресурси.

Как работи тестът

Едно от най-добрите неща за генетичните тестове на Color е, че те са предписани от лекар. Това означава, че преди да вземете теста, ще трябва да поговорите с Вашия лекар-или с Вашия, или с лекар, предоставен от компанията-за Вашите възможности. След това комплектът се изпраща до вашата къща или в кабинета на вашия лекар, натривате вътрешната страна на бузата си за проба от слюнка и я изпращате в лабораторията на Color за тестване. След около три до четири седмици получавате резултатите си, заедно с опцията да говорите с генетичен съветник по телефона. (Свързано: Ракът на гърдата е финансовата заплаха, за която никой не говори)

Обратните страни

Въпреки че се смята, че 1 на 400 души имат BRCA1 или BRCA2 мутация, също така се изчислява, че повече от 90 процента от засегнатите хора все още не са идентифицирани. Това означава, че трябва да бъдат тествани повече хора; месечен цикъл. Като прави теста достъпен на сравнително достъпна цена за хора, които иначе не биха могли да се явят на теста, Color помага да се преодолее тази разлика.

Обикновено, ако искате да направите тест BRCA чрез Вашия лекар, трябва да попаднете в една от трите категории, според Райън Бисън, генетичен консултант в Орландо Здравен център за здраве на рака на UF. Първо, ако сами сте имали рак на гърдата или яйчниците. Второ, ако има специфична фамилна анамнеза като роднина с рак на яйчниците или близък роднина с рак на гърдата на или преди 45 години. критериите. Цветът предоставя опция за хора, които не попадат в нито една от тези категории.

Компанията се доверява и от големите здравни мрежи за този вид генетични тестове и при други изключителни условия, което основно означава, че не е нужно да се притеснявате за качеството на цветните тестове. „Катедрата по медицинска генетика на Хенри Форд използва цвят за хора, които искат тестване, но не отговарят на критериите за тестване, и за жени, които не искат резултатите от теста в медицинската си карта“, обяснява д -р Мери Хелън Куиг, лекар в отделението по медицинска генетика в здравната система на Хенри Форд. Понякога хората не искат резултатите им да се записват за застрахователни цели. Освен това има фактор за удобство, казва д -р Куиг. Домашното тестване е бързо и просто.

Недостатъците

Въпреки че определено има някои страхотни неща за домашния BRCA тест, експертите посочват четири основни проблема с него.

Много хора имат погрешни схващания за това какво означава генетичното изследване за общия риск от рак.

Понякога хората търсят генетични тестове, за да дадат повече отговори, отколкото наистина могат. "Аз съм напълно защитник на пациентите, които знаят тяхната генетична информация", казва Бисън. Но "особено от гледна точка на рака, хората влагат твърде много в генетиката. Те смятат, че целият рак се дължи на техните гени и че ако имат генетичен тест, той ще им каже всичко, което трябва да знаят." В действителност само около 5 до 10 процента от раковите заболявания се дължат на генетични мутации, така че макар да е важно да разберете наследствения си риск, получаването на отрицателен резултат не означава, че никога няма да получите рак. И макар положителният резултат да показва повишен риск, това не означава непременно вас ще получи рак.

Що се отнася до генетичните тестове, получаването на право тестовете са от решаващо значение.

Предлаганият от Color тест BRCA може да е твърде широк за някои хора и твърде тесен за други. „BRCA 1 и 2 представляват само около 25 процента от наследствения рак на гърдата“, според д-р Куиг.Това означава, че само тестването за тези две мутации може да бъде твърде специфично. Когато Куиг и нейните колеги поръчват тестове от Color, те обикновено поръчват много по-широк спектър от тестове, отколкото само BRCA 1 и 2, често избирайки своя наследствен раков тест, който анализира 30 гена, за които е известно, че са свързани с рак.

Освен това най -полезните резултати идват от персонализирани тестове. "Имаме около 200 различни гени, свързани с рака", обяснява Бисън. "От клинична гледна точка ние проектираме тест около това, което виждаме във вашата лична и семейна история." Така че понякога панелът от 30 гена може да е твърде специфичен или твърде широк, в зависимост от семейната ви история.

Нещо повече, ако член на семейството на човек вече е дал положителен тест, общ тест за BRCA не е най -добрият вариант. „Мислете за гените BRCA като за книга“, казва Бисън. "Ако открием мутация в един от тези гени, лабораторията, която е направила теста, ще ни каже точно на кой номер на страницата е тази мутация, така че тестването на всички останали в семейството обикновено се състои само в разглеждане на тази една специфична мутация или" номер на страница . ' Това е известно като тестване на един сайт, което се извършва от Color чрез лекар, но не се предлага на широката общественост на техния уебсайт.

Не е нужно да плащате от джоба си за генетични тестове.

Вярно е, че повече хора трябва да получат BRCA теста, но по същия начин, по който самият тест трябва да бъде специално насочен, хората, които получават теста, трябва да идват от конкретна група: хора, които отговарят на критериите за тестване. „Пациентите понякога възприемат критериите като просто още един обръч, през който могат да прескочат, но той наистина се опитва да се насочи към семействата, които е по -вероятно да получат информация от генетичните тестове“, казва Бисън.

И въпреки че тестът е доста достъпен за по -малко от 100 долара, Color не предлага възможност за застрахователно заплащане за самостоятелния тест BRCA. (Те предлагат опцията за таксуване на застраховка за някои от другите им тестове.) Ако отговаряте на критериите за генетично изследване и имате здравно осигуряване, няма причина да плащате от джоба си, за да имате генетично изследване за BRCA мутация Свършен. И ако вашата застраховка не покрива тестването? „През повечето време това са хората, които няма да се възползват от тестване. Повечето застрахователни компании използват национални критерии от Националната цялостна ракова мрежа, която е група от независими лекари и експерти, които съставят насоките“, казва Бисън. Разбира се, винаги има изключения и за тези хора, казва Бисън би се препоръчвам услуга като Цвят.

Генетичното консултиране след получаване на вашите резултати наистина е задължително.

Понякога резултатите от генетичните тестове могат да доведат до повече въпроси, отколкото отговори. Когато се открие генетична мутация (или промяна в гена), има три начина, по които тя може да бъде класифицирана, според Бисън. Доброкачествен, което означава, че е безвреден. Патогенен, което означава, че увеличава риска от рак. И вариант с неизвестно значение (VUS), което означава, че няма достатъчно изследвания върху мутацията, за да се направи заключение. „Има около 4 до 5 процента шанс да намерите VUS с BRCA тестване“, казва Бисън. "За повечето пациенти това всъщност е по -високо от шанса за откриване на патогенна мутация." Помните ли, че един от 400 статии от по -рано? Това означава, че е много по -вероятно, без да отговаряте на критериите за тестване, да не получите качествена информация. Това е една от най-големите причини, поради които застрахователните компании често изискват хората да се срещнат с генетичен специалист или консултант, преди да направят теста.

Цветът предлага генетично консултиране, но това се случва главно след провеждане на теста. За тяхна заслуга, те са прозрачни относно факта, че наистина трябва да обсъждате резултатите си с доставчик на здравни услуги, но това не е задължително. Проблемът е, че хората обикновено се обаждат за консултация само когато получат положителен резултат, казва д-р Куиг. „Отрицателните резултати и варианти също се нуждаят от консултация, така че индивидът да разбере какво означава. Отрицателният резултат не означава непременно, че няма мутация. Може да означава, че просто не сме открили мутацията или че наистина отрицателен. " Резултатът от VUS е цяла друга торба с червеи, която изисква специфична консултация, казва тя.

Кой трябва да вземе теста?

Просто казано, ако имате застраховка и законна фамилна анамнеза за рак, свързан с BRCA, най-вероятно ще можете да си направите теста по традиционните канали на ниска цена или изобщо без разходи. Но ако вие недей имате застраховка и едва ли сте пропуснали критериите за тестване, или ако не искате вашите резултати в медицинската ви карта, цветният BRCA тест може да е подходящ за вас. (Независимо от личния ви риск, ще искате да знаете за това устройство с розова светлина, което казва, че може да помогне за откриване на рак на гърдата у дома.) Но това не означава, че просто трябва да отидете онлайн и да го поръчате. „Препоръчвам пациентите да бъдат консултирани и тогава да решат дали искат домашно тестване, с възможности за по-подходящо последващо консултиране “, казва д-р Куиг.

В крайна сметка: Говорете с Вашия лекар, преди да се потопите. Той или тя може да ви помогне да разберете дали тестването ще предостави действително полезна информация и ще ви насочи към генетичен консултант. И ако ти направете решите да отидете за опцията у дома, вашият лекар може да ви запознае резултатите ви лице в лице.

Преглед за