Как да се лекува генерализирана вродена липодистрофия

Съдържание

• Симптоми на генерализирана вродена липодистрофия
• Диагностика на генерализирана вродена липодистрофия

Лечението на генерализирана вродена липодистрофия, което е генетично заболяване, което не позволява натрупването на мазнини под кожата, водещо до натрупването им в органи или мускули, има за цел да намали симптомите и следователно варира във всеки отделен случай. През повечето време обаче се прави с:

• Въглехидратна диета, като хляб, ориз или картофи: помага да се поддържат нивата на енергия в организма, които са намалени поради липса на мазнини, позволявайки нормален растеж и развитие;
• Храни с ниско съдържание на мазнини: помага за предотвратяване на натрупването на мазнини в мускулите и органите като черния дроб или панкреаса. Ето какво трябва да избягвате: Храни с високо съдържание на мазнини.
• Заместителна терапия с лептин: лекарства, като Myalept, се използват за заместване на хормона, произвеждан от мастните клетки, помагайки да се предотврати появата на диабет или високи нива на триглицеридите.

Освен това лечението може да включва и употребата на лекарства за диабет или чернодробни проблеми, ако тези усложнения вече са се развили.

В най-тежките случаи, при които генерализираната вродена липодистрофия причинява сложно увреждане на черния дроб или причинява промени в лицето, може да се използва хирургическа интервенция за коригиране на естетиката на лицето, за отстраняване на чернодробните лезии или в по-напреднали случаи за трансплантация черен дроб.

Симптоми на генерализирана вродена липодистрофия

Симптомите на генерализирана вродена липодистрофия, известна също като синдром на Berardinelli-seip, обикновено се появяват през детството и се характеризират с липса на телесни мазнини, което придава много мускулест вид с изпъкнали вени. Освен това детето може да покаже и много бърз растеж, което води до развитие на ръце, крака или челюсти, които са твърде големи за възрастта си.

С течение на годините, ако вродената липодистрофия не се лекува адекватно, това може да доведе до натрупване на мазнини в мускулите или органите, което да доведе до последствия като:

• Много големи и развити мускули;
• Тежко увреждане на черния дроб;
• Диабет тип 2;
• Удебеляване на сърдечния мускул;
• Високи нива на триглицериди в кръвта;
• Увеличен размер на далака.

В допълнение към тези усложнения, генерализираната вродена липодистрофия може също да причини развитието на acanthosis nigricans, кожен проблем, който води до развитието на тъмни, дебели петна по кожата, особено в областта на шията, подмишниците и слабините. Научете повече на: Как да се лекува acanthosis nigricans.

Диагностика на генерализирана вродена липодистрофия

Диагнозата генерализирана вродена липодистрофия обикновено се поставя от общопрактикуващ лекар или ендокринолог, чрез наблюдение на симптомите или оценка на историята на пациента, особено ако пациентът е много слаб, но има проблеми като диабет, повишени триглицериди, увреждане на черния дроб или акантоза нигриканс, за пример.

В допълнение, лекарят може също така да назначи някои диагностични тестове като кръвни тестове или ЯМР, за да оцени нивата на липидите в кръвта или унищожаването на мастните клетки в тялото, например. В по-редки случаи може да се направи и генетичен тест, за да се установи дали има мутация в специфичните гени, които причиняват генерализирана вродена липодистрофия.

Ако диагнозата генерализирана вродена липодистрофия се потвърди, трябва да се даде генетично консултиране, преди да забременеете, например, тъй като съществува риск от предаване на болестта на децата.