Автор: Peter Berry
Дата На Създаване: 19 Юли 2021
Дата На Актуализиране: 1 Юли 2024
Anonim
BRCA-тестирование. Теория и практика
Видео: BRCA-тестирование. Теория и практика

Съдържание

Мутациите на BRCA са наследствени аномалии в два гена в човешкото тяло: BRCA1 и BRCA2. Тези гени обикновено помагат за производството на протеини, които възстановяват увредената ДНК и предпазват туморите от растеж. Жените, които наследяват мутациите в тези два гена, имат повишен риск от рак на яйчниците, рак на гърдата и други видове рак.

Генетично тестване за BRCA мутации

Ако сте били диагностицирани с напреднал рак на яйчниците, Вашият лекар може да предложи генетично изследване за BRCA мутации, особено ако ракът на яйчниците работи във вашето семейство.

Тестът е прост кръвен тест. Предлагат се няколко различни версии.

Преди и след тестването вероятно ще бъдете помолени да се срещнете с генетичен съветник. Те ще обсъдят ползите и рисковете от генетичния тест и какво могат да означават резултатите за вас и вашето семейство.

Познаването дали имате или не мутация на BRCA ще помогне на лекарите да направят възможно най-добрия план за лечение на напредналия ви рак на яйчниците. Може също да помогне за предотвратяване на бъдещи епизоди на рак при други членове на семейството.


Лечение за напреднал рак на яйчниците

Редица медицински изследвания предполагат, че ракът на яйчниците, свързан с конкретни мутации на BRCA1 или BRCA2, може да реагира различно на клиничните лечения, отколкото раковите заболявания, които не са свързани с тези мутации.

Специфичните възможности за лечение при жени с напреднал рак на яйчниците, свързани с мутации на BRCA, са ограничени. В края на 2014 г. американската агенция по храните и лекарствата одобри нов клас лекарства, Lynparza (olaparib), за лечение на напреднал рак на яйчниците при жени с мутации на BRCA ген.

Lynparza се препоръчва за жени както с напреднал рак на яйчниците, така и със специфични мутации на BRCA ген, които са преминали поне три предишни кръга химиотерапия.

В клинично изпитване на 137 жени, около една трета от жените, които са получили новото лекарство, туморите им се свиват или изчезват за средно осем месеца, преди туморите да започнат да растат отново.


Медицинските изследователи също изучават нови начини за лечение на рак на яйчниците при жени с BRCA мутации. Ако имате напреднал рак на яйчниците с мутация на BRCA1 или BRCA2, консултирайте се с Вашия лекар дали записването в клинично изпитване може да бъде подходящ вариант за Вас.

Други предимства на генетичните тестове на BRCA

Ако имате напреднал рак на яйчниците, тестването за мутации на гена BRCA може да помогне на други жени от вашето семейство да разберат риска от рак на яйчника.

BRCA мутациите се наследяват. Това означава, че ако тествате положително за мутация на гена BRCA1 или BRCA2, има по-голям шанс близките членове на семейството да пренесат същата генна мутация.

Други жени от вашето семейство могат да изберат да се срещнат с генетичен съветник, за да обсъдят дали те също трябва да имат генетичен тест.

Но не само жените могат да се възползват от знанието. Мъжките членове на семейството също могат да наследят мутация на BRCA. Мъжете с мутация на BRCA може да имат повишен риск от рак на простатата или рак на гърдата при мъжете.


Някои начини за намаляване на риска от рак при жени с BRCA генни мутации могат да включват:

  • по-ранни или по-чести скрининг на рак
  • лекарства за намаляване на риска
  • профилактична хирургия (отстраняване на тъкан на гърдата или яйчниците)

Въпреки че никой не може да промени гените си, генетичен съветник може да помогне в процеса на вземане на решение за това какви стъпки да предприемете, за да намалите риска си от рак на яйчниците и други.

Препоръчително За Теб

Кръвен тест за аланин трансаминаза (ALT)

Кръвен тест за аланин трансаминаза (ALT)

Кръвният тест за аланин трансаминаза (ALT) измерва нивото на ензима ALT в кръвта.Необходима е кръвна проба. Не е необходима специална подготовка.Когато иглата се постави за изтегляне на кръв, някои хо...
Рефлукс при деца

Рефлукс при деца

Езофагусът е тръбата, която пренася храна от устата до стомаха. Ако детето ви има рефлукс, съдържанието на стомаха му се връща обратно в хранопровода. Друго име за рефлукс е гастроезофагеален рефлукс ...