Характеристики на синдрома на Уилямс-Беурен

Съдържание

• Основните функции
• Как се поставя диагнозата
• Как протича лечението

Синдромът на Уилямс-Беурен е рядко генетично заболяване и основните му характеристики са много приятелското, хиперсоциалното и комуникативно поведение на детето, въпреки че представлява сърдечни, координационни, равновесни, психични и психомоторни проблеми.

Този синдром засяга производството на еластин, влияещ върху еластичността на кръвоносните съдове, белите дробове, червата и кожата.

Децата с този синдром започват да говорят на около 18-месечна възраст, но са лесни за научаване на рими и песни и като цяло имат много музикална чувствителност и добра слухова памет. Те обикновено проявяват страх, когато чуват пляскане, блендер, самолет и т.н., тъй като са свръхчувствителни към звук, състояние, наречено хиперакузия.

Основните функции

При този синдром могат да възникнат няколко делеции на гени и следователно характеристиките на един индивид могат да бъдат много различни от тези на друг. Сред възможните характеристики обаче могат да присъстват:

• Подуване около очите
• Малък, изправен нос
• Малка брадичка
• Деликатна кожа
• Звезден ирис при хора със сини очи
• Къса дължина при раждане и дефицит от около 1 до 2 см височина годишно
• Къдрава коса
• Месести устни
• Удоволствие за музика, пеене и музикални инструменти
• Затруднено хранене
• Чревни спазми
• Нарушения на съня
• Вродени сърдечни заболявания
• Артериална хипертония
• Повтарящи се ушни инфекции
• Страбизъм
• Малки зъби твърде отдалечени
• Честа усмивка, лекота на общуване
• Някои интелектуални увреждания, вариращи от лека до умерена
• Дефицит на внимание и хиперактивност
• В училищна възраст има трудности при четене, говорене и математика,

Често хората с този синдром имат здравословни проблеми като високо кръвно налягане, отит, пикочни инфекции, бъбречна недостатъчност, ендокардит, зъбни проблеми, както и сколиоза и контрактура на ставите, особено по време на пубертета.

Моторното развитие е по-бавно, отнема време за ходене и те изпитват големи затруднения при изпълнението на задачи, които изискват двигателна координация, като рязане на хартия, рисуване, колоездене или връзване на обувките.

Когато сте възрастен, могат да възникнат психични заболявания като депресия, обсесивно-компулсивни симптоми, фобии, панически атаки и посттравматичен стрес.

Как се поставя диагнозата

Лекарят открива, че детето има синдром на Williams-Beuren, когато наблюдава характеристиките му, което се потвърждава чрез генетичен тест, който е вид кръвен тест, наречен флуоресцентна in situ хибридизация (FISH).

Тестове като ултразвук на бъбреците, оценка на кръвното налягане и провеждане на ехокардиограма също могат да бъдат полезни. В допълнение, високи нива на калций в кръвта, високо кръвно налягане, хлабави стави и звездна форма на ириса, ако окото е синьо.

Някои особености, които могат да помогнат при диагностицирането на този синдром, са, че детето или възрастният не обича да променя повърхността, където и да се намира, не обича пясък, нито стълби или неравни повърхности.

Как протича лечението

Синдромът на Уилямс-Беурен няма лечение и затова е необходимо да бъдете придружени от кардиолог, физиотерапевт, логопед, а преподаването в специалното училище е необходимо поради умствената изостаналост, която детето има. Педиатърът може също да назначава често кръвни тестове за оценка на нивата на калций и витамин D, които обикновено са повишени.