Как да разпознаем синдрома на Rett

Съдържание

• Характеристики на синдрома на Rett
• Как се поставя диагнозата
• Продължителност на живота
• Какво причинява синдром на Rett
• Лечение на синдром на Rett

Синдромът на Rett, наричан още церебро-атрофична хиперамонемия, е рядко генетично заболяване, което засяга нервната система и засяга почти изключително момичетата.

Децата със синдром на Rett спират да играят, изолират се и губят научените си умения, като ходене, говорене или дори движение на ръцете си, което поражда неволни движения на ръцете, характерни за заболяването.

Синдромът на Rett няма лечение, но може да се контролира с помощта на лекарства, които намаляват епилептичните припадъци, спастичността и дишането, например. Но физиотерапията и психомоторната стимулация са от голяма помощ и за предпочитане трябва да се извършват ежедневно.

Характеристики на синдрома на Rett

Въпреки симптомите, които повечето привличат вниманието на родителите, се появяват едва след 6 месеца от живота, бебето със синдром на Rett има хипотония и може да се разглежда от родителите и семейството като много „добро“ бебе и лесно за грижи.

Този синдром се развива в 4 фази и понякога диагнозата достига едва на около 1-годишна възраст или по-късно, в зависимост от признаците, които всяко дете проявява.

Първа фаза, настъпва между 6 и 18 месеца от живота и има:

• Спиране на развитието на детето;
• Обиколката на главата не следва нормалната крива на растеж;
• Намален интерес към други хора или деца, с тенденция да се изолират.

Второ ниво, настъпва от 3-годишна възраст и може да продължи седмици или месеци:

• Детето плаче много, дори без видима причина;
• Детето винаги остава раздразнено;
• Появяват се повтарящи се движения на ръцете;
• Появяват се дихателни промени, със спиране на дишането през деня, момент на повишена честота на дишане;
• Конвулсивни припадъци и пристъпи на епилепсия през целия ден;
• Нарушенията на съня могат да бъдат често срещани;
• Детето, което вече е говорило, може да спре да говори напълно.

Трета фаза, което се случва преди около 2 и 10 години:

• Възможно е да има известно подобрение в представените до момента симптоми и детето да се върне към проявяване на интерес към другите;
• Трудността при преместване на багажника е очевидна, има трудности при изправяне;
• Може да присъства спастичност;
• Развива се сколиоза, която нарушава белодробната функция;
• Обичайно е да се точат зъбите по време на сън;
• Храненето може да бъде нормално и теглото на детето също има тенденция да бъде нормално, с леко увеличаване на теглото;
• Детето може да загуби дъх, да погълне въздух и да има твърде много слюнка.

Четвърта фаза, което се случва около 10-годишна възраст:

• Загуба на движение малко по малко и влошаване на сколиозата;
• Психичният дефицит става тежък;
• Децата, които са могли да ходят, губят тази способност и се нуждаят от инвалидна количка.

Децата, които могат да се научат да ходят, все още изпитват затруднения в движението и обикновено на пръсти или правят първите стъпки назад. Освен това те може да не могат да стигнат до никъде и разходката им изглежда безцелна, защото тя не ходи, за да се срещне с друг човек, или да вземе някакви играчки например.

Как се поставя диагнозата

?????? Диагнозата се поставя от невропедиатъра, който ще анализира подробно всяко дете, според представените признаци. За диагностика трябва да се спазват поне следните характеристики:

• Явно нормално развитие до 5 месеца живот;
• Нормален размер на главата при раждане, но не следва идеалното измерване след 5 месеца живот;
• Загуба на способността за нормално движение на ръцете около 24 и 30 месеца, което води до неконтролирани движения като извиване или приближаване на ръцете към устата;
• Детето спира да взаимодейства с други хора в началото на тези симптоми;
• Липса на координация на движенията на багажника и некоординирано ходене;
• Детето не говори, не може да се изразява, когато иска нещо и не разбира, когато му говорим;
• Тежко забавяне на развитието, със седене, пълзене, говорене и ходене много по-късно от очакваното.

Друг по-надежден начин да разберете дали този синдром е наистина е да се направи генетичен тест, тъй като около 80% от децата с класически синдром на Rett имат мутации в гена MECP2. Този преглед не може да бъде направен от SUS, но не може да бъде отказан от частните здравни планове и ако това се случи, трябва да заведете дело.

Продължителност на живота

Децата, диагностицирани със синдром на Rett, могат да живеят дълго време след 35-годишна възраст, но могат да претърпят внезапна смърт, докато спят, докато са още бебета. Някои ситуации, които благоприятстват сериозни усложнения, които могат да бъдат фатални, включват наличието на инфекции, респираторни заболявания, които се развиват поради сколиоза и лошо разширяване на белите дробове.

Детето може да посещава училище и може да научи определени неща, но в идеалния случай то трябва да бъде интегрирано в специално образование, където присъствието му няма да привлече много внимание, което би могло да наруши взаимодействието му с другите.

Какво причинява синдром на Rett

Синдромът на Rett е генетично заболяване и обикновено засегнатите деца са единствените в семейството, освен ако нямат брат близнак, който вероятно ще има същото заболяване. Това заболяване не е свързано с каквито и да е действия, предприети от родителите, и следователно родителите не трябва да се чувстват виновни.

Лечение на синдром на Rett

Лечението трябва да се извършва от педиатър, докато детето навърши 18 години, и след това трябва да бъде последвано от общопрактикуващ лекар или невролог.

Консултациите трябва да се провеждат на всеки 6 месеца и при тях могат да се наблюдават жизнени показатели, височина, тегло, коректност на лекарствата, оценка на развитието на детето, кожни промени като наличието на декубитални рани, които са пролежки, които могат да се заразят, увеличавайки риск от смърт. Други аспекти, които могат да бъдат важни, са оценката на развитието и дихателната и кръвоносната система.

Физиотерапията трябва да се извършва през целия живот на лицето със синдром на Rett и е полезна за подобряване на тонуса, стойката, дишането и техники като Bobath могат да се използват за подпомагане развитието на детето.

Сесиите за психомоторна стимулация могат да се провеждат около 3 пъти седмично и могат да помогнат за двигателното развитие, да намалят тежестта на сколиозата, контрола на лигавицата и социалното взаимодействие, например. Терапевтът може да посочи някои упражнения, които могат да се изпълняват у дома от родителите, така че неврологичният и двигателният стимул да се извършва ежедневно.

Да имаш човек със синдром на Rett у дома е уморителна и трудна задача. Родителите могат да станат много емоционално изтощени и затова могат да бъдат посъветвани да бъдат последвани от психолози, които могат да помогнат да се справят с емоциите си.